Einzelgen-Sequenzierung? MLPA?

 

Neben neuester Hochdurchsatz-Sequenzierung bieten wir auch ein breites Spektrum weiterer Verfahren wie z.B. Sanger-Sequenzierung oder MLPA (multiplexe ligationsabhängige Sondenamplifikation) zur Diagnosestellung einer Vielzahl von Erkrankungen und Syndromen an. Hier finden Sie eine Auswahl dieser Analysen, für den ausgewählten Indikationsbereich. Bitte kontaktieren Sie uns, sofern Sie Fragen haben oder die von Ihnen gewünschte Analyse nicht in der Auflistung finden.

Erkrankung Gen/chromosomale Region OMIM-G OMIM-P Synonym(e) Methode 1 Methode 2 Material (falls abweichend von 3-5ml EDTA oder 1-5 µg DNA) TAT Methode 1 (Wochen) TAT Methode 2 (Wochen)
Angelman-Syndrom SNRPN-Genregion (15q11-q13) 182279 105830   Methylierungssensitive MLPA Methylierungssensitive Pyro-Sequenzierung   2-4  
Angelman-Syndrom UBE3A 601623 105830   NGS/Sanger-Sequenzierung     2-4  
Angelman-Syndrom (paternale uniparentale Disomie 15) Chromosom 15   105830   Methylierungssensitive MLPA STR-Analyse Im Falle einer STR-Analyse wird ebenfalls EDTA-Blut oder DNA beider Eltern benötigt. 2-4  
Morbus Fabry GLA 300644 301500 Alpha-Galaktosidase A-Mangel, Fabry-Krankheit Sanger-Sequenzierung MLPA   2  
X-chromosomale Adrenoleukodystrophie ABCD1 300371 300100   Sanger-Sequenzierung     2-4  
Transthyretin-Amyloidose TTR 176300 105210   Sanger-Sequenzierung     2-4  
Biotin-responsive Basalganglienstörung SLC19A3 606152 607483   Sanger-Sequenzierung     2-4  
Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie Typ 1A PMP22 601097 118220 Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ1A MLPA NGS/Sanger-Sequenzierung   2-4 4-6
hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen PMP22 601097 162500 HNPP MLPA Sanger-Sequenzierung   2-4 2-4
spinale Muskelatrophie SMN1 600354   SMA MLPA     1-3  
spinozerebelläre Ataxie ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP     SCA Fragment-Analyse     2-4  
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit PLP1 300401 312080   MLPA Sanger-Sequenzierung   2-4 2-4
Friedreich-Ataxie FXN* 606829 229300   Fragment-Analyse     2-4  
episodische Ataxie Typ 2 CACNA1A 601011 108500   NGS/Sanger-Sequenzierung     2-4  
Small fiber-Neuropathie SCN9A 603415 133020   NGS/Sanger-Sequenzierung     2-4  
Cerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie NOTCH3 600276 125310 CADASIL, Demenz - multiple subkortikale Infarkte, hereditäre Form NGS Sanger-Sequenzierung 4-5 ml EDTA Blut 4-6 2-4
X-chromosomale Adrenoleukodystrophie FMR1 309550 300623 FXTAS Fragment-Analyse     2-4  

 

*Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.