SCIDSCID - Immundefekt, kombinierter schwerer
PRCAPRCA - Prostatakarzinom
IBDIBD - chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED)
BLBL - Burkitt-Lymphom
CPEOCPEO - Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie
BMFSBMFS - Knochenmarkdysfunktions-Syndrom
THCTHC - Thrombozytopenie
SANDDSANDD - SANDD-Syndrom
LIDLLIDL - Liddle-Syndrom
MFSMFS - Marfan-Syndrom
PHPPHP - Pseudohypoparathyreoidismus
CRSCRS - Kraniosynostosen
JBTSJBTS - Joubert-Syndrom
BBSBBS - Bardet-Biedl-Syndrom
LCALCA - Lebersche kongenitale Amaurose
NBCCSNBCCS - Gorlin-Goltz-Syndrom
LYSLYS - Lysosomale Speichererkrankungen
MZLMZL - Marginalzonen-Lymphom
SMSM - Mastozytose
MACEMACE - Makrozephalie
ARVD/ARVCARVD/ARVC - Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie
MPSMPS - Mukopolysaccharidose
STLSTL - Stickler-Syndrom
SOTOSSOTOS - Sotos-Syndrom
PMDSPMDS - Müller-Gang-Persistenzsyndrom
PACAPACA - Pankreaskarzinom
VACTERLVACTERL - VACTERL-Assoziation
FTDFTD - Demenz
HNPCCHNPCC - Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom
CSCS - Cockayne-Syndrom
THYRTHYR - Schilddrüsenkarzinom
AGSAGS - Aicardi-Goutières-Syndrom
BRCABRCA - Mammakarzinom
PDPD - Parkinson Krankheit, Morbus Parkinson
SEMDSEMD - Dysplasien der langen Knochen und/oder der Wirbelsäule
XNTURXNTUR - Xanthinurie
PRSPRS - Proteus-Syndrom
CPVTCPVT - Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie
WSWS - Waardenburg-Syndrom
MEPIMEPI - Metabolische Epilepsie
ASGDASGD - Vorderkammerdysgenesie
ARPKDARPKD - Autosomal-rezessive Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)
FHFH - Hypercholesterinämie
HPTYHPTY - Hypoparathyreoidismus
OIOI - Skelettdysplasien mit reduzierter Knochendichte
ICPICP - Intrahepatische Schwangerschaftscholestase
SPDESPDE - Surfactant-Protein-Mangel
HYPPHYPP - Hypopituitarismus
SDBDSDBD - Skelettdysplasie mit erhöhter Knochendichte
EVCEVC - Ellis-van-Creveld-Syndrom
PHAPHA - Pseudohypoaldosteronismus
BRICBRIC - Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase
MPNMPN - Myeloproliferative Neoplasie
DMJDDMJD - Dysplasien mit multiplen Gelenkdislokationen
LISSLISS - Lissenzephalie
MITOMITO - Mitochondriopathien (mitochondriale und nukleäre Gene)
ECYT1ECYT1 - Familiäre Erythrozytose
HSANHSAN - Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie
ECOTLECOTL - Linsenluxation
HIHI - Kongenitaler Hyperinsulinismus
MHMH - Maligne Hyperthermie
ADRPADRP - Autosomal-dominante Retinitis pigmentosa
WARBMWARBM - Warburg-Mikro-Syndrom
T-ALLT-ALL - T-Zell akute lymphatische Leukämie
GSDGSD - Glykogenspeicherkrankheit
CHEPACHEPA - Cholestatische Hepatopathie
CEDCED - Kranioektodermale Dysplasie
FSGSFSGS - Fokal segmentale Glomerulosklerose, FSGS
AD, FAD, EOFADAD, FAD, EOFAD - Alzheimer-Krankheit
MOCODMOCOD - Molybdän-Cofaktor-Defizienz
GTBGTB - Glanzmann-Thrombasthenia
HTXHTX - Heterotaxie
RTARTA - Renalen tubulären Azidose
MEMYMEMY - Metabolische Myopathie
DKCDKC - Dyskeratosis congenita
GLAUGLAU - Glaukom
PLAPLA - Prolaktinom
CRDCRD - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
HAMMHAMM - Hyperammonämie
PHODIPHODI - hypophosphatämische Rachitis/Phosphatdiabetes
OLOL - Osteolysegruppe
HMAGNHMAGN - Hypomagnesiämie
RTDRTD - Renale tubuläre Dysgenesie
FRSFRS - Gefleckte-Retina Syndrom
CMDCMD - Kongenitale Muskeldystrophie
MDIAMDIA - Monogener Diabetes
OFDOFD - Oro-fazio-digitales-Syndrom
BrSBrS - Brugada-Syndrom
DLBCL, DGZBZDLBCL, DGZBZ - Diffus großzelliges B-Zell-Lymphom
dSMA, dHMNdSMA, dHMN - Spinale Muskelatrophie (SMA), distale Form
MDSMDS - Myelodysplastisches Syndrom
GALGAL - Galaktosämie
NSANNSAN - Auditorische Neuropathie
NKTCLNKTCL - Natürliches Killerzell-/T-Zell-Lymphom
ATA-ADATA-AD - Ataxie, autosomal-dominant
WAGRWAGR - Wilms-Tumor-Aniridia-Syndrom
ALGSALGS - Alagille-Syndrom
AIFAIF - Periodische Fiebersyndrome
aCMLaCML - Atypische chronische myeloische Leukämie
NEUTNEUT - Neutropenie
MASMAS - McCune-Albright-Syndrom
TTR-FAPTTR-FAP - Amyloidose
RSTS, RTSRSTS, RTS - Rubinstein-Taybi-Syndrom
CHSCHS - Chediak-Higashi-Syndrom
HLHHLH - Hämophagozytische Lymphohistiozytose
HMSN, CMTHMSN, CMT - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie
USH2USH2 - Usher-Syndrom Typ 2
SPHSPH - Hereditäre Sphärozytose
ESSESS - Endokriner Kleinwuchs
RD,CRD,ARDRD,CRD,ARD - Refsum-Syndrom
PCDPCD - Primäre ciliäre Dyskinesie
NBLSTNBLST - Neuroblastom
MDMD - Dysplasien mit Verkürzung der langen Knochen (akro-meso-rhizomele Dysplasien)
BFNISBFNIS - Benigne familiäre neonatale und infantile Neugeborenenkrämpfe
TYRTYR - Tyrosinämie
SRESRE - Extremitätenfehlbildung
SDMSDM - Skelettdysplasie mit abnormer Mineralisierung
HKCHKC - Hyperkalzämie
MSUDMSUD - Ahornsirupkrankheit
CTCLCTCL - Kutanes T-Zell-Lymphom
ALSALS - Amyotrophische Lateralsklerose
HELHEL - Hereditäre Elliptozytose
DEDIDEDI - Dent-Krankheit
HPLPSHPLPS - Hamartomatöse Polyposis
SSSS - Syndromaler Kleinwuchs
ARNSHLARNSHL - Autosomal-rezessive nicht syndromale Schwerhörigkeit
LVNCLVNC - Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie
aLEPaLEP - Adulte Leukenzephalopathie
HEDHED - Ektodermale Dysplasie
JLNSJLNS - Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
MACROMACRO - Makrosomie
KETOGKETOG - Ketogenese-Störung
SKSSSKSS - Skelettaler Kleinwuchs
RMSRMS - Rhabdomyosarkom
HHTHHT - Hereditaere haemorrhagische Teleangiektasie
PORPOR - Porphyrien
DPCDPC - Dysostosen
CFCCFC - Kardio-fazio-kutanes Syndrom
CATACATA - Katarakt
HLMTHLMT - Mitochondriale Schwerhörigkeit
HPSHPS - Hermansky-Pudlak-Syndrom
ACLSACLS - Acrocallosales Syndrom
PSST1PSST1 - Pena-Shokeir-Syndrom Typ I
HIGEHIGE - Hyper-IgE-Syndrom
MAMA - Mikroangiopathie
PCLDPCLD - Polyzystische Lebererkrankung (PCLD)
HCLHCL - Haarzellleukämie
NDMNDM - Neonataler Diabetes mellitus
CMLCML - Chronische myeloische Leukämie
HMSN1, CMT1HMSN1, CMT1 - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (demyelinisierend)
mtDNAmtDNA - Mitochondriale DNA
BWSBWS - Beckwith-Wiedemann-Syndrom
PLPSPLPS - Adenomatöse Polyposis
NPHPNPHP - Nephronophthise
GLIOGLIO - Gliom
EBEB - Epidermolysis bullosa
NLCHNLCH - Non-Langerhans-Zell-Histiozytosen
PHPH - Pulmonale Hypertonie
GLUCONGLUCON - Glukoneogenese-Störung
CdLSCdLS - Cornelia de Lange-Syndrom
RBRB - Retinoblastom
MZLMZL - Marginalzonen-Lymphom
PGLPGL - Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom
HOXLHOXL - Hyperoxalurie
ASAS - Alport-Syndrom
NSMLNSML - Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines
PITUPITU - Schilddrüsenerkrankungen
HOKPPHOKPP - Hypokaliämische periodische Paralyse
MODYMODY - MODY-Diabetes
STCSTC - Magenkarzinom
FAMMMFAMMM - Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom (FAMMM)
CHYLCHYL - Chylomikronämie
NYSNYS - Nystagmus
ALBALB - Albinismus
KABUKABU - Kabuki-Syndrom
ACHMACHM - Achromatopsie
HYPOGHYPOG - Syndromale Hypoglykämie
HPEHPE - Holoprosenzephalie
WWSWWS - Walker-Warburg-Syndrom
SCNSCN - Neutropenie, schwere kongenitale
HHLHHL - Hodgkin Lymphome, hereditär
HTGHTG - Hypertriglyzeridämie
INRESINRES - Genetisch bedingte Insulin-Resistenz
DCMDCM - Dilatative Kardiomyopathie
AMLAML - Akute myeloische Leukämie
ICCOICCO - Ichthyose und verwandte Keratinisierungsstörungen
EXTEXT - Störungen der Knochenentwicklung (inkl. Exostosen)
CMSCMS - Kongenitales myasthenes Syndrom
FHM,SHM,HMFHM,SHM,HM - Familiäre hemiplegische Migräne
CDACDA - Angeborene dyserythropoetische Anämie
MCLMCL - Mantellzell-Lymphom
DBADBA - Diamond-Blackfan-Anämie
CWSCWS - Cowden-Syndrom
HHHH - Hypogonadotroper Hypogonadismus
ASHASH - Ashkenazi Panel
FGDFGD - Familiärer Glukokortikoid-Mangel
KISDKISD - Nephrokalzinose, Nephrolithiasis
MCPHMCPH - Mikrozephalie
ANLSANLS - Angelman-ähnliche Syndrome
FAFA - Fanconi-Anämie
DYTDYT - Dystonie
ATA-ARATA-AR - Ataxie, autosomal-rezessiv
USH1USH1 - Usher Syndrom Typ 1
B-ALLB-ALL - Akute lymphatische B-Zell-Leukämie
PMEPIPMEPI - Progressive myoklonische Epilepsie
ADNFLEADNFLE - Autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie
MKSMKS - Meckel-Gruber-Syndrom
PCHPCH - Pontozerebelläre Hypoplasie
LGMDLGMD - Gliedergürteldystrophie
PERRPERR - Perrault-Syndrom
CHARCHAR - CHARGE-Syndrom
CCDCCD - Kleidokraniale Dysplasie
DSDDSD - Störung der Geschlechtsentwicklung
HCCHCC - Hepatozelluläres Karzinom
OLISAOLISA - Oligosaccharidose
CSNBCSNB - Kongenitale stationäre Nachtblindheit
KETOLKETOL - Ketolyse-Störung
AOPAOP - Aortopathie / Aortenaneurysma
NFNF - Neurofibromatose und Schwannomatose
ADTKDADTKD - Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung
BAVBAV - Bikuspide Aortenklappe
BARSBARS - Bartter-/Gitelman-Syndrom
KSKS - Kallmann-Syndrom
CYSURCYSUR - Cystinurie
LEPLEP - Leukoenzephalopathie
NS, SRNSNS, SRNS - Nephrotisches Syndrom
XPXP - Xeroderma pigmentosum
ADPKDADPKD - Autosomal-dominante Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
SLSNSLSN - Senior-Loken-Syndrom
UHSUHS - Syndrom der unkämmbaren Haare
CMMLCMML - Chronische myelomonozytäre Leukämie
FEPIFEPI - Fokale Epilepsie
LQTSLQTS - Long-QT-Syndrom
STGDSTGD - Stargardt-Krankheit
CKDCKD - Zystische Nierenerkrankung
CDGCDG - Kongenitaler Glykosylierungs-Defekt
HCMHCM - Hypertrophe Kardiomyopathie
DIMDIM - Distale Myopathie
COSCOS - Costello-Syndrom
CDCD - Diabetes insipidus
MWMW - Morbus Waldenström
GEFS+GEFS+ - Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus
NBIANBIA - Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
IMFIMF - Myofibromatose, infantile
ATAATA - Ataxie
FIBGCFIBGC - Familiäre idiopathische Basalganglien-Kalzifizierung
PFICPFIC - Progressive familiäre intrahepatische Cholestase
KCAKCA - Nierenzellkarzinom
HFEHFE - Hämochromatose
FRTSFRTS - Renales Fanconi-Syndrom
ARCARC - ARC-Syndrom
FEVRFEVR - Exsudative Vitreoretinopathie (inkl. Wagner- und Norrie-Syndrom)
RPSYRPSY - Syndromale Retinitis pigmentosa
EPIENEPIEN - Epilepsie und epileptische Enzephalopathie
CLLCLL - Chronisch lymphatische Leukämie
XLNSHLXLNSHL - X-gekoppelte rezessive nicht syndromaler Schwerhörigkeit
CCMCCM - Zerebrale cavernöse Fehlbildungen
HMSN2, CMT2HMSN2, CMT2 - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (axonal)
PPKPPK - Palmoplantare Keratose
HSP, SPGHSP, SPG - Spastische Paraplegie, hereditäre
FLFL - Follikuläres Lymphom
PDPD - Paroxysmale Dyskinesie
HPXHPX - Hyperekplexie
NCLNCL - Neuronale Ceroid-Lipofuszinose
MCOPMCOP - Mikrophthalmie/Anophthalmie
CORNCORN - Hornhautdystrophie
PDS,NSEVAPDS,NSEVA - Pendred-Syndrom
GISTGIST - Gastrointestinale Stromatumoren
OBSOBS - Adipositas
CAHCAH - Adrenogenitales-Syndrom
EDSEDS - Ehlers-Danlos-Syndrom
OSRCOSRC - Osteosarkom
MYOPMYOP - Myopie
PLALLPLALL - Ph-ähnliche akute lymphatische Leukämie
MENMEN - Multiple Endokrine Neoplasie
HTHCHTHC - Thrombozytose, familiäre
PTCLPTCL - Peripheres T-Zell-Lymphom
TSCTSC - Tuberöse Sklerose Komplex (TSC)
BORBOR - Branchio-oto-renales-Syndrom
PBDPBD - Peroxisomenbiogenesedefekte
CFEOMCFEOM - Kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln
FOXFOX - Störung der Fettsäureoxidation
EAEA - Episodische Ataxie
3MS3MS - 3M-Syndrom
MZSDSMZSDS - Mainzer-Saldino-Syndrom
IGSIGS - Imerslund-Gräsbeck-Syndrom
MDBMDB - Medulloblastom
AHLAHL - Hörverlust im Erwachsenenalter
ARRPARRP - Autosomal-rezessive Retinitis pigmentosa
PCPC - Pachyonychia Congenita
CCACCA - Kolorektales Karzinom
CSSCSS - Coffin-Siris-Syndrom
XLRPXLRP - X-gekoppelte Retinitis pigmentosa
GSGS - Griscelli-Syndrom
USHUSH - Usher-Syndrom
OPAOPA - Optikusatrophie (inkl. LHON-Hotspots)
SRSSRS - Familiäres Silver-Russell-Syndrom
JEUNE-SRPSJEUNE-SRPS - Jeune-Syndrom
NEBLNEBL - Nephroblastom
DURSDURS - Duane Retraktionssyndrom
ADNSHLADNSHL - Autosomal-dominante nicht-syndromale Schwerhörigkeit
aHUSaHUS - Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom, aHUS
FHSFHS - Pyoderma gangrenosum - Akne - Hidradenitis suppurativa
JMMLJMML - Juvenile myelomonozytäre Leukämie
ARGRARGR - Arthrogrypose
CNLCNL - Chronische Neutrophilenleukämie
CAKUTCAKUT - Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege
NOONNOON - Noonan-Syndrom
MMMM - Multiples Myelom