Einzelgen-Sequenzierung? MLPA?

 

Neben neuester Hochdurchsatz-Sequenzierung bieten wir auch ein breites Spektrum weiterer Verfahren wie z.B. Sanger-Sequenzierung oder MLPA (multiplexe ligationsabhängige Sondenamplifikation) zur Diagnosestellung einer Vielzahl von Erkrankungen und Syndromen an. Hier finden Sie eine Auswahl dieser Analysen, für den ausgewählten Indikationsbereich. Bitte kontaktieren Sie uns, sofern Sie Fragen haben oder die von Ihnen gewünschte Analyse nicht in der Auflistung finden.

Erkrankung Gen/chromosomale Region Synonym(e) Methode 1 Methode 2 Material (falls abweichend von 3-5ml EDTA oder 1-5 µg DNA) TAT Methode 1 (Wochen) TAT Methode 2 (Wochen)
Neoplasie, myeloproliferative (JAK2, Exon 12) JAK2, Exon 12 JANUS KINASE2; Erythrocytosis (OMIM 133100); Leukemia, acute myeloid (601626), Myelofibrosis (254450), Polycythaemia vera, PV (263300), Thrombocythemia 3 (614521), essential thrombocythemia, ET, MPS, myeloproliferative Erkrankungen Sanger-Sequenzierung   4-5 ml EDTA Blut 1-2  
Neoplasie, myeloproliferative (CALR) CALR, Exon 9 Calreticulin, Myelofibrosis, somatic (OMIM 254450); Thrombocythemia, somatic (OMIM 187950) Sanger-Sequenzierung   4-5 ml EDTA Blut 1-2  
Neoplasie, myeloproliferative (MPL) MPL, Exon 10 Thrombocythemia 2 (OMIM 601977), Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic (OMIM 604498), Myelofibrosis with myeloid metaplasia, somatic (OMIM 254450) Sanger-Sequenzierung   4-5 ml EDTA Blut 1-2