Genetisch bedingte Tumorerkrankungen 

Mindestens 5-10% aller Tumorerkrankungen sind erblich bedingt. Hereditäres, nicht-polypöses Kolonkarzinom, adenomatöse Polyposis-Syndrome oder Brust- und Eierstockkrebs können solche erbliche Tumorformen sein, die in jedem Lebensalter und mit unterschiedlich ausgeprägter klinischer Variabilität - auch innerhalb einer Familie - auftreten können. Prinzipiell kann jede Tumorerkrankung erblich bedingt sein. Die Wahrscheinlichkeit für den Nachweis einer ursächlichen genetischen Variante steigt jedoch bei jungem Erkrankungsalter, seltenen Tumoren oder familiärer Häufung.

Die Identifizierung erblicher Tumorerkrankungen ist entscheidend, um Patient:innen sowie symptomfreien Anlageträger:innen frühzeitig personalisierte und spezielle medizinische Betreuung anbieten zu können. Durch intensivierte Vorsorge- und Früherkennungsmaßnahmen ist häufig eine effiziente Krebsprävention möglich. Die genetische Diagnostik kann hierbei mit wegweisenden Informationen unterstützen. 

Ursächlich für erbliche Tumorrisikosyndrome sind krankheitsrelevante Veränderungen in Genen, die eine Rolle in den Prozessen der Tumorentstehung spielen. Der Nachweis einer ursächlichen genetischen Variante ermöglicht daher

• Individuelle Therapieplanung
• Abschätzung von Erkrankungswahrscheinlichkeiten
• Individualisierte Prävention 
• Untersuchung von Familienmitgliedern 

Es sollte immer zunächst eine erkrankte Person (Indexpatient:in) in der Familie untersucht werden. So kann die Diagnose eines Tumorrisikosyndroms gesichert und weitere Familienmitglieder gezielt untersucht und ggf. bezüglich eines erhöhten Erkrankungsrisikos entlastet werden. Eine diagnostische Untersuchung bei einer erkrankten Person darf von jeder behandelnden ärztlichen Person veranlasst werden.

Bitte beachten Sie, dass für die Paneldiagnostik beim erblichen Brust- und Eierstockkrebs und beim erblichen Darmkrebs (Lynch-Syndrom) gemäß EBM bestimmte Indikationskriterien erfüllt sein müssen. Diese finden Sie hier:

• Indikationskriterien Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
• Indikationskriterien Darmkrebs (Lynch-Syndrom)  

In Zusammenarbeit mit der Molekularpathologie Trier bieten wir auch die molekularpathologische Diagnostik solider Tumoren (z.B. Immunhistochemie und Mikrosatelliteninstabilität bei Kolonkarzinomen) an. 

Eine Diagnostik der Gene BRCA1 und BRCA2 für die Indikationsstellung einer gezielten Tumortherapie kann unabhängig von den o.g. Kriterien für den familiären Brust- und Eierstockkrebs immer dann erfolgen, wenn diese laut Fachinformation obligat ist.

Für Fragen rund um Tumor-Genetik, z.B. zur Indikationsstellung, Panelauswahl, genetischer Beratung und Konsequenzen der Diagnostik stehen wir gerne zur Verfügung und freuen uns, wenn Sie Kontakt zu uns aufnehmen.