Einzelgen-Sequenzierung? MLPA?

 

Neben neuester Hochdurchsatz-Sequenzierung bieten wir auch ein breites Spektrum weiterer Verfahren wie z.B. Sanger-Sequenzierung oder MLPA (multiplexe ligationsabhängige Sondenamplifikation) zur Diagnosestellung einer Vielzahl von Erkrankungen und Syndromen an. Hier finden Sie eine Auswahl dieser Analysen, für den ausgewählten Indikationsbereich. Bitte kontaktieren Sie uns, sofern Sie Fragen haben oder die von Ihnen gewünschte Analyse nicht in der Auflistung finden.

Erkrankung Gen/chromosomale Region OMIM-G OMIM-P Synonym(e) Methode TAT (Wochen)
Thiopurin S-Methyltransferase-Mangel TPMT* 187680 610460 Pharmakogenetik Sanger-Sequenzierung 1 - 2
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel DPYD* 612779 274270 Pharmakogenetik, Exon 14 skipping Pyro-Sequenzierung 1 - 2

*Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.