If people suddenly collapse dead, a genetic defect is responsible in many cases. 

A shot, a goal, a shock: While the ball lands in the net, the player sinks uncontrollably onto the lawn. In the middle of the game, in the middle of life. The doctors needed four attempts until the heart starts beating again. The player is 30 years old, athletic and seemed healthy until then.

News like this is not a new phenomenon in sport. The revival is not always successful. One of the most common causes of this sudden heart failure is congenital heart disease. Since this incident, the striker has been in constant cardiological care. He must now avoid physical stress. He now takes medication daily. He was lucky. His father died of a sudden cardiac death at the age of 45. For this reason, his cardiologist arranges a genetic diagnosis. A mutation in the TNNT2 gene confirms the suspicion: Familial hypertrophic cardiomyopathy. In many cases a hereditary cause can be determined before they become a danger to health and life. The individual types are often difficult to distinguish clinically. With the help of genetic diagnostics and cleverly compiled diagnostic panels, a diagnosis can now be quickly and effectively confirmed or ruled out.

In many cases, hereditary heart diseases can be detected before they become a threat to health and life.

Bis vor wenigen Jahren waren diese Untersuchungen noch sehr zeit- und kostenintensiv. Gen für Gen musste nacheinander auf Mutationen untersucht werden (Sanger-Sequenzierung). Bei den meisten genetischen Erkrankungen sind jedoch viele Gene als Ort solcher Mutationen bekannt. Wie zum Beispiel beim Long QT-Syndrom. Hier ist die elektrische Reizleitung im Herz gestört. Dadurch kommt es zu Herzrhythmusstörungen, Ohnmachtsanfällen und im schlimmsten Fall zum Herzstillstand. Bis zu 16 krankheitsassoziierte Gene kommen bei dieser Herzrhythmusstörung in Frage. Ein langatmiger und aufwändiger Prozess, mit der Einzelgen-Sequenzierung.

Das Next Generation Sequencing, die neue Generation der Analyse, ermöglicht gleichzeitig zahlreiche Gene auf Mutationen in nur einem Ansatz zu untersuchen. Dadurch können Diagnosen heute wesentlich schneller und effektiver gestellt werden. Entscheidend: Denn eine eindeutige Diagnose ist der Schlüssel zur bestmöglichen Therapie und Nachsorge. Beim Long QT-Syndrom gibt es verschiedene Subtypen. Diese können nur durch eine genetische Diagnostik identifiziert werden. Für den behandelnden Arzt ist diese Information wichtig, um zu entscheiden, welche Medikamente er verabreicht. Außerdem erhalten Patienten und ihre Angehörigen mit einer Diagnose immer auch wichtige Informationen für ihre Lebens- und Familienplanung. Denn eine genetische Erkrankung betrifft immer die ganze Familie. Der Stürmer denkt an seine Verwandten. Haben seine Geschwister und deren Kinder auch ein erhöhtes Erkrankungsrisiko? Die Chance, dass auch sie die Veranlagung tragen, liegt meist bei 50 Prozent. Aus diesem Grund empfehlen Leitlinien, alle erstgradig Verwandten aufzuklären und zu testen. So können Patienten mit entsprechendem Risiko beobachtet und frühzeitig behandelt werden. Denn es kann Jahre oder Jahrzehnte dauern, bis sich die erbliche Herzerkrankung klinisch zeigt. Gerade deshalb kommt es oft unerwartet und ohne Warnsymptome zum plötzlichen Herztod. Um dies zu verhindern, ist die frühzeitige Identifikation von Anlageträgern wichtig. Viele erbliche Herzerkrankungen können genetisch bereits im Kindesalter festgestellt werden. Diese Routinetests werden vom Gesundheitssystem erstattet. Bei bestehendem Verdacht kann eine genetische Untersuchung von jedem Arzt veranlasst werden. 

Do heart diseases accumulate in a family?

Are there any known cases of sudden unexplained cardiac death? And are there any conspicuous symptoms that correspond to the suspected diagnosis of a hereditary heart disease?

Then genetic testing should be considered or at least genetic counselling should be sought.

The good news: for most sports enthusiasts, a football match or a running session is not dangerous.