Einzelgen-Sequenzierung? MLPA?

 

Neben neuester Hochdurchsatz-Sequenzierung bieten wir auch ein breites Spektrum weiterer Verfahren wie z.B. Sanger-Sequenzierung oder MLPA (multiplexe ligationsabhängige Sondenamplifikation) zur Diagnosestellung einer Vielzahl von Erkrankungen und Syndromen an. Hier finden Sie eine Auswahl dieser Analysen, für den ausgewählten Indikationsbereich. Bitte kontaktieren Sie uns, sofern Sie Fragen haben oder die von Ihnen gewünschte Analyse nicht in der Auflistung finden.

Gen/chromosomale Region Erkrankung Synonym(e) OMIM-G OMIM-P Methode 1 Methode 2 Material (falls abweichend von 3-5ml EDTA oder 1-5 µg DNA) TAT Methode 1 (Wochen) TAT Methode 2 (Wochen)
GLA Morbus Fabry Alpha-Galaktosidase A-Mangel, Fabry-Krankheit 300644 301500 Sanger-Sequenzierung MLPA   2  
TTR Transthyretin-Amyloidose   176300 105210 Sanger-Sequenzierung     2-4