Langwierige Diagnosewege abkürzen

 

Es gibt mehr als 8.000 Seltene Erkrankungen. Die meisten sind genetisch bedingt und treten bereits im Kindesalter auf. In den meisten Fällen sind ihre Symptome vielfältig und unspezifisch. Das macht die Diagnose zu einer großen Herausforderung. Mithilfe unserer genetischen Diagnostik können Krankheitsauslöser schneller gefunden und damit die Diagnose-Odyssee abgekürzt werden.

Ärztinnen und Ärzte können mit Kenntnis der ursächlichen genetischen Veränderung frühzeitiger Vorsorgemaßnahmen einleiten, Therapien finden und Begleitbehandlungen planen. Auch wenn bisher nur wenige Therapien verfügbar sind, ist eine Diagnose für Patienten und deren Angehörige oft eine Erleichterung. Damit öffnen sich die Türen zu Selbsthilfegruppen und Erkrankte fühlen sich nicht länger als Simulanten abgestempelt.

Entscheidend ist das sensible Gespür, im konkreten Patientenfall auch an eine genetische Ursache zu denken. Zum Beispiel, 

  • wenn sich Besonderheiten häufen
  • bei fazialen Auffälligkeiten
  • wenn bereits genetische Erkrankungen in einer Familie vermutet werden oder bekannt sind
  • bei einer ungeklärten Muskelerkrankung
  • bei Erkrankungen des Nervensystems
  • bei familiärer Häufung von Tumoren
  • nach einer belasteten Schwangerschaft.

Dabei steht die Genetik nie für sich allein: Bei komplexen und Seltenen Erkrankungen ist der interdisziplinäre Austausch zwischen Experten verschiedener Fachrichten entscheidend für den Diagnose-Erfolg. 
Unser breites Diagnostik-Angebot und Methoden-Spektrum deckt alle medizinischen Fachgruppen ab. Gerne beraten wir vorab über den sinnvollen Einsatz einer genetischen Diagnostik. Durch langjährige Erfahrungen in der Untersuchung und Beratung kennen wir viele genetisch bedingte Seltene Erkrankungen. Ratsuchende, Patienten und deren Angehörige bieten wir an vier Standorten in Deutschland unsere persönliche und ausführliche genetische Beratung an.

Auch wenn die einzelnen Erkrankungen selten vorkommen, sind in der Summe viele Menschen betroffen. Täglich lernen wir neue Patientenfälle kennen, die das bestätigen. Gemeinsam können wir dafür sorgen, dass in Zukunft mehr Patienten eine Diagnose erhalten. 

Sie haben einen Verdacht? Dann binden Sie uns mit ein: 06132 781 411. Wir freuen uns, wenn Sie Kontakt zu uns aufnehmen. 

Tag der Seltenen Erkrankungen

Mit dem Tag der Seltenen Erkrankungen wird seit 2008 die Öffentlichkeit auf die Bedürfnisse der von Seltenen Erkrankungen Betroffenen aufmerksam gemacht. Bewusst wurde der seltenste Tag eines Jahres, der 29. Februar, ausgewählt. In Nicht-Schaltjahren fällt der Rare Disease Day auf den 28. Februar. Mehr erfahren Sie unter www.rarediseaseday.org/