EVC - Ellis-van-Creveld-Syndrom EVC - Ellis-van-Creveld-Syndrom |
Glaukom Glaukom |
GS - Griscelli-Syndrom GS - Griscelli-Syndrom |
FL - Follikuläres Lymphom FL - Follikuläres Lymphom |
Dent-Krankheit Dent-Krankheit |
Hypogonadotroper Hypogonadismus Hypogonadotroper Hypogonadismus |
Jeune-Syndrom Jeune-Syndrom |
Fanconi-Anämie Fanconi-Anämie |
Exsudative Vitreoretinopathie (inkl. Wagner- und Norrie-Syndrom) Exsudative Vitreoretinopathie (inkl. Wagner- und Norrie-Syndrom) |
Gorlin-Goltz-Syndrom Gorlin-Goltz-Syndrom |
Hypoparathyreoidismus Hypoparathyreoidismus |
WS - Waardenburg-Syndrom WS - Waardenburg-Syndrom |
Nephrokalzinose, Nephrolithiasis Nephrokalzinose, Nephrolithiasis |
Proteus-Syndrom Proteus-Syndrom |
CTCL - Kutanes T-Zell-Lymphom CTCL - Kutanes T-Zell-Lymphom |
Knochenmarkdysfunktions-Syndrom Knochenmarkdysfunktions-Syndrom |
Monogener Diabetes Monogener Diabetes |
CPVT - Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie CPVT - Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie |
Kongenitaler Hyperinsulinismus Kongenitaler Hyperinsulinismus |
ADPKD - Autosomal-dominante Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ADPKD - Autosomal-dominante Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) |
Bikuspide Aortenklappe Bikuspide Aortenklappe |
BFNIS - Benigne familiäre neonatale und infantile Neugeborenenkrämpfe BFNIS - Benigne familiäre neonatale und infantile Neugeborenenkrämpfe |
Pankreaskarzinom Pankreaskarzinom |
ACHM - Achromatopsie ACHM - Achromatopsie |
Störungen der Knochenentwicklung (inkl. Exostosen) Störungen der Knochenentwicklung (inkl. Exostosen) |
Hepatozelluläres Karzinom Hepatozelluläres Karzinom |
Intrahepatische Schwangerschaftscholestase Intrahepatische Schwangerschaftscholestase |
Progressive familiäre intrahepatische Cholestase Progressive familiäre intrahepatische Cholestase |
Lissenzephalie Lissenzephalie |
VACTERL - VACTERL-Assoziation VACTERL - VACTERL-Assoziation |
Dysplasien der langen Knochen und/oder der Wirbelsäule Dysplasien der langen Knochen und/oder der Wirbelsäule |
WWS - Walker-Warburg-Syndrom WWS - Walker-Warburg-Syndrom |
CMD - Kongenitale Muskeldystrophie CMD - Kongenitale Muskeldystrophie |
Gefleckte-Retina Syndrom Gefleckte-Retina Syndrom |
Thrombozytose, familiäre Thrombozytose, familiäre |
WAGR - Wilms-Tumor-Aniridia-Syndrom WAGR - Wilms-Tumor-Aniridia-Syndrom |
DBA - Diamond-Blackfan-Anämie DBA - Diamond-Blackfan-Anämie |
AML - Akute myeloische Leukämie AML - Akute myeloische Leukämie |
Mantellzell-Lymphom Mantellzell-Lymphom |
Cystinurie Cystinurie |
DLBCL, DGZBZ - Diffus großzelliges B-Zell-Lymphom DLBCL, DGZBZ - Diffus großzelliges B-Zell-Lymphom |
JLNS - Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom JLNS - Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom |
Myopie Myopie |
FSGS - Fokal segmentale Glomerulosklerose, FSGS FSGS - Fokal segmentale Glomerulosklerose, FSGS |
Hämochromatose Hämochromatose |
Ketogenese-Störung Ketogenese-Störung |
Galaktosämie Galaktosämie |
Hyperammonämie Hyperammonämie |
Adipositas Adipositas |
Prostatakarzinom Prostatakarzinom |
Syndromale Hypoglykämie Syndromale Hypoglykämie |
HCM - Hypertrophe Kardiomyopathie HCM - Hypertrophe Kardiomyopathie |
HCL - Haarzellleukämie HCL - Haarzellleukämie |
TTR-FAP - Amyloidose TTR-FAP - Amyloidose |
JBTS - Joubert-Syndrom JBTS - Joubert-Syndrom |
Noonan-Syndrom Noonan-Syndrom |
Epilepsie und epileptische Enzephalopathie Epilepsie und epileptische Enzephalopathie |
AIF - Periodische Fiebersyndrome AIF - Periodische Fiebersyndrome |
PBD - Peroxisomenbiogenesedefekte PBD - Peroxisomenbiogenesedefekte |
Skelettdysplasie mit abnormer Mineralisierung Skelettdysplasie mit abnormer Mineralisierung |
Hereditäre Sphärozytose Hereditäre Sphärozytose |
Medulloblastom Medulloblastom |
PHP - Pseudohypoparathyreoidismus PHP - Pseudohypoparathyreoidismus |
FTD - Demenz FTD - Demenz |
Diabetes insipidus Diabetes insipidus |
ARPKD - Autosomal-rezessive Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) ARPKD - Autosomal-rezessive Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) |
Genetisch bedingte Insulin-Resistenz Genetisch bedingte Insulin-Resistenz |
LGMD - Gliedergürteldystrophie LGMD - Gliedergürteldystrophie |
Nystagmus Nystagmus |
dSMA, dHMN - Spinale Muskelatrophie (SMA), distale Form dSMA, dHMN - Spinale Muskelatrophie (SMA), distale Form |
MZSDS - Mainzer-Saldino-Syndrom MZSDS - Mainzer-Saldino-Syndrom |
NBIA - Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn NBIA - Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn |
Osteosarkom Osteosarkom |
Dystonie Dystonie |
HTX - Heterotaxie HTX - Heterotaxie |
Glykogenspeicherkrankheit Glykogenspeicherkrankheit |
Metabolische Epilepsie Metabolische Epilepsie |
Hornhautdystrophie Hornhautdystrophie |
Mitochondriale Schwerhörigkeit Mitochondriale Schwerhörigkeit |
Angeborene dyserythropoetische Anämie Angeborene dyserythropoetische Anämie |
BrS - Brugada-Syndrom BrS - Brugada-Syndrom |
CLL - Chronisch lymphatische Leukämie CLL - Chronisch lymphatische Leukämie |
PCH - Pontozerebelläre Hypoplasie PCH - Pontozerebelläre Hypoplasie |
Renales Fanconi-Syndrom Renales Fanconi-Syndrom |
Thrombozytopenie Thrombozytopenie |
ACLS - Acrocallosales Syndrom ACLS - Acrocallosales Syndrom |
Gastrointestinale Stromatumoren Gastrointestinale Stromatumoren |
TSC - Tuberöse Sklerose Komplex (TSC) TSC - Tuberöse Sklerose Komplex (TSC) |
Juvenile myelomonozytäre Leukämie Juvenile myelomonozytäre Leukämie |
Störung der Geschlechtsentwicklung Störung der Geschlechtsentwicklung |
Retinoblastom Retinoblastom |
ARVD/ARVC - Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie ARVD/ARVC - Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie |
Ichthyose und verwandte Keratinisierungsstörungen Ichthyose und verwandte Keratinisierungsstörungen |
Metabolische Myopathie Metabolische Myopathie |
CAKUT - Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege CAKUT - Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege |
MKS - Meckel-Gruber-Syndrom MKS - Meckel-Gruber-Syndrom |
MFS - Marfan-Syndrom MFS - Marfan-Syndrom |
Skelettaler Kleinwuchs Skelettaler Kleinwuchs |
MCPH - Mikrozephalie MCPH - Mikrozephalie |
ADNFLE - Autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie ADNFLE - Autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie |
BOR - Branchio-oto-renales-Syndrom BOR - Branchio-oto-renales-Syndrom |
HSAN - Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie HSAN - Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie |
Porphyrien Porphyrien |
ALS - Amyotrophische Lateralsklerose ALS - Amyotrophische Lateralsklerose |
BBS - Bardet-Biedl-Syndrom BBS - Bardet-Biedl-Syndrom |
Endokriner Kleinwuchs Endokriner Kleinwuchs |
Hämophagozytische Lymphohistiozytose Hämophagozytische Lymphohistiozytose |
Neurofibromatose und Schwannomatose Neurofibromatose und Schwannomatose |
Dysplasien mit Verkürzung der langen Knochen (akro-meso-rhizomele Dysplasien) Dysplasien mit Verkürzung der langen Knochen (akro-meso-rhizomele Dysplasien) |
NCL - Neuronale Ceroid-Lipofuszinose NCL - Neuronale Ceroid-Lipofuszinose |
IBD - chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED) IBD - chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED) |
OFD - Oro-fazio-digitales-Syndrom OFD - Oro-fazio-digitales-Syndrom |
MPS - Mukopolysaccharidose MPS - Mukopolysaccharidose |
Kraniosynostosen Kraniosynostosen |
Ataxie, autosomal-dominant Ataxie, autosomal-dominant |
aHUS - Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom, aHUS aHUS - Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom, aHUS |
Cholestatische Hepatopathie Cholestatische Hepatopathie |
Ataxie, autosomal-rezessiv Ataxie, autosomal-rezessiv |
B-ALL - Akute lymphatische B-Zell-Leukämie B-ALL - Akute lymphatische B-Zell-Leukämie |
Hereditäre Elliptozytose Hereditäre Elliptozytose |
Bartter-/Gitelman-Syndrom Bartter-/Gitelman-Syndrom |
ALGS - Alagille-Syndrom ALGS - Alagille-Syndrom |
Polyzystische Lebererkrankung (PCLD) Polyzystische Lebererkrankung (PCLD) |
Tyrosinämie Tyrosinämie |
Natürliches Killerzell-/T-Zell-Lymphom Natürliches Killerzell-/T-Zell-Lymphom |
XLRP - X-gekoppelte Retinitis pigmentosa XLRP - X-gekoppelte Retinitis pigmentosa |
DCM - Dilatative Kardiomyopathie DCM - Dilatative Kardiomyopathie |
MH - Maligne Hyperthermie MH - Maligne Hyperthermie |
AGS - Aicardi-Goutières-Syndrom AGS - Aicardi-Goutières-Syndrom |
Angelman-ähnliche Syndrome Angelman-ähnliche Syndrome |
Kongenitaler Glykosylierungs-Defekt Kongenitaler Glykosylierungs-Defekt |
Surfactant-Protein-Mangel Surfactant-Protein-Mangel |
Optikusatrophie (inkl. LHON-Hotspots) Optikusatrophie (inkl. LHON-Hotspots) |
AD, FAD, EOFAD - Alzheimer-Krankheit AD, FAD, EOFAD - Alzheimer-Krankheit |
FH - Hypercholesterinämie FH - Hypercholesterinämie |
Non-Langerhans-Zell-Histiozytosen Non-Langerhans-Zell-Histiozytosen |
MSUD - Ahornsirupkrankheit MSUD - Ahornsirupkrankheit |
Neonataler Diabetes mellitus Neonataler Diabetes mellitus |
CHARGE-Syndrom CHARGE-Syndrom |
Mikroangiopathie Mikroangiopathie |
PD - Parkinson Krankheit, Morbus Parkinson PD - Parkinson Krankheit, Morbus Parkinson |
Linsenluxation Linsenluxation |
Glukoneogenese-Störung Glukoneogenese-Störung |
RSTS, RTS - Rubinstein-Taybi-Syndrom RSTS, RTS - Rubinstein-Taybi-Syndrom |
RTA - Renalen tubulären Azidose RTA - Renalen tubulären Azidose |
Fokale Epilepsie Fokale Epilepsie |
Familiärer Glukokortikoid-Mangel Familiärer Glukokortikoid-Mangel |
Extremitätenfehlbildung Extremitätenfehlbildung |
ARRP - Autosomal-rezessive Retinitis pigmentosa ARRP - Autosomal-rezessive Retinitis pigmentosa |
Epidermolysis bullosa Epidermolysis bullosa |
Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus |
HMSN1, CMT1 - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (demyelinisierend) HMSN1, CMT1 - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (demyelinisierend) |
Xeroderma pigmentosum Xeroderma pigmentosum |
Dyskeratosis congenita Dyskeratosis congenita |
Skelettdysplasien mit reduzierter Knochendichte Skelettdysplasien mit reduzierter Knochendichte |
Hypopituitarismus Hypopituitarismus |
McCune-Albright-Syndrom McCune-Albright-Syndrom |
CNL - Chronische Neutrophilenleukämie CNL - Chronische Neutrophilenleukämie |
Katarakt Katarakt |
Distale Myopathie Distale Myopathie |
WARBM - Warburg-Mikro-Syndrom WARBM - Warburg-Mikro-Syndrom |
Liddle-Syndrom Liddle-Syndrom |
HMSN, CMT - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie HMSN, CMT - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie |
Multiple Endokrine Neoplasie Multiple Endokrine Neoplasie |
Gliom Gliom |
Sotos-Syndrom Sotos-Syndrom |
Skelettdysplasie mit erhöhter Knochendichte Skelettdysplasie mit erhöhter Knochendichte |
CHS - Chediak-Higashi-Syndrom CHS - Chediak-Higashi-Syndrom |
Myeloproliferative Neoplasie Myeloproliferative Neoplasie |
Dysplasien mit multiplen Gelenkdislokationen Dysplasien mit multiplen Gelenkdislokationen |
SANDD-Syndrom SANDD-Syndrom |
CFEOM - Kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln CFEOM - Kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln |
Chronische myeloische Leukämie Chronische myeloische Leukämie |
Pyoderma gangrenosum - Akne - Hidradenitis suppurativa Pyoderma gangrenosum - Akne - Hidradenitis suppurativa |
Pseudohypoaldosteronismus Pseudohypoaldosteronismus |
FI - Fruktoseintoleranz FI - Fruktoseintoleranz |
CRD - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie CRD - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie |
IGS - Imerslund-Gräsbeck-Syndrom IGS - Imerslund-Gräsbeck-Syndrom |
ASGD - Vorderkammerdysgenesie ASGD - Vorderkammerdysgenesie |
XLNSHL - X-gekoppelte rezessive nicht syndromaler Schwerhörigkeit XLNSHL - X-gekoppelte rezessive nicht syndromaler Schwerhörigkeit |
Palmoplantare Keratose Palmoplantare Keratose |
Oligosaccharidose Oligosaccharidose |
Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie |
HSP, SPG - Spastische Paraplegie, hereditäre HSP, SPG - Spastische Paraplegie, hereditäre |
MCOP - Mikrophthalmie/Anophthalmie MCOP - Mikrophthalmie/Anophthalmie |
Ketolyse-Störung Ketolyse-Störung |
MOCOD - Molybdän-Cofaktor-Defizienz MOCOD - Molybdän-Cofaktor-Defizienz |
HPX - Hyperekplexie HPX - Hyperekplexie |
LVNC - Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie LVNC - Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie |
CSNB - Kongenitale stationäre Nachtblindheit CSNB - Kongenitale stationäre Nachtblindheit |
Marginalzonen-Lymphom Marginalzonen-Lymphom |
Hyperkalzämie Hyperkalzämie |
Chylomikronämie Chylomikronämie |
CED - Kranioektodermale Dysplasie CED - Kranioektodermale Dysplasie |
Xanthinurie Xanthinurie |
Arthrogrypose Arthrogrypose |
Prolaktinom Prolaktinom |
CMML - Chronische myelomonozytäre Leukämie CMML - Chronische myelomonozytäre Leukämie |
Nephroblastom Nephroblastom |
LCA - Lebersche kongenitale Amaurose LCA - Lebersche kongenitale Amaurose |
SCID - Immundefekt, kombinierter schwerer SCID - Immundefekt, kombinierter schwerer |
ADRP - Autosomal-dominante Retinitis pigmentosa ADRP - Autosomal-dominante Retinitis pigmentosa |
NS, SRNS - Nephrotisches Syndrom NS, SRNS - Nephrotisches Syndrom |
Kolorektales Karzinom Kolorektales Karzinom |
GEFS+ - Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus GEFS+ - Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus |
Dysostosen Dysostosen |
Adrenogenitales-Syndrom Adrenogenitales-Syndrom |
Hereditaere haemorrhagische Teleangiektasie Hereditaere haemorrhagische Teleangiektasie |
Syndrom der unkämmbaren Haare Syndrom der unkämmbaren Haare |
RTD - Renale tubuläre Dysgenesie RTD - Renale tubuläre Dysgenesie |
AHL - Hörverlust im Erwachsenenalter AHL - Hörverlust im Erwachsenenalter |
ADNSHL - Autosomal-dominante nicht-syndromale Schwerhörigkeit ADNSHL - Autosomal-dominante nicht-syndromale Schwerhörigkeit |
Leukoenzephalopathie Leukoenzephalopathie |
Familiäre Erythrozytose Familiäre Erythrozytose |
PCD - Primäre ciliäre Dyskinesie PCD - Primäre ciliäre Dyskinesie |
mtDNA - Mitochondriale DNA mtDNA - Mitochondriale DNA |
Progressive myoklonische Epilepsie Progressive myoklonische Epilepsie |
PH - Pulmonale Hypertonie PH - Pulmonale Hypertonie |
T-Zell akute lymphatische Leukämie T-Zell akute lymphatische Leukämie |
HPS - Hermansky-Pudlak-Syndrom HPS - Hermansky-Pudlak-Syndrom |
NPHP - Nephronophthise NPHP - Nephronophthise |
Kardio-fazio-kutanes Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom |
SRS - Familiäres Silver-Russell-Syndrom SRS - Familiäres Silver-Russell-Syndrom |
HTG - Hypertriglyzeridämie HTG - Hypertriglyzeridämie |
Neutropenie Neutropenie |
HPE - Holoprosenzephalie HPE - Holoprosenzephalie |
RD,CRD,ARD - Refsum-Syndrom RD,CRD,ARD - Refsum-Syndrom |
Adenomatöse Polyposis Adenomatöse Polyposis |
HMSN2, CMT2 - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (axonal) HMSN2, CMT2 - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (axonal) |
Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines |
Ph-ähnliche akute lymphatische Leukämie Ph-ähnliche akute lymphatische Leukämie |
Rhabdomyosarkom Rhabdomyosarkom |
Störung der Fettsäureoxidation Störung der Fettsäureoxidation |
MZL - Marginalzonen-Lymphom MZL - Marginalzonen-Lymphom |
Ektodermale Dysplasie Ektodermale Dysplasie |
Hypomagnesiämie Hypomagnesiämie |
Albinismus Albinismus |
EA - Episodische Ataxie EA - Episodische Ataxie |
FIBGC - Familiäre idiopathische Basalganglien-Kalzifizierung FIBGC - Familiäre idiopathische Basalganglien-Kalzifizierung |
ARC-Syndrom ARC-Syndrom |
MODY-Diabetes MODY-Diabetes |
Makrozephalie Makrozephalie |
SLSN - Senior-Loken-Syndrom SLSN - Senior-Loken-Syndrom |
CdLS - Cornelia de Lange-Syndrom CdLS - Cornelia de Lange-Syndrom |
CMS - Kongenitales myasthenes Syndrom CMS - Kongenitales myasthenes Syndrom |
USH1 - Usher Syndrom Typ 1 USH1 - Usher Syndrom Typ 1 |
HOKPP - Hypokaliämische periodische Paralyse HOKPP - Hypokaliämische periodische Paralyse |
ADTKD - Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung ADTKD - Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung |
ARNSHL - Autosomal-rezessive nicht syndromale Schwerhörigkeit ARNSHL - Autosomal-rezessive nicht syndromale Schwerhörigkeit |
Mastozytose Mastozytose |
Hyper-IgE-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom |
aCML - Atypische chronische myeloische Leukämie aCML - Atypische chronische myeloische Leukämie |
Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase |
STL - Stickler-Syndrom STL - Stickler-Syndrom |
Kabuki-Syndrom Kabuki-Syndrom |
AS - Alport-Syndrom AS - Alport-Syndrom |
STGD - Stargardt-Krankheit STGD - Stargardt-Krankheit |
Costello-Syndrom Costello-Syndrom |
Pena-Shokeir-Syndrom Typ I Pena-Shokeir-Syndrom Typ I |
Kallmann-Syndrom Kallmann-Syndrom |
Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom |
3M-Syndrom 3M-Syndrom |
Mitochondriopathien (mitochondriale und nukleäre Gene) Mitochondriopathien (mitochondriale und nukleäre Gene) |
Hyperoxalurie Hyperoxalurie |
Hodgkin Lymphome, hereditär Hodgkin Lymphome, hereditär |
LQTS - Long-QT-Syndrom LQTS - Long-QT-Syndrom |
DURS - Duane Retraktionssyndrom DURS - Duane Retraktionssyndrom |
Lysosomale Speichererkrankungen Lysosomale Speichererkrankungen |
BL - Burkitt-Lymphom BL - Burkitt-Lymphom |
EDS - Ehlers-Danlos-Syndrom EDS - Ehlers-Danlos-Syndrom |
Morbus Waldenström Morbus Waldenström |
Perrault-Syndrom Perrault-Syndrom |
FHM,SHM,HM - Familiäre hemiplegische Migräne FHM,SHM,HM - Familiäre hemiplegische Migräne |
Neuroblastom Neuroblastom |
CSS - Coffin-Siris-Syndrom CSS - Coffin-Siris-Syndrom |
Ataxie Ataxie |
NSAN - Auditorische Neuropathie NSAN - Auditorische Neuropathie |
Adulte Leukenzephalopathie Adulte Leukenzephalopathie |
Makrosomie Makrosomie |
CCM - Zerebrale cavernöse Fehlbildungen CCM - Zerebrale cavernöse Fehlbildungen |
Cowden-Syndrom Cowden-Syndrom |
Hamartomatöse Polyposis Hamartomatöse Polyposis |
Zystische Nierenerkrankung Zystische Nierenerkrankung |
PD - Paroxysmale Dyskinesie PD - Paroxysmale Dyskinesie |
USH2 - Usher-Syndrom Typ 2 USH2 - Usher-Syndrom Typ 2 |
Müller-Gang-Persistenzsyndrom Müller-Gang-Persistenzsyndrom |
Magenkarzinom Magenkarzinom |
Usher-Syndrom Usher-Syndrom |
Schilddrüsenerkrankungen Schilddrüsenerkrankungen |
Kleidokraniale Dysplasie Kleidokraniale Dysplasie |
Osteolysegruppe Osteolysegruppe |
Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom |
Syndromaler Kleinwuchs Syndromaler Kleinwuchs |
Nierenzellkarzinom Nierenzellkarzinom |
CS - Cockayne-Syndrom CS - Cockayne-Syndrom |
MDS - Myelodysplastisches Syndrom MDS - Myelodysplastisches Syndrom |
Neutropenie, schwere kongenitale Neutropenie, schwere kongenitale |
Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom |
BWS - Beckwith-Wiedemann-Syndrom BWS - Beckwith-Wiedemann-Syndrom |
Pachyonychia Congenita Pachyonychia Congenita |
RPSY - Syndromale Retinitis pigmentosa RPSY - Syndromale Retinitis pigmentosa |
hypophosphatämische Rachitis/Phosphatdiabetes hypophosphatämische Rachitis/Phosphatdiabetes |
Glanzmann-Thrombasthenia Glanzmann-Thrombasthenia |
Aortopathie / Aortenaneurysma Aortopathie / Aortenaneurysma |
PTCL - Peripheres T-Zell-Lymphom PTCL - Peripheres T-Zell-Lymphom |
Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom (FAMMM) Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom (FAMMM) |
Multiples Myelom Multiples Myelom |
Myofibromatose, infantile Myofibromatose, infantile |
Mammakarzinom Mammakarzinom |
PDS,NSEVA - Pendred-Syndrom PDS,NSEVA - Pendred-Syndrom |