Einzelgen-Sequenzierung? MLPA?

 

Neben neuester Hochdurchsatz-Sequenzierung bieten wir auch ein breites Spektrum weiterer Verfahren wie z.B. Sanger-Sequenzierung oder MLPA (multiplexe ligationsabhängige Sondenamplifikation) zur Diagnosestellung einer Vielzahl von Erkrankungen und Syndromen an. Hier finden Sie eine Auswahl dieser Analysen, für den ausgewählten Indikationsbereich. Bitte kontaktieren Sie uns, sofern Sie Fragen haben oder die von Ihnen gewünschte Analyse nicht in der Auflistung finden.

 

Erkrankung Gen/chromosomale Region Synonym(e) OMIM-G OMIM-P Methode 1 Methode 2 Material (falls abweichend von 3-5ml EDTA oder 1-5 µg DNA) TAT Methode 1 (Wochen) TAT Methode 2 (Wochen)
Biotinidase-Mangel BTD   609019 253260 Sanger-Sequenzierung     2-4  
Hereditäre Pankreatitis PRSS1   276000 167800 Sanger-Sequenzierung     2-4  
Hereditäre Pankreatitis SPINK1   167790 167800 Sanger-Sequenzierung     2-4  
Hereditäre Fruktoseintoleranz ALDOB Aldolase B-Mangel 612724 229600 Sanger-Sequenzierung     2-3  
Morbus Gaucher GBA*   606463   Sanger-Sequenzierung     2-4  
Lesch-Nyhan-Syndrom HPRT1   308000 300322 Sanger-Sequenzierung MLPA   2-4 2-4

*Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.