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Kategorie: Stoffwechsel

40 ergebnisse
Hyperkalzämie Hyperkalzämie
Neonataler Diabetes mellitus Neonataler Diabetes mellitus
MODY-Diabetes MODY-Diabetes
HTG - Hypertriglyzeridämie HTG - Hypertriglyzeridämie
IGS - Imerslund-Gräsbeck-Syndrom IGS - Imerslund-Gräsbeck-Syndrom
Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus
RTA - Renalen tubulären Azidose RTA - Renalen tubulären Azidose
Monogener Diabetes Monogener Diabetes
MPS - Mukopolysaccharidose MPS - Mukopolysaccharidose
Genetisch bedingte Insulin-Resistenz Genetisch bedingte Insulin-Resistenz
Glukoneogenese-Störung Glukoneogenese-Störung
Ketogenese-Störung Ketogenese-Störung
Porphyrien Porphyrien
Cystinurie Cystinurie
mtDNA - Mitochondriale DNA mtDNA - Mitochondriale DNA
Ketolyse-Störung Ketolyse-Störung
Liddle-Syndrom Liddle-Syndrom
Renales Fanconi-Syndrom Renales Fanconi-Syndrom
Hypomagnesiämie Hypomagnesiämie
Hyperammonämie Hyperammonämie
MOCOD - Molybdän-Cofaktor-Defizienz MOCOD - Molybdän-Cofaktor-Defizienz
RD,CRD,ARD - Refsum-Syndrom RD,CRD,ARD - Refsum-Syndrom
FH - Hypercholesterinämie FH - Hypercholesterinämie
Adipositas Adipositas
Kongenitaler Hyperinsulinismus Kongenitaler Hyperinsulinismus
MSUD - Ahornsirupkrankheit MSUD - Ahornsirupkrankheit
PBD - Peroxisomenbiogenesedefekte PBD - Peroxisomenbiogenesedefekte
Chylomikronämie Chylomikronämie
Kongenitaler Glykosylierungs-Defekt Kongenitaler Glykosylierungs-Defekt
Galaktosämie Galaktosämie
Kallmann-Syndrom Kallmann-Syndrom
Metabolische Epilepsie Metabolische Epilepsie
Lysosomale Speichererkrankungen Lysosomale Speichererkrankungen
Syndromale Hypoglykämie Syndromale Hypoglykämie
Mitochondriopathien (mitochondriale und nukleäre Gene) Mitochondriopathien (mitochondriale und nukleäre Gene)
Störung der Fettsäureoxidation Störung der Fettsäureoxidation
hypophosphatämische Rachitis/Phosphatdiabetes hypophosphatämische Rachitis/Phosphatdiabetes
Bartter-/Gitelman-Syndrom Bartter-/Gitelman-Syndrom
Glykogenspeicherkrankheit Glykogenspeicherkrankheit
Oligosaccharidose Oligosaccharidose
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