Angeborene Skeletterkrankungen mit unserer Gendiagnostik identifizieren und einordnen

 

Drei Millimeter. Kleiner als eine Erbse ist der Steigbügel im Ohr. Der Oberschenkelknochen misst dagegen bei einem Erwachsenen etwa einen halben Meter.
Knochen stützen unseren Körper, machen uns stark, beweglich und schützen unsere Organe. Über 200 Bauteile umfasst das menschliche Skelett. Wie wichtig ihre Funktion für uns ist, weiß jeder, der schon einmal einen Arm oder ein Bein gebrochen hatte.

Brechen Knochen leicht, können Mangelerscheinungen, hohes Alter oder aber auch eine genetische Erkrankung, ursächlich dafür sein. Bei der Glasknochenkrankheit (Osteogenesis Imperfecta) brechen Knochen so schnell wie Glas. Grund dafür ist die durch eine genetische Veränderung gestörte Bildung von Kollagen. Neben extrem brüchigen Knochen sind schwaches Bindegewebe, Schwerhörigkeit, blaue Skleren und bei den schweren Form auch eine geringe Körpergröße typisch. Je nach Art der Mutation verläuft die Erkrankung unterschiedlich. Bei der Frühform brechen bereits im Bauch der Mutter die Knochen des Kindes. Bei der späteren Form treten erste Knochenbrüche ab dem Kleinkindalter oder später auf. Neben der Glasknochenkrankheit gibt es weitere, erbliche Knochenerkrankungen: Sie sind alle in ihrem Ausmaß und den zugrunde liegenden Auswirkungen extrem vielfältig und sehr unterschiedlich. Zudem können bei dieser Erkrankungsgruppe viele verschiedene Gene involviert sein. Neben den Gelenken und Knochen können zudem auch andere Organe beteiligt sein, wie Augen, Herz, Lunge, Nieren, Magen-Darm-Trakt oder Blutgefäße. Für Diagnose, Prognose und Behandlungsstrategie ist es entscheidend, die genaue Ursache zu identifizieren. Mit Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Veränderung und des Vererbungsmusters können Risikoträger innerhalb einer Familie frühzeitig identifiziert werden. Patienten und deren Angehörige erhalten wertvolle Informationen zum Wiederholungsrisiko bei Kinderwunsch.

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