Hyperkalzämie Hyperkalzämie
Retinoblastom Retinoblastom
Hyperoxalurie Hyperoxalurie
CRD - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie CRD - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
MKS - Meckel-Gruber-Syndrom MKS - Meckel-Gruber-Syndrom
Ataxie, autosomal-rezessiv Ataxie, autosomal-rezessiv
Natürliches Killerzell-/T-Zell-Lymphom Natürliches Killerzell-/T-Zell-Lymphom
OFD - Oro-fazio-digitales-Syndrom OFD - Oro-fazio-digitales-Syndrom
Syndrom der unkämmbaren Haare Syndrom der unkämmbaren Haare
Kardio-fazio-kutanes Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom
EVC - Ellis-van-Creveld-Syndrom EVC - Ellis-van-Creveld-Syndrom
Neonataler Diabetes mellitus Neonataler Diabetes mellitus
PDS,NSEVA - Pendred-Syndrom PDS,NSEVA - Pendred-Syndrom
Leukoenzephalopathie Leukoenzephalopathie
DLBCL, DGZBZ - Diffus großzelliges B-Zell-Lymphom DLBCL, DGZBZ - Diffus großzelliges B-Zell-Lymphom
Adulte Leukenzephalopathie Adulte Leukenzephalopathie
HCM - Hypertrophe Kardiomyopathie HCM - Hypertrophe Kardiomyopathie
MZSDS - Mainzer-Saldino-Syndrom MZSDS - Mainzer-Saldino-Syndrom
DCM - Dilatative Kardiomyopathie DCM - Dilatative Kardiomyopathie
HCL - Haarzellleukämie HCL - Haarzellleukämie
MODY-Diabetes MODY-Diabetes
Extremitätenfehlbildung Extremitätenfehlbildung
Müller-Gang-Persistenzsyndrom Müller-Gang-Persistenzsyndrom
GS - Griscelli-Syndrom GS - Griscelli-Syndrom
HTG - Hypertriglyzeridämie HTG - Hypertriglyzeridämie
SANDD-Syndrom SANDD-Syndrom
GEFS+ - Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus GEFS+ - Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus
Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom
Gliom Gliom
Hepatozelluläres Karzinom Hepatozelluläres Karzinom
Nystagmus Nystagmus
BOR - Branchio-oto-renales-Syndrom BOR - Branchio-oto-renales-Syndrom
ARRP - Autosomal-rezessive Retinitis pigmentosa ARRP - Autosomal-rezessive Retinitis pigmentosa
Diabetes insipidus Diabetes insipidus
Adrenogenitales-Syndrom Adrenogenitales-Syndrom
AML - Akute myeloische Leukämie AML - Akute myeloische Leukämie
Sotos-Syndrom Sotos-Syndrom
aHUS - Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom, aHUS aHUS - Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom, aHUS
Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines
ASGD - Vorderkammerdysgenesie ASGD - Vorderkammerdysgenesie
CLL - Chronisch lymphatische Leukämie CLL - Chronisch lymphatische Leukämie
Polyzystische Lebererkrankung (PCLD) Polyzystische Lebererkrankung (PCLD)
IGS - Imerslund-Gräsbeck-Syndrom IGS - Imerslund-Gräsbeck-Syndrom
Hypoparathyreoidismus Hypoparathyreoidismus
MFS - Marfan-Syndrom MFS - Marfan-Syndrom
Fokale Epilepsie Fokale Epilepsie
Mitochondriale Schwerhörigkeit Mitochondriale Schwerhörigkeit
ACHM - Achromatopsie ACHM - Achromatopsie
Multiples Myelom Multiples Myelom
EDS - Ehlers-Danlos-Syndrom EDS - Ehlers-Danlos-Syndrom
FIBGC - Familiäre idiopathische Basalganglien-Kalzifizierung FIBGC - Familiäre idiopathische Basalganglien-Kalzifizierung
Hereditäre Sphärozytose Hereditäre Sphärozytose
Angeborene dyserythropoetische Anämie Angeborene dyserythropoetische Anämie
Dysplasien mit multiplen Gelenkdislokationen Dysplasien mit multiplen Gelenkdislokationen
CAKUT - Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege CAKUT - Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege
Gefleckte-Retina Syndrom Gefleckte-Retina Syndrom
Familiärer Glukokortikoid-Mangel Familiärer Glukokortikoid-Mangel
Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus
HPS - Hermansky-Pudlak-Syndrom HPS - Hermansky-Pudlak-Syndrom
dSMA, dHMN - Spinale Muskelatrophie (SMA), distale Form dSMA, dHMN - Spinale Muskelatrophie (SMA), distale Form
NS, SRNS - Nephrotisches Syndrom NS, SRNS - Nephrotisches Syndrom
HOKPP - Hypokaliämische periodische Paralyse HOKPP - Hypokaliämische periodische Paralyse
RTA - Renalen tubulären Azidose RTA - Renalen tubulären Azidose
Monogener Diabetes Monogener Diabetes
Juvenile myelomonozytäre Leukämie Juvenile myelomonozytäre Leukämie
Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie
Xanthinurie Xanthinurie
AD, FAD, EOFAD - Alzheimer-Krankheit AD, FAD, EOFAD - Alzheimer-Krankheit
Pankreaskarzinom Pankreaskarzinom
Optikusatrophie (inkl. LHON-Hotspots) Optikusatrophie (inkl. LHON-Hotspots)
MPS - Mukopolysaccharidose MPS - Mukopolysaccharidose
Nierenzellkarzinom Nierenzellkarzinom
Genetisch bedingte Insulin-Resistenz Genetisch bedingte Insulin-Resistenz
Glukoneogenese-Störung Glukoneogenese-Störung
Ketogenese-Störung Ketogenese-Störung
Hyper-IgE-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom
Kleidokraniale Dysplasie Kleidokraniale Dysplasie
SCID - Immundefekt, kombinierter schwerer SCID - Immundefekt, kombinierter schwerer
Kabuki-Syndrom Kabuki-Syndrom
Angelman-ähnliche Syndrome Angelman-ähnliche Syndrome
Myofibromatose, infantile Myofibromatose, infantile
Porphyrien Porphyrien
Osteolysegruppe Osteolysegruppe
Prolaktinom Prolaktinom
ADPKD - Autosomal-dominante Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ADPKD - Autosomal-dominante Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
ADNFLE - Autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie ADNFLE - Autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie
XLRP - X-gekoppelte Retinitis pigmentosa XLRP - X-gekoppelte Retinitis pigmentosa
Hypopituitarismus Hypopituitarismus
Cystinurie Cystinurie
mtDNA - Mitochondriale DNA mtDNA - Mitochondriale DNA
Aortopathie / Aortenaneurysma Aortopathie / Aortenaneurysma
CPVT - Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie CPVT - Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie
ALS - Amyotrophische Lateralsklerose ALS - Amyotrophische Lateralsklerose
TSC - Tuberöse Sklerose Komplex (TSC) TSC - Tuberöse Sklerose Komplex (TSC)
Dent-Krankheit Dent-Krankheit
Nephrokalzinose, Nephrolithiasis Nephrokalzinose, Nephrolithiasis
BWS - Beckwith-Wiedemann-Syndrom BWS - Beckwith-Wiedemann-Syndrom
ACLS - Acrocallosales Syndrom ACLS - Acrocallosales Syndrom
EA - Episodische Ataxie EA - Episodische Ataxie
Glanzmann-Thrombasthenia Glanzmann-Thrombasthenia
Makrozephalie Makrozephalie
Xeroderma pigmentosum Xeroderma pigmentosum
BBS - Bardet-Biedl-Syndrom BBS - Bardet-Biedl-Syndrom
JBTS - Joubert-Syndrom JBTS - Joubert-Syndrom
McCune-Albright-Syndrom McCune-Albright-Syndrom
Ketolyse-Störung Ketolyse-Störung
Pachyonychia Congenita Pachyonychia Congenita
Multiple Endokrine Neoplasie Multiple Endokrine Neoplasie
Ichthyose und verwandte Keratinisierungsstörungen Ichthyose und verwandte Keratinisierungsstörungen
Hämochromatose Hämochromatose
RSTS, RTS - Rubinstein-Taybi-Syndrom RSTS, RTS - Rubinstein-Taybi-Syndrom
PCH - Pontozerebelläre Hypoplasie PCH - Pontozerebelläre Hypoplasie
Epilepsie und epileptische Enzephalopathie Epilepsie und epileptische Enzephalopathie
FTD - Demenz FTD - Demenz
Liddle-Syndrom Liddle-Syndrom
Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom
Adenomatöse Polyposis Adenomatöse Polyposis
WAGR - Wilms-Tumor-Aniridia-Syndrom WAGR - Wilms-Tumor-Aniridia-Syndrom
CTCL - Kutanes T-Zell-Lymphom CTCL - Kutanes T-Zell-Lymphom
Dysostosen Dysostosen
MZL - Marginalzonen-Lymphom MZL - Marginalzonen-Lymphom
ADNSHL - Autosomal-dominante nicht-syndromale Schwerhörigkeit ADNSHL - Autosomal-dominante nicht-syndromale Schwerhörigkeit
CMS - Kongenitales myasthenes Syndrom CMS - Kongenitales myasthenes Syndrom
Morbus Waldenström Morbus Waldenström
MCOP - Mikrophthalmie/Anophthalmie MCOP - Mikrophthalmie/Anophthalmie
Makrosomie Makrosomie
STL - Stickler-Syndrom STL - Stickler-Syndrom
Skelettdysplasien mit reduzierter Knochendichte Skelettdysplasien mit reduzierter Knochendichte
BL - Burkitt-Lymphom BL - Burkitt-Lymphom
WS - Waardenburg-Syndrom WS - Waardenburg-Syndrom
CCM - Zerebrale cavernöse Fehlbildungen CCM - Zerebrale cavernöse Fehlbildungen
Mastozytose Mastozytose
Hereditaere haemorrhagische Teleangiektasie Hereditaere haemorrhagische Teleangiektasie
Pena-Shokeir-Syndrom Typ I Pena-Shokeir-Syndrom Typ I
Non-Langerhans-Zell-Histiozytosen Non-Langerhans-Zell-Histiozytosen
Renales Fanconi-Syndrom Renales Fanconi-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe Bikuspide Aortenklappe
Epidermolysis bullosa Epidermolysis bullosa
Skelettdysplasie mit abnormer Mineralisierung Skelettdysplasie mit abnormer Mineralisierung
DBA - Diamond-Blackfan-Anämie DBA - Diamond-Blackfan-Anämie
HPX - Hyperekplexie HPX - Hyperekplexie
Distale Myopathie Distale Myopathie
Störung der Geschlechtsentwicklung Störung der Geschlechtsentwicklung
Hypomagnesiämie Hypomagnesiämie
Thrombozytose, familiäre Thrombozytose, familiäre
Hyperammonämie Hyperammonämie
AHL - Hörverlust im Erwachsenenalter AHL - Hörverlust im Erwachsenenalter
RPSY - Syndromale Retinitis pigmentosa RPSY - Syndromale Retinitis pigmentosa
Chronische myeloische Leukämie Chronische myeloische Leukämie
Neutropenie, schwere kongenitale Neutropenie, schwere kongenitale
LCA - Lebersche kongenitale Amaurose LCA - Lebersche kongenitale Amaurose
Cholestatische Hepatopathie Cholestatische Hepatopathie
CdLS - Cornelia de Lange-Syndrom CdLS - Cornelia de Lange-Syndrom
Gorlin-Goltz-Syndrom Gorlin-Goltz-Syndrom
Mikroangiopathie Mikroangiopathie
PD - Parkinson Krankheit, Morbus Parkinson PD - Parkinson Krankheit, Morbus Parkinson
Zystische Nierenerkrankung Zystische Nierenerkrankung
Palmoplantare Keratose Palmoplantare Keratose
MOCOD - Molybdän-Cofaktor-Defizienz MOCOD - Molybdän-Cofaktor-Defizienz
Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase
CS - Cockayne-Syndrom CS - Cockayne-Syndrom
Usher-Syndrom Usher-Syndrom
Pyoderma gangrenosum - Akne - Hidradenitis suppurativa Pyoderma gangrenosum - Akne - Hidradenitis suppurativa
PD - Paroxysmale Dyskinesie PD - Paroxysmale Dyskinesie
Neutropenie Neutropenie
Schilddrüsenerkrankungen Schilddrüsenerkrankungen
HPE - Holoprosenzephalie HPE - Holoprosenzephalie
Myeloproliferative Neoplasie Myeloproliferative Neoplasie
Endokriner Kleinwuchs Endokriner Kleinwuchs
HSAN - Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie HSAN - Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie
Ataxie Ataxie
Surfactant-Protein-Mangel Surfactant-Protein-Mangel
FI - Fruktoseintoleranz FI - Fruktoseintoleranz
Skelettaler Kleinwuchs Skelettaler Kleinwuchs
TTR-FAP - Amyloidose TTR-FAP - Amyloidose
Osteosarkom Osteosarkom
MH - Maligne Hyperthermie MH - Maligne Hyperthermie
Kraniosynostosen Kraniosynostosen
Mantellzell-Lymphom Mantellzell-Lymphom
RD,CRD,ARD - Refsum-Syndrom RD,CRD,ARD - Refsum-Syndrom
SRS - Familiäres Silver-Russell-Syndrom SRS - Familiäres Silver-Russell-Syndrom
Hypogonadotroper Hypogonadismus Hypogonadotroper Hypogonadismus
FH - Hypercholesterinämie FH - Hypercholesterinämie
CMML - Chronische myelomonozytäre Leukämie CMML - Chronische myelomonozytäre Leukämie
Dystonie Dystonie
Ataxie, autosomal-dominant Ataxie, autosomal-dominant
Lissenzephalie Lissenzephalie
Adipositas Adipositas
LQTS - Long-QT-Syndrom LQTS - Long-QT-Syndrom
Nephroblastom Nephroblastom
Costello-Syndrom Costello-Syndrom
Neurofibromatose und Schwannomatose Neurofibromatose und Schwannomatose
HSP, SPG - Spastische Paraplegie, hereditäre HSP, SPG - Spastische Paraplegie, hereditäre
T-Zell akute lymphatische Leukämie T-Zell akute lymphatische Leukämie
Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom
MDS - Myelodysplastisches Syndrom MDS - Myelodysplastisches Syndrom
Noonan-Syndrom Noonan-Syndrom
XLNSHL - X-gekoppelte rezessive nicht syndromaler Schwerhörigkeit XLNSHL - X-gekoppelte rezessive nicht syndromaler Schwerhörigkeit
Rhabdomyosarkom Rhabdomyosarkom
Marginalzonen-Lymphom Marginalzonen-Lymphom
CSS - Coffin-Siris-Syndrom CSS - Coffin-Siris-Syndrom
ARNSHL - Autosomal-rezessive nicht syndromale Schwerhörigkeit ARNSHL - Autosomal-rezessive nicht syndromale Schwerhörigkeit
ARPKD - Autosomal-rezessive Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) ARPKD - Autosomal-rezessive Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)
RTD - Renale tubuläre Dysgenesie RTD - Renale tubuläre Dysgenesie
Kongenitaler Hyperinsulinismus Kongenitaler Hyperinsulinismus
FL - Follikuläres Lymphom FL - Follikuläres Lymphom
Dysplasien mit Verkürzung der langen Knochen (akro-meso-rhizomele Dysplasien) Dysplasien mit Verkürzung der langen Knochen (akro-meso-rhizomele Dysplasien)
Glaukom Glaukom
Proteus-Syndrom Proteus-Syndrom
CNL - Chronische Neutrophilenleukämie CNL - Chronische Neutrophilenleukämie
NCL - Neuronale Ceroid-Lipofuszinose NCL - Neuronale Ceroid-Lipofuszinose
DURS - Duane Retraktionssyndrom DURS - Duane Retraktionssyndrom
Hornhautdystrophie Hornhautdystrophie
ALGS - Alagille-Syndrom ALGS - Alagille-Syndrom
MSUD - Ahornsirupkrankheit MSUD - Ahornsirupkrankheit
AS - Alport-Syndrom AS - Alport-Syndrom
STGD - Stargardt-Krankheit STGD - Stargardt-Krankheit
PBD - Peroxisomenbiogenesedefekte PBD - Peroxisomenbiogenesedefekte
Syndromaler Kleinwuchs Syndromaler Kleinwuchs
ARC-Syndrom ARC-Syndrom
Familiäre Erythrozytose Familiäre Erythrozytose
NPHP - Nephronophthise NPHP - Nephronophthise
Hodgkin Lymphome, hereditär Hodgkin Lymphome, hereditär
Hämophagozytische Lymphohistiozytose Hämophagozytische Lymphohistiozytose
Metabolische Myopathie Metabolische Myopathie
IBD - chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED) IBD - chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED)
Progressive familiäre intrahepatische Cholestase Progressive familiäre intrahepatische Cholestase
Ph-ähnliche akute lymphatische Leukämie Ph-ähnliche akute lymphatische Leukämie
BrS - Brugada-Syndrom BrS - Brugada-Syndrom
Störungen der Knochenentwicklung (inkl. Exostosen) Störungen der Knochenentwicklung (inkl. Exostosen)
USH1 - Usher Syndrom Typ 1 USH1 - Usher Syndrom Typ 1
Fanconi-Anämie Fanconi-Anämie
CHARGE-Syndrom CHARGE-Syndrom
CED - Kranioektodermale Dysplasie CED - Kranioektodermale Dysplasie
AIF - Periodische Fiebersyndrome AIF - Periodische Fiebersyndrome
Gastrointestinale Stromatumoren Gastrointestinale Stromatumoren
BFNIS - Benigne familiäre neonatale und infantile Neugeborenenkrämpfe BFNIS - Benigne familiäre neonatale und infantile Neugeborenenkrämpfe
CSNB - Kongenitale stationäre Nachtblindheit CSNB - Kongenitale stationäre Nachtblindheit
Neuroblastom Neuroblastom
HMSN, CMT - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie HMSN, CMT - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie
Chylomikronämie Chylomikronämie
Jeune-Syndrom Jeune-Syndrom
HMSN2, CMT2 - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (axonal) HMSN2, CMT2 - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (axonal)
Intrahepatische Schwangerschaftscholestase Intrahepatische Schwangerschaftscholestase
Kongenitaler Glykosylierungs-Defekt Kongenitaler Glykosylierungs-Defekt
CHS - Chediak-Higashi-Syndrom CHS - Chediak-Higashi-Syndrom
Magenkarzinom Magenkarzinom
NSAN - Auditorische Neuropathie NSAN - Auditorische Neuropathie
Mammakarzinom Mammakarzinom
Pseudohypoaldosteronismus Pseudohypoaldosteronismus
Knochenmarkdysfunktions-Syndrom Knochenmarkdysfunktions-Syndrom
Medulloblastom Medulloblastom
Galaktosämie Galaktosämie
ADRP - Autosomal-dominante Retinitis pigmentosa ADRP - Autosomal-dominante Retinitis pigmentosa
aCML - Atypische chronische myeloische Leukämie aCML - Atypische chronische myeloische Leukämie
CFEOM - Kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln CFEOM - Kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln
Kallmann-Syndrom Kallmann-Syndrom
Hereditäre Elliptozytose Hereditäre Elliptozytose
Linsenluxation Linsenluxation
JLNS - Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom JLNS - Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
Cowden-Syndrom Cowden-Syndrom
Metabolische Epilepsie Metabolische Epilepsie
VACTERL - VACTERL-Assoziation VACTERL - VACTERL-Assoziation
FHM,SHM,HM - Familiäre hemiplegische Migräne FHM,SHM,HM - Familiäre hemiplegische Migräne
Hamartomatöse Polyposis Hamartomatöse Polyposis
Ektodermale Dysplasie Ektodermale Dysplasie
Exsudative Vitreoretinopathie (inkl. Wagner- und Norrie-Syndrom) Exsudative Vitreoretinopathie (inkl. Wagner- und Norrie-Syndrom)
Lysosomale Speichererkrankungen Lysosomale Speichererkrankungen
CMD - Kongenitale Muskeldystrophie CMD - Kongenitale Muskeldystrophie
PCD - Primäre ciliäre Dyskinesie PCD - Primäre ciliäre Dyskinesie
WARBM - Warburg-Mikro-Syndrom WARBM - Warburg-Mikro-Syndrom
WWS - Walker-Warburg-Syndrom WWS - Walker-Warburg-Syndrom
ADTKD - Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung ADTKD - Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung
NBIA - Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn NBIA - Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Tyrosinämie Tyrosinämie
Skelettdysplasie mit erhöhter Knochendichte Skelettdysplasie mit erhöhter Knochendichte
Progressive myoklonische Epilepsie Progressive myoklonische Epilepsie
HTX - Heterotaxie HTX - Heterotaxie
Thrombozytopenie Thrombozytopenie
Dysplasien der langen Knochen und/oder der Wirbelsäule Dysplasien der langen Knochen und/oder der Wirbelsäule
Albinismus Albinismus
Myopie Myopie
B-ALL - Akute lymphatische B-Zell-Leukämie B-ALL - Akute lymphatische B-Zell-Leukämie
PTCL - Peripheres T-Zell-Lymphom PTCL - Peripheres T-Zell-Lymphom
3M-Syndrom 3M-Syndrom
Syndromale Hypoglykämie Syndromale Hypoglykämie
LVNC - Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie LVNC - Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie
HMSN1, CMT1 - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (demyelinisierend) HMSN1, CMT1 - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (demyelinisierend)
PHP - Pseudohypoparathyreoidismus PHP - Pseudohypoparathyreoidismus
Prostatakarzinom Prostatakarzinom
Dyskeratosis congenita Dyskeratosis congenita
MCPH - Mikrozephalie MCPH - Mikrozephalie
Arthrogrypose Arthrogrypose
PH - Pulmonale Hypertonie PH - Pulmonale Hypertonie
Mitochondriopathien (mitochondriale und nukleäre Gene) Mitochondriopathien (mitochondriale und nukleäre Gene)
Störung der Fettsäureoxidation Störung der Fettsäureoxidation
hypophosphatämische Rachitis/Phosphatdiabetes hypophosphatämische Rachitis/Phosphatdiabetes
USH2 - Usher-Syndrom Typ 2 USH2 - Usher-Syndrom Typ 2
Kolorektales Karzinom Kolorektales Karzinom
Bartter-/Gitelman-Syndrom Bartter-/Gitelman-Syndrom
Glykogenspeicherkrankheit Glykogenspeicherkrankheit
ARVD/ARVC - Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie ARVD/ARVC - Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie
Oligosaccharidose Oligosaccharidose
Katarakt Katarakt
Perrault-Syndrom Perrault-Syndrom
LGMD - Gliedergürteldystrophie LGMD - Gliedergürteldystrophie
SLSN - Senior-Loken-Syndrom SLSN - Senior-Loken-Syndrom
FSGS - Fokal segmentale Glomerulosklerose, FSGS FSGS - Fokal segmentale Glomerulosklerose, FSGS
AGS - Aicardi-Goutières-Syndrom AGS - Aicardi-Goutières-Syndrom
Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom (FAMMM) Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom (FAMMM)