Das sind die Hormone - oder die Gene?

Finden Sie es heraus. Wir unterstützen bei der Aufklärung erblicher Endokrinopathien

Eine gestörte Funktion der Hormondrüsen oder die fehlerhafte Wirkung der Hormone kann angeboren sein.

Viele endokrine Störungen können als Teil eines Syndroms mit mehreren Erscheinungsformen auftreten. Daher ist eine genaue molekulare Diagnose wichtig für die Optimierung der Behandlung und die Identifizierung anderer Manifestationen des Syndroms, auf die der Patient untersucht werden sollte. Manche Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung fallen erst in der Pubertät oder als Erwachsene auf. Unbehandelt beeinträchtigen die Endokrinopathien die körperliche und geistige Entwicklung und Gesundheit der Kinder, Jugendlichen und Erwachsenen und können zu schweren Organschäden führen. Auch wenn es bisher keine kausalen Therapien gibt, können erbliche Hormonstörungen bei rechtzeitiger Diagnose meist behandelt werden.

Mit Kenntnis des zugrunde liegenden genetischen Defekts und des Vererbungsmusters können Risikoträger innerhalb einer Familie frühzeitig identifiziert werden. Patienten und deren Angehörige erhalten wertvolle Informationen zum Wiederholungsrisiko bei Kinderwunsch.