Einzelgen-Sequenzierung? MLPA?

 

Neben neuester Hochdurchsatz-Sequenzierung bieten wir auch ein breites Spektrum weiterer Verfahren wie z.B. Sanger-Sequenzierung oder MLPA (multiplexe ligationsabhängige Sondenamplifikation) zur Diagnosestellung einer Vielzahl von Erkrankungen und Syndromen an. Hier finden Sie eine Auswahl dieser Analysen, für den ausgewählten Indikationsbereich. Bitte kontaktieren Sie uns, sofern Sie Fragen haben oder die von Ihnen gewünschte Analyse nicht in der Auflistung finden.

Erkrankung Gen/chromosomale Region Synonym(e) OMIM-G OMIM-P Methode 1 Methode 2 Material (falls abweichend von 3-5ml EDTA oder 1-5 µg DNA) TAT Methode 1 (Wochen) TAT Methode 2 (Wochen)
Beta-Thalassämie HBB (beta-Globingen-Cluster) Hämoglobinopathie, Mittelmeeranämie, microzytäre hypochrome Anämie 141900 613985 Sanger-Sequenzierung MLPA   2-4  
Sichelzellanämie HBB (c.20A>T) HbS 141900 603903 Sanger-Sequenzierung     1-2