Einzelgen-Sequenzierung? MLPA?

 

Neben neuester Hochdurchsatz-Sequenzierung bieten wir auch ein breites Spektrum weiterer Verfahren wie z.B. Sanger-Sequenzierung oder MLPA (multiplexe ligationsabhängige Sondenamplifikation) zur Diagnosestellung einer Vielzahl von Erkrankungen und Syndromen an. Hier finden Sie eine Auswahl dieser Analysen, für den ausgewählten Indikationsbereich. Bitte kontaktieren Sie uns, sofern Sie Fragen haben oder die von Ihnen gewünschte Analyse nicht in der Auflistung finden.

Erkrankung Gen/chromosomale Region Methode 1 Methode 2 Material (falls abweichend von 3-5ml EDTA oder 1-5 µg DNA) TAT Methode 1 (Wochen) OMIM-G OMIM-P
Prader-Willi-Syndrom SNRPN-Genregion (15q11-q13) Methylierungssensitive MLPA Methylierungssensitive Pyro-Sequenzierung   2-4 182279 176270
Prader-Willi-Syndrom (maternale uniparentale Disomie 15) Chromosom 15 Methylierungssensitive MLPA STR-Analyse Im Falle einer STR-Analyse wird ebenfalls EDTA-Blut oder DNA beider Eltern benötigt. 2-4   176270
Angelman-Syndrom SNRPN-Genregion (15q11-q13) Methylierungssensitive MLPA Methylierungssensitive Pyro-Sequenzierung   2-4 182279 105830
Angelman-Syndrom UBE3A NGS/Sanger-Sequenzierung     2-4 601623 105830
Angelman-Syndrom (paternale uniparentale Disomie 15) Chromosom 15 Methylierungssensitive MLPA STR-Analyse Im Falle einer STR-Analyse wird ebenfalls EDTA-Blut oder DNA beider Eltern benötigt. 2-4   105830
Uniparentale Disomien   STR-Analyse   Im Falle einer STR-Analyse wird ebenfalls EDTA-Blut oder DNA beider Eltern benötigt. 2-4    
Silver-Russell-Syndrom Chromosomale Region 11p15 Methylierungssensitive MLPA     2-4 103280,604115 180860
Silver-Russell-Syndrom (maternale uniparentale Disomie 7) Chromosom 7 Methylierungssensitive MLPA STR-Analyse Im Falle einer STR-Analyse wird ebenfalls EDTA-Blut oder DNA beider Eltern benötigt. 2-4   180860
Beckwith-Wiedemann-Syndrom Chromosomale Region 11p15 Methylierungssensitive MLPA     2-4 103280,604115 130650
Beckwith-Wiedemann-Syndrom CDKN1C Sanger-Sequenzierung     6-8 600856 130650
Temple-Syndrom (maternale uniparentale Disomie 14) Chromosom 14 Methylierungssensitive MLPA STR-Analyse Im Falle einer STR-Analyse wird ebenfalls EDTA-Blut oder DNA beider Eltern benötigt. 2-4   616222