SCID - Immundefekt, kombinierter schwerer SCID - Immundefekt, kombinierter schwerer
PRCA - Prostatakarzinom PRCA - Prostatakarzinom
IBD - chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED) IBD - chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED)
BL - Burkitt-Lymphom BL - Burkitt-Lymphom
CPEO - Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie CPEO - Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie
BMFS - Knochenmarkdysfunktions-Syndrom BMFS - Knochenmarkdysfunktions-Syndrom
THC - Thrombozytopenie THC - Thrombozytopenie
SANDD - SANDD-Syndrom SANDD - SANDD-Syndrom
LIDL - Liddle-Syndrom LIDL - Liddle-Syndrom
MFS - Marfan-Syndrom MFS - Marfan-Syndrom
PHP - Pseudohypoparathyreoidismus PHP - Pseudohypoparathyreoidismus
CRS - Kraniosynostosen CRS - Kraniosynostosen
JBTS - Joubert-Syndrom JBTS - Joubert-Syndrom
BBS - Bardet-Biedl-Syndrom BBS - Bardet-Biedl-Syndrom
LCA - Lebersche kongenitale Amaurose LCA - Lebersche kongenitale Amaurose
NBCCS - Gorlin-Goltz-Syndrom NBCCS - Gorlin-Goltz-Syndrom
LYS - Lysosomale Speichererkrankungen LYS - Lysosomale Speichererkrankungen
MZL - Marginalzonen-Lymphom MZL - Marginalzonen-Lymphom
SM - Mastozytose SM - Mastozytose
MACE - Makrozephalie MACE - Makrozephalie
ARVD/ARVC - Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie ARVD/ARVC - Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie
MPS - Mukopolysaccharidose MPS - Mukopolysaccharidose
STL - Stickler-Syndrom STL - Stickler-Syndrom
SOTOS - Sotos-Syndrom SOTOS - Sotos-Syndrom
PMDS - Müller-Gang-Persistenzsyndrom PMDS - Müller-Gang-Persistenzsyndrom
PACA - Pankreaskarzinom PACA - Pankreaskarzinom
VACTERL - VACTERL-Assoziation VACTERL - VACTERL-Assoziation
FTD - Demenz FTD - Demenz
HNPCC - Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom HNPCC - Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom
CS - Cockayne-Syndrom CS - Cockayne-Syndrom
THYR - Schilddrüsenkarzinom THYR - Schilddrüsenkarzinom
AGS - Aicardi-Goutières-Syndrom AGS - Aicardi-Goutières-Syndrom
BRCA - Mammakarzinom BRCA - Mammakarzinom
PD - Parkinson Krankheit, Morbus Parkinson PD - Parkinson Krankheit, Morbus Parkinson
SEMD - Dysplasien der langen Knochen und/oder der Wirbelsäule SEMD - Dysplasien der langen Knochen und/oder der Wirbelsäule
XNTUR - Xanthinurie XNTUR - Xanthinurie
PRS - Proteus-Syndrom PRS - Proteus-Syndrom
CPVT - Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie CPVT - Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie
WS - Waardenburg-Syndrom WS - Waardenburg-Syndrom
MEPI - Metabolische Epilepsie MEPI - Metabolische Epilepsie
ASGD - Vorderkammerdysgenesie ASGD - Vorderkammerdysgenesie
ARPKD - Autosomal-rezessive Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) ARPKD - Autosomal-rezessive Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)
FH - Hypercholesterinämie FH - Hypercholesterinämie
HPTY - Hypoparathyreoidismus HPTY - Hypoparathyreoidismus
OI - Skelettdysplasien mit reduzierter Knochendichte OI - Skelettdysplasien mit reduzierter Knochendichte
ICP - Intrahepatische Schwangerschaftscholestase ICP - Intrahepatische Schwangerschaftscholestase
SPDE - Surfactant-Protein-Mangel SPDE - Surfactant-Protein-Mangel
HYPP - Hypopituitarismus HYPP - Hypopituitarismus
SDBD - Skelettdysplasie mit erhöhter Knochendichte SDBD - Skelettdysplasie mit erhöhter Knochendichte
EVC - Ellis-van-Creveld-Syndrom EVC - Ellis-van-Creveld-Syndrom
PHA - Pseudohypoaldosteronismus PHA - Pseudohypoaldosteronismus
BRIC - Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase BRIC - Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase
MPN - Myeloproliferative Neoplasie MPN - Myeloproliferative Neoplasie
DMJD - Dysplasien mit multiplen Gelenkdislokationen DMJD - Dysplasien mit multiplen Gelenkdislokationen
LISS - Lissenzephalie LISS - Lissenzephalie
MITO - Mitochondriopathien (mitochondriale und nukleäre Gene) MITO - Mitochondriopathien (mitochondriale und nukleäre Gene)
ECYT1 - Familiäre Erythrozytose ECYT1 - Familiäre Erythrozytose
HSAN - Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie HSAN - Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie
ECOTL - Linsenluxation ECOTL - Linsenluxation
HI - Kongenitaler Hyperinsulinismus HI - Kongenitaler Hyperinsulinismus
MH - Maligne Hyperthermie MH - Maligne Hyperthermie
ADRP - Autosomal-dominante Retinitis pigmentosa ADRP - Autosomal-dominante Retinitis pigmentosa
WARBM - Warburg-Mikro-Syndrom WARBM - Warburg-Mikro-Syndrom
T-ALL - T-Zell akute lymphatische Leukämie T-ALL - T-Zell akute lymphatische Leukämie
GSD - Glykogenspeicherkrankheit GSD - Glykogenspeicherkrankheit
CHEPA - Cholestatische Hepatopathie CHEPA - Cholestatische Hepatopathie
CED - Kranioektodermale Dysplasie CED - Kranioektodermale Dysplasie
FSGS - Fokal segmentale Glomerulosklerose, FSGS FSGS - Fokal segmentale Glomerulosklerose, FSGS
AD, FAD, EOFAD - Alzheimer-Krankheit AD, FAD, EOFAD - Alzheimer-Krankheit
MOCOD - Molybdän-Cofaktor-Defizienz MOCOD - Molybdän-Cofaktor-Defizienz
GTB - Glanzmann-Thrombasthenia GTB - Glanzmann-Thrombasthenia
HTX - Heterotaxie HTX - Heterotaxie
RTA - Renalen tubulären Azidose RTA - Renalen tubulären Azidose
MEMY - Metabolische Myopathie MEMY - Metabolische Myopathie
DKC - Dyskeratosis congenita DKC - Dyskeratosis congenita
GLAU - Glaukom GLAU - Glaukom
PLA - Prolaktinom PLA - Prolaktinom
CRD - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie CRD - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
HAMM - Hyperammonämie HAMM - Hyperammonämie
PHODI - hypophosphatämische Rachitis/Phosphatdiabetes PHODI - hypophosphatämische Rachitis/Phosphatdiabetes
OL - Osteolysegruppe OL - Osteolysegruppe
HMAGN - Hypomagnesiämie HMAGN - Hypomagnesiämie
RTD - Renale tubuläre Dysgenesie RTD - Renale tubuläre Dysgenesie
FRS - Gefleckte-Retina Syndrom FRS - Gefleckte-Retina Syndrom
CMD - Kongenitale Muskeldystrophie CMD - Kongenitale Muskeldystrophie
MDIA - Monogener Diabetes MDIA - Monogener Diabetes
OFD - Oro-fazio-digitales-Syndrom OFD - Oro-fazio-digitales-Syndrom
BrS - Brugada-Syndrom BrS - Brugada-Syndrom
DLBCL, DGZBZ - Diffus großzelliges B-Zell-Lymphom DLBCL, DGZBZ - Diffus großzelliges B-Zell-Lymphom
dSMA, dHMN - Spinale Muskelatrophie (SMA), distale Form dSMA, dHMN - Spinale Muskelatrophie (SMA), distale Form
MDS - Myelodysplastisches Syndrom MDS - Myelodysplastisches Syndrom
GAL - Galaktosämie GAL - Galaktosämie
NSAN - Auditorische Neuropathie NSAN - Auditorische Neuropathie
NKTCL - Natürliches Killerzell-/T-Zell-Lymphom NKTCL - Natürliches Killerzell-/T-Zell-Lymphom
ATA-AD - Ataxie, autosomal-dominant ATA-AD - Ataxie, autosomal-dominant
WAGR - Wilms-Tumor-Aniridia-Syndrom WAGR - Wilms-Tumor-Aniridia-Syndrom
ALGS - Alagille-Syndrom ALGS - Alagille-Syndrom
AIF - Periodische Fiebersyndrome AIF - Periodische Fiebersyndrome
aCML - Atypische chronische myeloische Leukämie aCML - Atypische chronische myeloische Leukämie
NEUT - Neutropenie NEUT - Neutropenie
MAS - McCune-Albright-Syndrom MAS - McCune-Albright-Syndrom
TTR-FAP - Amyloidose TTR-FAP - Amyloidose
RSTS, RTS - Rubinstein-Taybi-Syndrom RSTS, RTS - Rubinstein-Taybi-Syndrom
CHS - Chediak-Higashi-Syndrom CHS - Chediak-Higashi-Syndrom
HLH - Hämophagozytische Lymphohistiozytose HLH - Hämophagozytische Lymphohistiozytose
HMSN, CMT - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie HMSN, CMT - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie
USH2 - Usher-Syndrom Typ 2 USH2 - Usher-Syndrom Typ 2
SPH - Hereditäre Sphärozytose SPH - Hereditäre Sphärozytose
ESS - Endokriner Kleinwuchs ESS - Endokriner Kleinwuchs
RD,CRD,ARD - Refsum-Syndrom RD,CRD,ARD - Refsum-Syndrom
PCD - Primäre ciliäre Dyskinesie PCD - Primäre ciliäre Dyskinesie
NBLST - Neuroblastom NBLST - Neuroblastom
MD - Dysplasien mit Verkürzung der langen Knochen (akro-meso-rhizomele Dysplasien) MD - Dysplasien mit Verkürzung der langen Knochen (akro-meso-rhizomele Dysplasien)
BFNIS - Benigne familiäre neonatale und infantile Neugeborenenkrämpfe BFNIS - Benigne familiäre neonatale und infantile Neugeborenenkrämpfe
TYR - Tyrosinämie TYR - Tyrosinämie
SRE - Extremitätenfehlbildung SRE - Extremitätenfehlbildung
SDM - Skelettdysplasie mit abnormer Mineralisierung SDM - Skelettdysplasie mit abnormer Mineralisierung
HKC - Hyperkalzämie HKC - Hyperkalzämie
MSUD - Ahornsirupkrankheit MSUD - Ahornsirupkrankheit
CTCL - Kutanes T-Zell-Lymphom CTCL - Kutanes T-Zell-Lymphom
ALS - Amyotrophische Lateralsklerose ALS - Amyotrophische Lateralsklerose
HEL - Hereditäre Elliptozytose HEL - Hereditäre Elliptozytose
DEDI - Dent-Krankheit DEDI - Dent-Krankheit
HPLPS - Hamartomatöse Polyposis HPLPS - Hamartomatöse Polyposis
SS - Syndromaler Kleinwuchs SS - Syndromaler Kleinwuchs
ARNSHL - Autosomal-rezessive nicht syndromale Schwerhörigkeit ARNSHL - Autosomal-rezessive nicht syndromale Schwerhörigkeit
LVNC - Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie LVNC - Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie
aLEP - Adulte Leukenzephalopathie aLEP - Adulte Leukenzephalopathie
HED - Ektodermale Dysplasie HED - Ektodermale Dysplasie
JLNS - Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom JLNS - Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
MACRO - Makrosomie MACRO - Makrosomie
KETOG - Ketogenese-Störung KETOG - Ketogenese-Störung
SKSS - Skelettaler Kleinwuchs SKSS - Skelettaler Kleinwuchs
RMS - Rhabdomyosarkom RMS - Rhabdomyosarkom
HHT - Hereditaere haemorrhagische Teleangiektasie HHT - Hereditaere haemorrhagische Teleangiektasie
POR - Porphyrien POR - Porphyrien
DPC - Dysostosen DPC - Dysostosen
CFC - Kardio-fazio-kutanes Syndrom CFC - Kardio-fazio-kutanes Syndrom
CATA - Katarakt CATA - Katarakt
HLMT - Mitochondriale Schwerhörigkeit HLMT - Mitochondriale Schwerhörigkeit
HPS - Hermansky-Pudlak-Syndrom HPS - Hermansky-Pudlak-Syndrom
ACLS - Acrocallosales Syndrom ACLS - Acrocallosales Syndrom
PSST1 - Pena-Shokeir-Syndrom Typ I PSST1 - Pena-Shokeir-Syndrom Typ I
HIGE - Hyper-IgE-Syndrom HIGE - Hyper-IgE-Syndrom
MA - Mikroangiopathie MA - Mikroangiopathie
PCLD - Polyzystische Lebererkrankung (PCLD) PCLD - Polyzystische Lebererkrankung (PCLD)
HCL - Haarzellleukämie HCL - Haarzellleukämie
NDM - Neonataler Diabetes mellitus NDM - Neonataler Diabetes mellitus
CML - Chronische myeloische Leukämie CML - Chronische myeloische Leukämie
HMSN1, CMT1 - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (demyelinisierend) HMSN1, CMT1 - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (demyelinisierend)
mtDNA - Mitochondriale DNA mtDNA - Mitochondriale DNA
BWS - Beckwith-Wiedemann-Syndrom BWS - Beckwith-Wiedemann-Syndrom
PLPS - Adenomatöse Polyposis PLPS - Adenomatöse Polyposis
NPHP - Nephronophthise NPHP - Nephronophthise
GLIO - Gliom GLIO - Gliom
EB - Epidermolysis bullosa EB - Epidermolysis bullosa
NLCH - Non-Langerhans-Zell-Histiozytosen NLCH - Non-Langerhans-Zell-Histiozytosen
PH - Pulmonale Hypertonie PH - Pulmonale Hypertonie
GLUCON - Glukoneogenese-Störung GLUCON - Glukoneogenese-Störung
CdLS - Cornelia de Lange-Syndrom CdLS - Cornelia de Lange-Syndrom
RB - Retinoblastom RB - Retinoblastom
MZL - Marginalzonen-Lymphom MZL - Marginalzonen-Lymphom
PGL - Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom PGL - Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom
HOXL - Hyperoxalurie HOXL - Hyperoxalurie
AS - Alport-Syndrom AS - Alport-Syndrom
NSML - Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines NSML - Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines
PITU - Schilddrüsenerkrankungen PITU - Schilddrüsenerkrankungen
HOKPP - Hypokaliämische periodische Paralyse HOKPP - Hypokaliämische periodische Paralyse
MODY - MODY-Diabetes MODY - MODY-Diabetes
STC - Magenkarzinom STC - Magenkarzinom
FAMMM - Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom (FAMMM) FAMMM - Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom (FAMMM)
CHYL - Chylomikronämie CHYL - Chylomikronämie
NYS - Nystagmus NYS - Nystagmus
ALB - Albinismus ALB - Albinismus
KABU - Kabuki-Syndrom KABU - Kabuki-Syndrom
ACHM - Achromatopsie ACHM - Achromatopsie
HYPOG - Syndromale Hypoglykämie HYPOG - Syndromale Hypoglykämie
HPE - Holoprosenzephalie HPE - Holoprosenzephalie
WWS - Walker-Warburg-Syndrom WWS - Walker-Warburg-Syndrom
SCN - Neutropenie, schwere kongenitale SCN - Neutropenie, schwere kongenitale
HHL - Hodgkin Lymphome, hereditär HHL - Hodgkin Lymphome, hereditär
HTG - Hypertriglyzeridämie HTG - Hypertriglyzeridämie
INRES - Genetisch bedingte Insulin-Resistenz INRES - Genetisch bedingte Insulin-Resistenz
DCM - Dilatative Kardiomyopathie DCM - Dilatative Kardiomyopathie
AML - Akute myeloische Leukämie AML - Akute myeloische Leukämie
ICCO - Ichthyose und verwandte Keratinisierungsstörungen ICCO - Ichthyose und verwandte Keratinisierungsstörungen
EXT - Störungen der Knochenentwicklung (inkl. Exostosen) EXT - Störungen der Knochenentwicklung (inkl. Exostosen)
CMS - Kongenitales myasthenes Syndrom CMS - Kongenitales myasthenes Syndrom
FHM,SHM,HM - Familiäre hemiplegische Migräne FHM,SHM,HM - Familiäre hemiplegische Migräne
CDA - Angeborene dyserythropoetische Anämie CDA - Angeborene dyserythropoetische Anämie
MCL - Mantellzell-Lymphom MCL - Mantellzell-Lymphom
DBA - Diamond-Blackfan-Anämie DBA - Diamond-Blackfan-Anämie
CWS - Cowden-Syndrom CWS - Cowden-Syndrom
HH - Hypogonadotroper Hypogonadismus HH - Hypogonadotroper Hypogonadismus
ASH - Ashkenazi Panel ASH - Ashkenazi Panel
FGD - Familiärer Glukokortikoid-Mangel FGD - Familiärer Glukokortikoid-Mangel
KISD - Nephrokalzinose, Nephrolithiasis KISD - Nephrokalzinose, Nephrolithiasis
MCPH - Mikrozephalie MCPH - Mikrozephalie
ANLS - Angelman-ähnliche Syndrome ANLS - Angelman-ähnliche Syndrome
FA - Fanconi-Anämie FA - Fanconi-Anämie
DYT - Dystonie DYT - Dystonie
ATA-AR - Ataxie, autosomal-rezessiv ATA-AR - Ataxie, autosomal-rezessiv
USH1 - Usher Syndrom Typ 1 USH1 - Usher Syndrom Typ 1
B-ALL - Akute lymphatische B-Zell-Leukämie B-ALL - Akute lymphatische B-Zell-Leukämie
PMEPI - Progressive myoklonische Epilepsie PMEPI - Progressive myoklonische Epilepsie
ADNFLE - Autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie ADNFLE - Autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie
MKS - Meckel-Gruber-Syndrom MKS - Meckel-Gruber-Syndrom
PCH - Pontozerebelläre Hypoplasie PCH - Pontozerebelläre Hypoplasie
LGMD - Gliedergürteldystrophie LGMD - Gliedergürteldystrophie
PERR - Perrault-Syndrom PERR - Perrault-Syndrom
CHAR - CHARGE-Syndrom CHAR - CHARGE-Syndrom
CCD - Kleidokraniale Dysplasie CCD - Kleidokraniale Dysplasie
DSD - Störung der Geschlechtsentwicklung DSD - Störung der Geschlechtsentwicklung
HCC - Hepatozelluläres Karzinom HCC - Hepatozelluläres Karzinom
OLISA - Oligosaccharidose OLISA - Oligosaccharidose
CSNB - Kongenitale stationäre Nachtblindheit CSNB - Kongenitale stationäre Nachtblindheit
KETOL - Ketolyse-Störung KETOL - Ketolyse-Störung
AOP - Aortopathie / Aortenaneurysma AOP - Aortopathie / Aortenaneurysma
NF - Neurofibromatose und Schwannomatose NF - Neurofibromatose und Schwannomatose
ADTKD - Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung ADTKD - Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung
BAV - Bikuspide Aortenklappe BAV - Bikuspide Aortenklappe
BARS - Bartter-/Gitelman-Syndrom BARS - Bartter-/Gitelman-Syndrom
KS - Kallmann-Syndrom KS - Kallmann-Syndrom
CYSUR - Cystinurie CYSUR - Cystinurie
LEP - Leukoenzephalopathie LEP - Leukoenzephalopathie
NS, SRNS - Nephrotisches Syndrom NS, SRNS - Nephrotisches Syndrom
XP - Xeroderma pigmentosum XP - Xeroderma pigmentosum
ADPKD - Autosomal-dominante Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ADPKD - Autosomal-dominante Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
SLSN - Senior-Loken-Syndrom SLSN - Senior-Loken-Syndrom
UHS - Syndrom der unkämmbaren Haare UHS - Syndrom der unkämmbaren Haare
CMML - Chronische myelomonozytäre Leukämie CMML - Chronische myelomonozytäre Leukämie
FEPI - Fokale Epilepsie FEPI - Fokale Epilepsie
LQTS - Long-QT-Syndrom LQTS - Long-QT-Syndrom
STGD - Stargardt-Krankheit STGD - Stargardt-Krankheit
CKD - Zystische Nierenerkrankung CKD - Zystische Nierenerkrankung
CDG - Kongenitaler Glykosylierungs-Defekt CDG - Kongenitaler Glykosylierungs-Defekt
HCM - Hypertrophe Kardiomyopathie HCM - Hypertrophe Kardiomyopathie
DIM - Distale Myopathie DIM - Distale Myopathie
COS - Costello-Syndrom COS - Costello-Syndrom
CD - Diabetes insipidus CD - Diabetes insipidus
MW - Morbus Waldenström MW - Morbus Waldenström
GEFS+ - Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus GEFS+ - Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus
NBIA - Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn NBIA - Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
IMF - Myofibromatose, infantile IMF - Myofibromatose, infantile
ATA - Ataxie ATA - Ataxie
FIBGC - Familiäre idiopathische Basalganglien-Kalzifizierung FIBGC - Familiäre idiopathische Basalganglien-Kalzifizierung
PFIC - Progressive familiäre intrahepatische Cholestase PFIC - Progressive familiäre intrahepatische Cholestase
KCA - Nierenzellkarzinom KCA - Nierenzellkarzinom
HFE - Hämochromatose HFE - Hämochromatose
FRTS - Renales Fanconi-Syndrom FRTS - Renales Fanconi-Syndrom
ARC - ARC-Syndrom ARC - ARC-Syndrom
FEVR - Exsudative Vitreoretinopathie (inkl. Wagner- und Norrie-Syndrom) FEVR - Exsudative Vitreoretinopathie (inkl. Wagner- und Norrie-Syndrom)
RPSY - Syndromale Retinitis pigmentosa RPSY - Syndromale Retinitis pigmentosa
EPIEN - Epilepsie und epileptische Enzephalopathie EPIEN - Epilepsie und epileptische Enzephalopathie
CLL - Chronisch lymphatische Leukämie CLL - Chronisch lymphatische Leukämie
XLNSHL - X-gekoppelte rezessive nicht syndromaler Schwerhörigkeit XLNSHL - X-gekoppelte rezessive nicht syndromaler Schwerhörigkeit
CCM - Zerebrale cavernöse Fehlbildungen CCM - Zerebrale cavernöse Fehlbildungen
HMSN2, CMT2 - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (axonal) HMSN2, CMT2 - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (axonal)
PPK - Palmoplantare Keratose PPK - Palmoplantare Keratose
HSP, SPG - Spastische Paraplegie, hereditäre HSP, SPG - Spastische Paraplegie, hereditäre
FL - Follikuläres Lymphom FL - Follikuläres Lymphom
PD - Paroxysmale Dyskinesie PD - Paroxysmale Dyskinesie
HPX - Hyperekplexie HPX - Hyperekplexie
NCL - Neuronale Ceroid-Lipofuszinose NCL - Neuronale Ceroid-Lipofuszinose
MCOP - Mikrophthalmie/Anophthalmie MCOP - Mikrophthalmie/Anophthalmie
CORN - Hornhautdystrophie CORN - Hornhautdystrophie
PDS,NSEVA - Pendred-Syndrom PDS,NSEVA - Pendred-Syndrom
GIST - Gastrointestinale Stromatumoren GIST - Gastrointestinale Stromatumoren
OBS - Adipositas OBS - Adipositas
CAH - Adrenogenitales-Syndrom CAH - Adrenogenitales-Syndrom
EDS - Ehlers-Danlos-Syndrom EDS - Ehlers-Danlos-Syndrom
OSRC - Osteosarkom OSRC - Osteosarkom
MYOP - Myopie MYOP - Myopie
PLALL - Ph-ähnliche akute lymphatische Leukämie PLALL - Ph-ähnliche akute lymphatische Leukämie
MEN - Multiple Endokrine Neoplasie MEN - Multiple Endokrine Neoplasie
HTHC - Thrombozytose, familiäre HTHC - Thrombozytose, familiäre
PTCL - Peripheres T-Zell-Lymphom PTCL - Peripheres T-Zell-Lymphom
TSC - Tuberöse Sklerose Komplex (TSC) TSC - Tuberöse Sklerose Komplex (TSC)
BOR - Branchio-oto-renales-Syndrom BOR - Branchio-oto-renales-Syndrom
PBD - Peroxisomenbiogenesedefekte PBD - Peroxisomenbiogenesedefekte
CFEOM - Kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln CFEOM - Kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln
FOX - Störung der Fettsäureoxidation FOX - Störung der Fettsäureoxidation
EA - Episodische Ataxie EA - Episodische Ataxie
3MS - 3M-Syndrom 3MS - 3M-Syndrom
MZSDS - Mainzer-Saldino-Syndrom MZSDS - Mainzer-Saldino-Syndrom
IGS - Imerslund-Gräsbeck-Syndrom IGS - Imerslund-Gräsbeck-Syndrom
MDB - Medulloblastom MDB - Medulloblastom
AHL - Hörverlust im Erwachsenenalter AHL - Hörverlust im Erwachsenenalter
ARRP - Autosomal-rezessive Retinitis pigmentosa ARRP - Autosomal-rezessive Retinitis pigmentosa
PC - Pachyonychia Congenita PC - Pachyonychia Congenita
CCA - Kolorektales Karzinom CCA - Kolorektales Karzinom
CSS - Coffin-Siris-Syndrom CSS - Coffin-Siris-Syndrom
XLRP - X-gekoppelte Retinitis pigmentosa XLRP - X-gekoppelte Retinitis pigmentosa
GS - Griscelli-Syndrom GS - Griscelli-Syndrom
USH - Usher-Syndrom USH - Usher-Syndrom
OPA - Optikusatrophie (inkl. LHON-Hotspots) OPA - Optikusatrophie (inkl. LHON-Hotspots)
SRS - Familiäres Silver-Russell-Syndrom SRS - Familiäres Silver-Russell-Syndrom
JEUNE-SRPS - Jeune-Syndrom JEUNE-SRPS - Jeune-Syndrom
NEBL - Nephroblastom NEBL - Nephroblastom
DURS - Duane Retraktionssyndrom DURS - Duane Retraktionssyndrom
ADNSHL - Autosomal-dominante nicht-syndromale Schwerhörigkeit ADNSHL - Autosomal-dominante nicht-syndromale Schwerhörigkeit
aHUS - Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom, aHUS aHUS - Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom, aHUS
FHS - Pyoderma gangrenosum - Akne - Hidradenitis suppurativa FHS - Pyoderma gangrenosum - Akne - Hidradenitis suppurativa
JMML - Juvenile myelomonozytäre Leukämie JMML - Juvenile myelomonozytäre Leukämie
ARGR - Arthrogrypose ARGR - Arthrogrypose
CNL - Chronische Neutrophilenleukämie CNL - Chronische Neutrophilenleukämie
CAKUT - Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege CAKUT - Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege
NOON - Noonan-Syndrom NOON - Noonan-Syndrom
MM - Multiples Myelom MM - Multiples Myelom