SCID - Immundefekt, kombinierter schwerer SCID - Immundefekt, kombinierter schwerer |
PRCA - Prostatakarzinom PRCA - Prostatakarzinom |
IBD - chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED) IBD - chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED) |
BL - Burkitt-Lymphom BL - Burkitt-Lymphom |
CPEO - Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie CPEO - Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie |
BMFS - Knochenmarkdysfunktions-Syndrom BMFS - Knochenmarkdysfunktions-Syndrom |
THC - Thrombozytopenie THC - Thrombozytopenie |
SANDD - SANDD-Syndrom SANDD - SANDD-Syndrom |
LIDL - Liddle-Syndrom LIDL - Liddle-Syndrom |
MFS - Marfan-Syndrom MFS - Marfan-Syndrom |
PHP - Pseudohypoparathyreoidismus PHP - Pseudohypoparathyreoidismus |
CRS - Kraniosynostosen CRS - Kraniosynostosen |
JBTS - Joubert-Syndrom JBTS - Joubert-Syndrom |
BBS - Bardet-Biedl-Syndrom BBS - Bardet-Biedl-Syndrom |
LCA - Lebersche kongenitale Amaurose LCA - Lebersche kongenitale Amaurose |
NBCCS - Gorlin-Goltz-Syndrom NBCCS - Gorlin-Goltz-Syndrom |
LYS - Lysosomale Speichererkrankungen LYS - Lysosomale Speichererkrankungen |
MZL - Marginalzonen-Lymphom MZL - Marginalzonen-Lymphom |
SM - Mastozytose SM - Mastozytose |
MACE - Makrozephalie MACE - Makrozephalie |
ARVD/ARVC - Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie ARVD/ARVC - Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie |
MPS - Mukopolysaccharidose MPS - Mukopolysaccharidose |
STL - Stickler-Syndrom STL - Stickler-Syndrom |
SOTOS - Sotos-Syndrom SOTOS - Sotos-Syndrom |
PMDS - Müller-Gang-Persistenzsyndrom PMDS - Müller-Gang-Persistenzsyndrom |
PACA - Pankreaskarzinom PACA - Pankreaskarzinom |
VACTERL - VACTERL-Assoziation VACTERL - VACTERL-Assoziation |
FTD - Demenz FTD - Demenz |
HNPCC - Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom HNPCC - Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom |
CS - Cockayne-Syndrom CS - Cockayne-Syndrom |
THYR - Schilddrüsenkarzinom THYR - Schilddrüsenkarzinom |
AGS - Aicardi-Goutières-Syndrom AGS - Aicardi-Goutières-Syndrom |
BRCA - Mammakarzinom BRCA - Mammakarzinom |
PD - Parkinson Krankheit, Morbus Parkinson PD - Parkinson Krankheit, Morbus Parkinson |
SEMD - Dysplasien der langen Knochen und/oder der Wirbelsäule SEMD - Dysplasien der langen Knochen und/oder der Wirbelsäule |
XNTUR - Xanthinurie XNTUR - Xanthinurie |
PRS - Proteus-Syndrom PRS - Proteus-Syndrom |
CPVT - Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie CPVT - Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie |
WS - Waardenburg-Syndrom WS - Waardenburg-Syndrom |
MEPI - Metabolische Epilepsie MEPI - Metabolische Epilepsie |
ASGD - Vorderkammerdysgenesie ASGD - Vorderkammerdysgenesie |
ARPKD - Autosomal-rezessive Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) ARPKD - Autosomal-rezessive Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) |
FH - Hypercholesterinämie FH - Hypercholesterinämie |
HPTY - Hypoparathyreoidismus HPTY - Hypoparathyreoidismus |
OI - Skelettdysplasien mit reduzierter Knochendichte OI - Skelettdysplasien mit reduzierter Knochendichte |
ICP - Intrahepatische Schwangerschaftscholestase ICP - Intrahepatische Schwangerschaftscholestase |
SPDE - Surfactant-Protein-Mangel SPDE - Surfactant-Protein-Mangel |
HYPP - Hypopituitarismus HYPP - Hypopituitarismus |
SDBD - Skelettdysplasie mit erhöhter Knochendichte SDBD - Skelettdysplasie mit erhöhter Knochendichte |
EVC - Ellis-van-Creveld-Syndrom EVC - Ellis-van-Creveld-Syndrom |
PHA - Pseudohypoaldosteronismus PHA - Pseudohypoaldosteronismus |
BRIC - Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase BRIC - Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase |
MPN - Myeloproliferative Neoplasie MPN - Myeloproliferative Neoplasie |
DMJD - Dysplasien mit multiplen Gelenkdislokationen DMJD - Dysplasien mit multiplen Gelenkdislokationen |
LISS - Lissenzephalie LISS - Lissenzephalie |
MITO - Mitochondriopathien (mitochondriale und nukleäre Gene) MITO - Mitochondriopathien (mitochondriale und nukleäre Gene) |
ECYT1 - Familiäre Erythrozytose ECYT1 - Familiäre Erythrozytose |
HSAN - Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie HSAN - Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie |
ECOTL - Linsenluxation ECOTL - Linsenluxation |
HI - Kongenitaler Hyperinsulinismus HI - Kongenitaler Hyperinsulinismus |
MH - Maligne Hyperthermie MH - Maligne Hyperthermie |
ADRP - Autosomal-dominante Retinitis pigmentosa ADRP - Autosomal-dominante Retinitis pigmentosa |
WARBM - Warburg-Mikro-Syndrom WARBM - Warburg-Mikro-Syndrom |
T-ALL - T-Zell akute lymphatische Leukämie T-ALL - T-Zell akute lymphatische Leukämie |
GSD - Glykogenspeicherkrankheit GSD - Glykogenspeicherkrankheit |
CHEPA - Cholestatische Hepatopathie CHEPA - Cholestatische Hepatopathie |
CED - Kranioektodermale Dysplasie CED - Kranioektodermale Dysplasie |
FSGS - Fokal segmentale Glomerulosklerose, FSGS FSGS - Fokal segmentale Glomerulosklerose, FSGS |
AD, FAD, EOFAD - Alzheimer-Krankheit AD, FAD, EOFAD - Alzheimer-Krankheit |
MOCOD - Molybdän-Cofaktor-Defizienz MOCOD - Molybdän-Cofaktor-Defizienz |
GTB - Glanzmann-Thrombasthenia GTB - Glanzmann-Thrombasthenia |
HTX - Heterotaxie HTX - Heterotaxie |
RTA - Renalen tubulären Azidose RTA - Renalen tubulären Azidose |
MEMY - Metabolische Myopathie MEMY - Metabolische Myopathie |
DKC - Dyskeratosis congenita DKC - Dyskeratosis congenita |
GLAU - Glaukom GLAU - Glaukom |
PLA - Prolaktinom PLA - Prolaktinom |
CRD - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie CRD - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie |
HAMM - Hyperammonämie HAMM - Hyperammonämie |
PHODI - hypophosphatämische Rachitis/Phosphatdiabetes PHODI - hypophosphatämische Rachitis/Phosphatdiabetes |
OL - Osteolysegruppe OL - Osteolysegruppe |
HMAGN - Hypomagnesiämie HMAGN - Hypomagnesiämie |
RTD - Renale tubuläre Dysgenesie RTD - Renale tubuläre Dysgenesie |
FRS - Gefleckte-Retina Syndrom FRS - Gefleckte-Retina Syndrom |
CMD - Kongenitale Muskeldystrophie CMD - Kongenitale Muskeldystrophie |
MDIA - Monogener Diabetes MDIA - Monogener Diabetes |
OFD - Oro-fazio-digitales-Syndrom OFD - Oro-fazio-digitales-Syndrom |
BrS - Brugada-Syndrom BrS - Brugada-Syndrom |
DLBCL, DGZBZ - Diffus großzelliges B-Zell-Lymphom DLBCL, DGZBZ - Diffus großzelliges B-Zell-Lymphom |
dSMA, dHMN - Spinale Muskelatrophie (SMA), distale Form dSMA, dHMN - Spinale Muskelatrophie (SMA), distale Form |
MDS - Myelodysplastisches Syndrom MDS - Myelodysplastisches Syndrom |
GAL - Galaktosämie GAL - Galaktosämie |
NSAN - Auditorische Neuropathie NSAN - Auditorische Neuropathie |
NKTCL - Natürliches Killerzell-/T-Zell-Lymphom NKTCL - Natürliches Killerzell-/T-Zell-Lymphom |
ATA-AD - Ataxie, autosomal-dominant ATA-AD - Ataxie, autosomal-dominant |
WAGR - Wilms-Tumor-Aniridia-Syndrom WAGR - Wilms-Tumor-Aniridia-Syndrom |
ALGS - Alagille-Syndrom ALGS - Alagille-Syndrom |
AIF - Periodische Fiebersyndrome AIF - Periodische Fiebersyndrome |
aCML - Atypische chronische myeloische Leukämie aCML - Atypische chronische myeloische Leukämie |
NEUT - Neutropenie NEUT - Neutropenie |
MAS - McCune-Albright-Syndrom MAS - McCune-Albright-Syndrom |
TTR-FAP - Amyloidose TTR-FAP - Amyloidose |
RSTS, RTS - Rubinstein-Taybi-Syndrom RSTS, RTS - Rubinstein-Taybi-Syndrom |
CHS - Chediak-Higashi-Syndrom CHS - Chediak-Higashi-Syndrom |
HLH - Hämophagozytische Lymphohistiozytose HLH - Hämophagozytische Lymphohistiozytose |
HMSN, CMT - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie HMSN, CMT - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie |
USH2 - Usher-Syndrom Typ 2 USH2 - Usher-Syndrom Typ 2 |
SPH - Hereditäre Sphärozytose SPH - Hereditäre Sphärozytose |
ESS - Endokriner Kleinwuchs ESS - Endokriner Kleinwuchs |
RD,CRD,ARD - Refsum-Syndrom RD,CRD,ARD - Refsum-Syndrom |
PCD - Primäre ciliäre Dyskinesie PCD - Primäre ciliäre Dyskinesie |
NBLST - Neuroblastom NBLST - Neuroblastom |
MD - Dysplasien mit Verkürzung der langen Knochen (akro-meso-rhizomele Dysplasien) MD - Dysplasien mit Verkürzung der langen Knochen (akro-meso-rhizomele Dysplasien) |
BFNIS - Benigne familiäre neonatale und infantile Neugeborenenkrämpfe BFNIS - Benigne familiäre neonatale und infantile Neugeborenenkrämpfe |
TYR - Tyrosinämie TYR - Tyrosinämie |
SRE - Extremitätenfehlbildung SRE - Extremitätenfehlbildung |
SDM - Skelettdysplasie mit abnormer Mineralisierung SDM - Skelettdysplasie mit abnormer Mineralisierung |
HKC - Hyperkalzämie HKC - Hyperkalzämie |
MSUD - Ahornsirupkrankheit MSUD - Ahornsirupkrankheit |
CTCL - Kutanes T-Zell-Lymphom CTCL - Kutanes T-Zell-Lymphom |
ALS - Amyotrophische Lateralsklerose ALS - Amyotrophische Lateralsklerose |
HEL - Hereditäre Elliptozytose HEL - Hereditäre Elliptozytose |
DEDI - Dent-Krankheit DEDI - Dent-Krankheit |
HPLPS - Hamartomatöse Polyposis HPLPS - Hamartomatöse Polyposis |
SS - Syndromaler Kleinwuchs SS - Syndromaler Kleinwuchs |
ARNSHL - Autosomal-rezessive nicht syndromale Schwerhörigkeit ARNSHL - Autosomal-rezessive nicht syndromale Schwerhörigkeit |
LVNC - Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie LVNC - Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie |
aLEP - Adulte Leukenzephalopathie aLEP - Adulte Leukenzephalopathie |
HED - Ektodermale Dysplasie HED - Ektodermale Dysplasie |
JLNS - Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom JLNS - Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom |
MACRO - Makrosomie MACRO - Makrosomie |
KETOG - Ketogenese-Störung KETOG - Ketogenese-Störung |
SKSS - Skelettaler Kleinwuchs SKSS - Skelettaler Kleinwuchs |
RMS - Rhabdomyosarkom RMS - Rhabdomyosarkom |
HHT - Hereditaere haemorrhagische Teleangiektasie HHT - Hereditaere haemorrhagische Teleangiektasie |
POR - Porphyrien POR - Porphyrien |
DPC - Dysostosen DPC - Dysostosen |
CFC - Kardio-fazio-kutanes Syndrom CFC - Kardio-fazio-kutanes Syndrom |
CATA - Katarakt CATA - Katarakt |
HLMT - Mitochondriale Schwerhörigkeit HLMT - Mitochondriale Schwerhörigkeit |
HPS - Hermansky-Pudlak-Syndrom HPS - Hermansky-Pudlak-Syndrom |
ACLS - Acrocallosales Syndrom ACLS - Acrocallosales Syndrom |
PSST1 - Pena-Shokeir-Syndrom Typ I PSST1 - Pena-Shokeir-Syndrom Typ I |
HIGE - Hyper-IgE-Syndrom HIGE - Hyper-IgE-Syndrom |
MA - Mikroangiopathie MA - Mikroangiopathie |
PCLD - Polyzystische Lebererkrankung (PCLD) PCLD - Polyzystische Lebererkrankung (PCLD) |
HCL - Haarzellleukämie HCL - Haarzellleukämie |
NDM - Neonataler Diabetes mellitus NDM - Neonataler Diabetes mellitus |
CML - Chronische myeloische Leukämie CML - Chronische myeloische Leukämie |
HMSN1, CMT1 - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (demyelinisierend) HMSN1, CMT1 - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (demyelinisierend) |
mtDNA - Mitochondriale DNA mtDNA - Mitochondriale DNA |
BWS - Beckwith-Wiedemann-Syndrom BWS - Beckwith-Wiedemann-Syndrom |
PLPS - Adenomatöse Polyposis PLPS - Adenomatöse Polyposis |
NPHP - Nephronophthise NPHP - Nephronophthise |
GLIO - Gliom GLIO - Gliom |
EB - Epidermolysis bullosa EB - Epidermolysis bullosa |
NLCH - Non-Langerhans-Zell-Histiozytosen NLCH - Non-Langerhans-Zell-Histiozytosen |
PH - Pulmonale Hypertonie PH - Pulmonale Hypertonie |
GLUCON - Glukoneogenese-Störung GLUCON - Glukoneogenese-Störung |
CdLS - Cornelia de Lange-Syndrom CdLS - Cornelia de Lange-Syndrom |
RB - Retinoblastom RB - Retinoblastom |
MZL - Marginalzonen-Lymphom MZL - Marginalzonen-Lymphom |
PGL - Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom PGL - Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom |
HOXL - Hyperoxalurie HOXL - Hyperoxalurie |
AS - Alport-Syndrom AS - Alport-Syndrom |
NSML - Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines NSML - Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines |
PITU - Schilddrüsenerkrankungen PITU - Schilddrüsenerkrankungen |
HOKPP - Hypokaliämische periodische Paralyse HOKPP - Hypokaliämische periodische Paralyse |
MODY - MODY-Diabetes MODY - MODY-Diabetes |
STC - Magenkarzinom STC - Magenkarzinom |
FAMMM - Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom (FAMMM) FAMMM - Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom (FAMMM) |
CHYL - Chylomikronämie CHYL - Chylomikronämie |
NYS - Nystagmus NYS - Nystagmus |
ALB - Albinismus ALB - Albinismus |
KABU - Kabuki-Syndrom KABU - Kabuki-Syndrom |
ACHM - Achromatopsie ACHM - Achromatopsie |
HYPOG - Syndromale Hypoglykämie HYPOG - Syndromale Hypoglykämie |
HPE - Holoprosenzephalie HPE - Holoprosenzephalie |
WWS - Walker-Warburg-Syndrom WWS - Walker-Warburg-Syndrom |
SCN - Neutropenie, schwere kongenitale SCN - Neutropenie, schwere kongenitale |
HHL - Hodgkin Lymphome, hereditär HHL - Hodgkin Lymphome, hereditär |
HTG - Hypertriglyzeridämie HTG - Hypertriglyzeridämie |
INRES - Genetisch bedingte Insulin-Resistenz INRES - Genetisch bedingte Insulin-Resistenz |
DCM - Dilatative Kardiomyopathie DCM - Dilatative Kardiomyopathie |
AML - Akute myeloische Leukämie AML - Akute myeloische Leukämie |
ICCO - Ichthyose und verwandte Keratinisierungsstörungen ICCO - Ichthyose und verwandte Keratinisierungsstörungen |
EXT - Störungen der Knochenentwicklung (inkl. Exostosen) EXT - Störungen der Knochenentwicklung (inkl. Exostosen) |
CMS - Kongenitales myasthenes Syndrom CMS - Kongenitales myasthenes Syndrom |
FHM,SHM,HM - Familiäre hemiplegische Migräne FHM,SHM,HM - Familiäre hemiplegische Migräne |
CDA - Angeborene dyserythropoetische Anämie CDA - Angeborene dyserythropoetische Anämie |
MCL - Mantellzell-Lymphom MCL - Mantellzell-Lymphom |
DBA - Diamond-Blackfan-Anämie DBA - Diamond-Blackfan-Anämie |
CWS - Cowden-Syndrom CWS - Cowden-Syndrom |
HH - Hypogonadotroper Hypogonadismus HH - Hypogonadotroper Hypogonadismus |
ASH - Ashkenazi Panel ASH - Ashkenazi Panel |
FGD - Familiärer Glukokortikoid-Mangel FGD - Familiärer Glukokortikoid-Mangel |
KISD - Nephrokalzinose, Nephrolithiasis KISD - Nephrokalzinose, Nephrolithiasis |
MCPH - Mikrozephalie MCPH - Mikrozephalie |
ANLS - Angelman-ähnliche Syndrome ANLS - Angelman-ähnliche Syndrome |
FA - Fanconi-Anämie FA - Fanconi-Anämie |
DYT - Dystonie DYT - Dystonie |
ATA-AR - Ataxie, autosomal-rezessiv ATA-AR - Ataxie, autosomal-rezessiv |
USH1 - Usher Syndrom Typ 1 USH1 - Usher Syndrom Typ 1 |
B-ALL - Akute lymphatische B-Zell-Leukämie B-ALL - Akute lymphatische B-Zell-Leukämie |
PMEPI - Progressive myoklonische Epilepsie PMEPI - Progressive myoklonische Epilepsie |
ADNFLE - Autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie ADNFLE - Autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie |
MKS - Meckel-Gruber-Syndrom MKS - Meckel-Gruber-Syndrom |
PCH - Pontozerebelläre Hypoplasie PCH - Pontozerebelläre Hypoplasie |
LGMD - Gliedergürteldystrophie LGMD - Gliedergürteldystrophie |
PERR - Perrault-Syndrom PERR - Perrault-Syndrom |
CHAR - CHARGE-Syndrom CHAR - CHARGE-Syndrom |
CCD - Kleidokraniale Dysplasie CCD - Kleidokraniale Dysplasie |
DSD - Störung der Geschlechtsentwicklung DSD - Störung der Geschlechtsentwicklung |
HCC - Hepatozelluläres Karzinom HCC - Hepatozelluläres Karzinom |
OLISA - Oligosaccharidose OLISA - Oligosaccharidose |
CSNB - Kongenitale stationäre Nachtblindheit CSNB - Kongenitale stationäre Nachtblindheit |
KETOL - Ketolyse-Störung KETOL - Ketolyse-Störung |
AOP - Aortopathie / Aortenaneurysma AOP - Aortopathie / Aortenaneurysma |
NF - Neurofibromatose und Schwannomatose NF - Neurofibromatose und Schwannomatose |
ADTKD - Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung ADTKD - Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung |
BAV - Bikuspide Aortenklappe BAV - Bikuspide Aortenklappe |
BARS - Bartter-/Gitelman-Syndrom BARS - Bartter-/Gitelman-Syndrom |
KS - Kallmann-Syndrom KS - Kallmann-Syndrom |
CYSUR - Cystinurie CYSUR - Cystinurie |
LEP - Leukoenzephalopathie LEP - Leukoenzephalopathie |
NS, SRNS - Nephrotisches Syndrom NS, SRNS - Nephrotisches Syndrom |
XP - Xeroderma pigmentosum XP - Xeroderma pigmentosum |
ADPKD - Autosomal-dominante Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ADPKD - Autosomal-dominante Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) |
SLSN - Senior-Loken-Syndrom SLSN - Senior-Loken-Syndrom |
UHS - Syndrom der unkämmbaren Haare UHS - Syndrom der unkämmbaren Haare |
CMML - Chronische myelomonozytäre Leukämie CMML - Chronische myelomonozytäre Leukämie |
FEPI - Fokale Epilepsie FEPI - Fokale Epilepsie |
LQTS - Long-QT-Syndrom LQTS - Long-QT-Syndrom |
STGD - Stargardt-Krankheit STGD - Stargardt-Krankheit |
CKD - Zystische Nierenerkrankung CKD - Zystische Nierenerkrankung |
CDG - Kongenitaler Glykosylierungs-Defekt CDG - Kongenitaler Glykosylierungs-Defekt |
HCM - Hypertrophe Kardiomyopathie HCM - Hypertrophe Kardiomyopathie |
DIM - Distale Myopathie DIM - Distale Myopathie |
COS - Costello-Syndrom COS - Costello-Syndrom |
CD - Diabetes insipidus CD - Diabetes insipidus |
MW - Morbus Waldenström MW - Morbus Waldenström |
GEFS+ - Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus GEFS+ - Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus |
NBIA - Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn NBIA - Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn |
IMF - Myofibromatose, infantile IMF - Myofibromatose, infantile |
ATA - Ataxie ATA - Ataxie |
FIBGC - Familiäre idiopathische Basalganglien-Kalzifizierung FIBGC - Familiäre idiopathische Basalganglien-Kalzifizierung |
PFIC - Progressive familiäre intrahepatische Cholestase PFIC - Progressive familiäre intrahepatische Cholestase |
KCA - Nierenzellkarzinom KCA - Nierenzellkarzinom |
HFE - Hämochromatose HFE - Hämochromatose |
FRTS - Renales Fanconi-Syndrom FRTS - Renales Fanconi-Syndrom |
ARC - ARC-Syndrom ARC - ARC-Syndrom |
FEVR - Exsudative Vitreoretinopathie (inkl. Wagner- und Norrie-Syndrom) FEVR - Exsudative Vitreoretinopathie (inkl. Wagner- und Norrie-Syndrom) |
RPSY - Syndromale Retinitis pigmentosa RPSY - Syndromale Retinitis pigmentosa |
EPIEN - Epilepsie und epileptische Enzephalopathie EPIEN - Epilepsie und epileptische Enzephalopathie |
CLL - Chronisch lymphatische Leukämie CLL - Chronisch lymphatische Leukämie |
XLNSHL - X-gekoppelte rezessive nicht syndromaler Schwerhörigkeit XLNSHL - X-gekoppelte rezessive nicht syndromaler Schwerhörigkeit |
CCM - Zerebrale cavernöse Fehlbildungen CCM - Zerebrale cavernöse Fehlbildungen |
HMSN2, CMT2 - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (axonal) HMSN2, CMT2 - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (axonal) |
PPK - Palmoplantare Keratose PPK - Palmoplantare Keratose |
HSP, SPG - Spastische Paraplegie, hereditäre HSP, SPG - Spastische Paraplegie, hereditäre |
FL - Follikuläres Lymphom FL - Follikuläres Lymphom |
PD - Paroxysmale Dyskinesie PD - Paroxysmale Dyskinesie |
HPX - Hyperekplexie HPX - Hyperekplexie |
NCL - Neuronale Ceroid-Lipofuszinose NCL - Neuronale Ceroid-Lipofuszinose |
MCOP - Mikrophthalmie/Anophthalmie MCOP - Mikrophthalmie/Anophthalmie |
CORN - Hornhautdystrophie CORN - Hornhautdystrophie |
PDS,NSEVA - Pendred-Syndrom PDS,NSEVA - Pendred-Syndrom |
GIST - Gastrointestinale Stromatumoren GIST - Gastrointestinale Stromatumoren |
OBS - Adipositas OBS - Adipositas |
CAH - Adrenogenitales-Syndrom CAH - Adrenogenitales-Syndrom |
EDS - Ehlers-Danlos-Syndrom EDS - Ehlers-Danlos-Syndrom |
OSRC - Osteosarkom OSRC - Osteosarkom |
MYOP - Myopie MYOP - Myopie |
PLALL - Ph-ähnliche akute lymphatische Leukämie PLALL - Ph-ähnliche akute lymphatische Leukämie |
MEN - Multiple Endokrine Neoplasie MEN - Multiple Endokrine Neoplasie |
HTHC - Thrombozytose, familiäre HTHC - Thrombozytose, familiäre |
PTCL - Peripheres T-Zell-Lymphom PTCL - Peripheres T-Zell-Lymphom |
TSC - Tuberöse Sklerose Komplex (TSC) TSC - Tuberöse Sklerose Komplex (TSC) |
BOR - Branchio-oto-renales-Syndrom BOR - Branchio-oto-renales-Syndrom |
PBD - Peroxisomenbiogenesedefekte PBD - Peroxisomenbiogenesedefekte |
CFEOM - Kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln CFEOM - Kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln |
FOX - Störung der Fettsäureoxidation FOX - Störung der Fettsäureoxidation |
EA - Episodische Ataxie EA - Episodische Ataxie |
3MS - 3M-Syndrom 3MS - 3M-Syndrom |
MZSDS - Mainzer-Saldino-Syndrom MZSDS - Mainzer-Saldino-Syndrom |
IGS - Imerslund-Gräsbeck-Syndrom IGS - Imerslund-Gräsbeck-Syndrom |
MDB - Medulloblastom MDB - Medulloblastom |
AHL - Hörverlust im Erwachsenenalter AHL - Hörverlust im Erwachsenenalter |
ARRP - Autosomal-rezessive Retinitis pigmentosa ARRP - Autosomal-rezessive Retinitis pigmentosa |
PC - Pachyonychia Congenita PC - Pachyonychia Congenita |
CCA - Kolorektales Karzinom CCA - Kolorektales Karzinom |
CSS - Coffin-Siris-Syndrom CSS - Coffin-Siris-Syndrom |
XLRP - X-gekoppelte Retinitis pigmentosa XLRP - X-gekoppelte Retinitis pigmentosa |
GS - Griscelli-Syndrom GS - Griscelli-Syndrom |
USH - Usher-Syndrom USH - Usher-Syndrom |
OPA - Optikusatrophie (inkl. LHON-Hotspots) OPA - Optikusatrophie (inkl. LHON-Hotspots) |
SRS - Familiäres Silver-Russell-Syndrom SRS - Familiäres Silver-Russell-Syndrom |
JEUNE-SRPS - Jeune-Syndrom JEUNE-SRPS - Jeune-Syndrom |
NEBL - Nephroblastom NEBL - Nephroblastom |
DURS - Duane Retraktionssyndrom DURS - Duane Retraktionssyndrom |
ADNSHL - Autosomal-dominante nicht-syndromale Schwerhörigkeit ADNSHL - Autosomal-dominante nicht-syndromale Schwerhörigkeit |
aHUS - Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom, aHUS aHUS - Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom, aHUS |
FHS - Pyoderma gangrenosum - Akne - Hidradenitis suppurativa FHS - Pyoderma gangrenosum - Akne - Hidradenitis suppurativa |
JMML - Juvenile myelomonozytäre Leukämie JMML - Juvenile myelomonozytäre Leukämie |
ARGR - Arthrogrypose ARGR - Arthrogrypose |
CNL - Chronische Neutrophilenleukämie CNL - Chronische Neutrophilenleukämie |
CAKUT - Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege CAKUT - Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege |
NOON - Noonan-Syndrom NOON - Noonan-Syndrom |
MM - Multiples Myelom MM - Multiples Myelom |