Prägendes Ereignis - setzt Mendel'sche Regeln außer Kraft

Sie können Imprinting-Erkrankungen aufklären: Mit unseren methylierungssensitiven Verfahren

In den meisten Fällen ist es eine Laune der Natur. Es geschieht einfach. Beide Eltern sind gesund. In der Familie sind keine erblichen Erkrankungen bekannt. Und doch wird ein Kind mit einer selten, genetischen Erkrankung geboren. Experten sprechen in diesen Fällen von mütterlicher oder väterlicher Prägung oder auch Imprinting.

Die elterliche Prägung beruht auf epigenetischen Mechanismen. Der Phänotyp eines Menschen wird nicht nur durch seinen Genotyp, sondern auch durch den epigenetischen Status seiner DNA bestimmt. Dieser Epigenotyp wird durch die Struktur des Chromatins bestimmt, die u.a. durch die Methylierung spezifischer DNA-Bereiche beeinflusst wird. Bei den etwa 100 elterlich geprägten Genen des Genoms ist eines der zwei elterlichen Allele durch spezifische Methylierung inaktiv und das andere aktiv. Imprinting setzt somit die Mendel´schen Regeln außer Kraft.

Ist das natürliche Imprinting einer elterlich geprägten Region außer Kraft gesetzt, führt dies zu einer fehlregulierten Expression von Genen und somit zu einem pathogenetisch relevanten Zustand. Darüber hinaus können pathogene Varianten in der aktiven Kopie eines elterlich geprägten Gens nicht durch die zweite inaktive Kopie ausgeglichen werden. Die Produkte elterlich geprägter Gene sind zu einem hohen Anteil an wichtigen Stoffwechsel und Wachstumsprozessen beteiligt. Eine Reihe von Erkrankungen, z.B. das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, das Silver-Russell-Syndrom, das Angelman-Syndrom oder das Prader-Willi-Syndrom werden durch Imprintingdefekte verursacht. Wir bieten Ihnen spezifische methylierungssensitive Verfahren und eine jahrelange Expertise in der Diagnostik epigenetischer Erkrankungen.