Einzelgen-Sequenzierung? MLPA?

 

Neben neuester Hochdurchsatz-Sequenzierung bieten wir auch ein breites Spektrum weiterer Verfahren wie z.B. Sanger-Sequenzierung oder MLPA (multiplexe ligationsabhängige Sondenamplifikation) zur Diagnosestellung einer Vielzahl von Erkrankungen und Syndromen an. Hier finden Sie eine Auswahl dieser Analysen, für den ausgewählten Indikationsbereich. Bitte kontaktieren Sie uns, sofern Sie Fragen haben oder die von Ihnen gewünschte Analyse nicht in der Auflistung finden.

Erkrankung Gen/chromosomale Region OMIM-G OMIM-P Synonym(e) Methode 1 Material TAT (Wochen)
Myotone Dystrophie Typ 1 DMPK* 605377 160900 DM1, Curschmann-Steinert-Syndrom Fragment-Analyse 10ml EDTA 4 - 5
Myotone Dystrophie Typ 2 CNBP* 116955 602668 DM2, PROMM, Proximale Myotone Myopathie Fragment-Analyse 10ml EDTA 4 - 5
Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie DUX4/DUX4L1* 606009 158900 FSHD Fragment-Analyse 10ml EDTA 4 - 5

*Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.