Viele Paare möchten so früh wie möglich die Entwicklung ihres Kindes mitverfolgen. Im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge besteht die Möglichkeit, eine Screening-Untersuchung auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) vornehmen zu lassen. Bei den Trisomien handelt es sich um Chromosomenabweichungen. Sie sind in den meisten Fällen nicht erblich bedingt, sondern entstehen spontan und können schon früh in der Schwangerschaft nachgewiesen werden.
Schonend und schnell Klarheit gewinnen
Die sicherste und modernste Option hierfür ist ein nicht-invasiver Pränataltest, kurz NIPT. Wir vertrauen auf den zuverlässigen VeriSeq-NIPT von Illumina.
Der Test erkennt, ob ein Risiko für eine der Trisomien besteht. Dafür reicht eine Blutprobe der Mutter. Ab Schwangerschaftswoche 10+0 kann der Test durchgeführt werden. Die Entscheidung für einen Vorhersage-Test ist eine ganz persönliche und sollte von jedem Paar individuell getroffen werden. Viele Eltern nutzen dafür eine genetische Beratung, um im Vorfeld Fragen zu klären. Dieses Vorgehen empfehlen auch medizinische Fachgesellschaften.
Wie funktioniert VeriSeq?
Während der Schwangerschaft enthält das Blut einer schwangeren Frau DNA-Bruchstücke des heranwachsenden Kindes. VeriSeq untersucht die kindliche DNA über eine Blutprobe der Mutter, um festzustellen, wie hoch das Risiko für Trisomie 21, 18 und 13 ist.
Fetale Geschlechtschromosomen
VeriSeq kann die Geschlechtschromosomen X und Y auf Chromosomenabweichungen untersuchen, die durch eine zusätzliche oder fehlende Kopie des X- oder Y-Chromosoms verursacht werden, wie z. B. das Turner-Syndrom oder das Klinefelter-Syndrom. Wenn Eltern wünschen, verrät VeriSeq auch das Geschlecht des Kindes. Bei einer Zwillingsschwangerschaft kann der Test ein Y-Chromosom erkennen, aber nicht die individuellen Geschlechter beider Feten zuordnen.
Die Ergebnisse
Das Testergebnis liefert Klarheit darüber, wie hoch bei einer Schwangerschaft das Risiko für die untersuchten Chromosomenabweichungen ist. Bei einem auffälligen Ergebnis sind weitere Bestätigungstests nötig, bevor Entscheidungen über die Schwangerschaft getroffen werden.
Zuverlässige Ergebnisse
Sensitivität und Spezifität von VeriSeq für den Nachweis der Trisomien 21, 18 und 13.*
| Sensitivität | Spezifität | |
|---|---|---|
| Trisomie 21 | > 99,9 % | 99,90 % |
| Trisomie 18 | 99,9 % | 99,90 % |
| Trisomie 13 | > 99,9 % | 99,90% |
*Illumina. VeriSeq NIPT Solution v2 Packungsbeilage. 2021; S. 29. VeriSeq NIPT Solution v2 Packungsbeilage (letzter Zugriff: 10.08.2022).
Auf einen Blick:
„vanishing twin“.