Ultraschall, Ersttrimester-Screening oder NIPT auffällig?

Besteht nach einer nicht invasiven vorgeburtlichen Untersuchung der Verdacht auf eine Auffälligkeit in der Entwicklung des Kindes, muss dieser mit einem invasiven Verfahren überprüft werden.

Mit unserer pränatalen zytogenetischen Analyse (Chromosomenanalyse) aus Fruchtwasser, Chorionzotten oder Nabelschurblut erfahren Sie, ob eine numerische oder strukturelle Chromosomenveränderung beim Feten vorliegt. Die beiden biochemischen Marker AFP (Alphafetoprotein) und AChE (Acetylcholinesterase) aus dem Fruch´twasserüberstand, können Hinweise auf das Vorliegen eines Neuralrohrdefekts geben.

• Chorionzotten-Biopsie (CVS)
  ab der 11. SSW
  
  Ergebnis der Direktpräparation (vorläufiges Ergebnis) nach 1 bis 2 Tage
  Ergebnis der Langzeitkultivierung nach 8 bis 10 Tage
  
  Mit diesem Test kann eine Trisomie (z. B. Down-Syndrom) oder eine strukturelle Chromosomenveränderung (z. B. Translokation) nachgewiesen oder ausgeschlossen werden. 
   
• Fruchtwasser-Untersuchung (Amniozentese)
  ab der 14. SSW

  Ergebnis nach 8 bis 10 Tagen
  
  Mit einer Fruchtwasser-Untersuchung ist ebenso der Nachweis oder Ausschluss einer Trisomie oder einer strukturellen Chromosomenveränderung möglich. Darüber hinaus liefert die Untersuchung der beiden Parameter AFP und AChE Hinweise, ob ein Verschlussdefekt, wie ein offener Rücken (Spina bifida), vorliegt.
  Unser pränataler Schnelltest mittels QF-PCR kann innerhalb weniger Tage die Anzahl der Chromosomen 13, 18 und 21 und der Geschlechts-Chromosomen des ungeborenen Kindes ermitteln. Die Test-Ergebnisse müssen immer durch die Auswertung der Zell-Kultur überprüft werden. Daher bieten wir diese Analyse nur in Kombination mit einer konventionellen Chromosomenanalyse an. 

• Nabelschnurblut (Chordozentese)
  ab der 20. SSW
  Ergebnisse nach ca. 7 Tagen.
  Dieser Test erlaubt uns ebenso eine Aussage darüber, ob numerische oder strukturelle Chromosomenveränderungen beim Feten vorliegen.
  
  Um hierbei eine Kontamination mit mütterlichen Zellen auszuschließen, ist zusätzliche eine EDTA-Nabelschnurblutprobe erforderlich. 

Weitere vorgeburtliche Analysen:
 

• pränatale Array-CGH
  Ergebnisse nach ca. 10 Tagen (nach Erntung der Zellen aus Zellkultur).
  Mit der Array-CGH untersuchen wir das gesamte fetale Genom auf genetische Imbalancen. Zum Beispiel bei
  
  - auffälligem Ultraschall und Ausschluss einer Trisomie 21, 13, 18 und eines Turner-Syndroms durch einen FISH-Schnelltest
  - um eine Chromosomenanalyse zu präzisieren: Exakte Bruchpunktbestimmung, genaue Charakterisierung bei zytogenetisch erkennbaren Zugewinnen und Verlusten (inkl. Markerchromosomen)
  - zur Abklärung neu entstandener balanciert erscheinender Chromosomenveränderungen des ungeborenen Kindes
• pränatale DNA-Analyse
  Besteht das Risiko für eine erbliche Erkrankung, beispielsweise eine Stoffwechsel- oder Muskelerkrankung, oder ergeben sich aus anderen Untersuchungen Hinweise auf bestimmte genetische Veränderungen, lässt sich durch eine DNA-Analyse der kindlichen Zellen klären, ob das Ungeborene betroffen ist.