EVC - Ellis-van-Creveld-Syndrom EVC - Ellis-van-Creveld-Syndrom
Glaukom Glaukom
GS - Griscelli-Syndrom GS - Griscelli-Syndrom
FL - Follikuläres Lymphom FL - Follikuläres Lymphom
Dent-Krankheit Dent-Krankheit
Hypogonadotroper Hypogonadismus Hypogonadotroper Hypogonadismus
Jeune-Syndrom Jeune-Syndrom
Fanconi-Anämie Fanconi-Anämie
Exsudative Vitreoretinopathie (inkl. Wagner- und Norrie-Syndrom) Exsudative Vitreoretinopathie (inkl. Wagner- und Norrie-Syndrom)
Gorlin-Goltz-Syndrom Gorlin-Goltz-Syndrom
Hypoparathyreoidismus Hypoparathyreoidismus
WS - Waardenburg-Syndrom WS - Waardenburg-Syndrom
Nephrokalzinose, Nephrolithiasis Nephrokalzinose, Nephrolithiasis
Proteus-Syndrom Proteus-Syndrom
CTCL - Kutanes T-Zell-Lymphom CTCL - Kutanes T-Zell-Lymphom
Knochenmarkdysfunktions-Syndrom Knochenmarkdysfunktions-Syndrom
Monogener Diabetes Monogener Diabetes
CPVT - Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie CPVT - Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie
Kongenitaler Hyperinsulinismus Kongenitaler Hyperinsulinismus
ADPKD - Autosomal-dominante Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ADPKD - Autosomal-dominante Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
Bikuspide Aortenklappe Bikuspide Aortenklappe
BFNIS - Benigne familiäre neonatale und infantile Neugeborenenkrämpfe BFNIS - Benigne familiäre neonatale und infantile Neugeborenenkrämpfe
Pankreaskarzinom Pankreaskarzinom
ACHM - Achromatopsie ACHM - Achromatopsie
Störungen der Knochenentwicklung (inkl. Exostosen) Störungen der Knochenentwicklung (inkl. Exostosen)
Hepatozelluläres Karzinom Hepatozelluläres Karzinom
Intrahepatische Schwangerschaftscholestase Intrahepatische Schwangerschaftscholestase
Progressive familiäre intrahepatische Cholestase Progressive familiäre intrahepatische Cholestase
Lissenzephalie Lissenzephalie
VACTERL - VACTERL-Assoziation VACTERL - VACTERL-Assoziation
Dysplasien der langen Knochen und/oder der Wirbelsäule Dysplasien der langen Knochen und/oder der Wirbelsäule
WWS - Walker-Warburg-Syndrom WWS - Walker-Warburg-Syndrom
CMD - Kongenitale Muskeldystrophie CMD - Kongenitale Muskeldystrophie
Gefleckte-Retina Syndrom Gefleckte-Retina Syndrom
Thrombozytose, familiäre Thrombozytose, familiäre
WAGR - Wilms-Tumor-Aniridia-Syndrom WAGR - Wilms-Tumor-Aniridia-Syndrom
DBA - Diamond-Blackfan-Anämie DBA - Diamond-Blackfan-Anämie
AML - Akute myeloische Leukämie AML - Akute myeloische Leukämie
Mantellzell-Lymphom Mantellzell-Lymphom
Cystinurie Cystinurie
DLBCL, DGZBZ - Diffus großzelliges B-Zell-Lymphom DLBCL, DGZBZ - Diffus großzelliges B-Zell-Lymphom
JLNS - Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom JLNS - Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
Myopie Myopie
FSGS - Fokal segmentale Glomerulosklerose, FSGS FSGS - Fokal segmentale Glomerulosklerose, FSGS
Hämochromatose Hämochromatose
Ketogenese-Störung Ketogenese-Störung
Galaktosämie Galaktosämie
Hyperammonämie Hyperammonämie
Adipositas Adipositas
Prostatakarzinom Prostatakarzinom
Syndromale Hypoglykämie Syndromale Hypoglykämie
HCM - Hypertrophe Kardiomyopathie HCM - Hypertrophe Kardiomyopathie
HCL - Haarzellleukämie HCL - Haarzellleukämie
TTR-FAP - Amyloidose TTR-FAP - Amyloidose
JBTS - Joubert-Syndrom JBTS - Joubert-Syndrom
Noonan-Syndrom Noonan-Syndrom
Epilepsie und epileptische Enzephalopathie Epilepsie und epileptische Enzephalopathie
AIF - Periodische Fiebersyndrome AIF - Periodische Fiebersyndrome
PBD - Peroxisomenbiogenesedefekte PBD - Peroxisomenbiogenesedefekte
Skelettdysplasie mit abnormer Mineralisierung Skelettdysplasie mit abnormer Mineralisierung
Hereditäre Sphärozytose Hereditäre Sphärozytose
Medulloblastom Medulloblastom
PHP - Pseudohypoparathyreoidismus PHP - Pseudohypoparathyreoidismus
FTD - Demenz FTD - Demenz
Diabetes insipidus Diabetes insipidus
ARPKD - Autosomal-rezessive Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) ARPKD - Autosomal-rezessive Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)
Genetisch bedingte Insulin-Resistenz Genetisch bedingte Insulin-Resistenz
LGMD - Gliedergürteldystrophie LGMD - Gliedergürteldystrophie
Nystagmus Nystagmus
dSMA, dHMN - Spinale Muskelatrophie (SMA), distale Form dSMA, dHMN - Spinale Muskelatrophie (SMA), distale Form
MZSDS - Mainzer-Saldino-Syndrom MZSDS - Mainzer-Saldino-Syndrom
NBIA - Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn NBIA - Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Osteosarkom Osteosarkom
Dystonie Dystonie
HTX - Heterotaxie HTX - Heterotaxie
Glykogenspeicherkrankheit Glykogenspeicherkrankheit
Metabolische Epilepsie Metabolische Epilepsie
Hornhautdystrophie Hornhautdystrophie
Mitochondriale Schwerhörigkeit Mitochondriale Schwerhörigkeit
Angeborene dyserythropoetische Anämie Angeborene dyserythropoetische Anämie
BrS - Brugada-Syndrom BrS - Brugada-Syndrom
CLL - Chronisch lymphatische Leukämie CLL - Chronisch lymphatische Leukämie
PCH - Pontozerebelläre Hypoplasie PCH - Pontozerebelläre Hypoplasie
Renales Fanconi-Syndrom Renales Fanconi-Syndrom
Thrombozytopenie Thrombozytopenie
ACLS - Acrocallosales Syndrom ACLS - Acrocallosales Syndrom
Gastrointestinale Stromatumoren Gastrointestinale Stromatumoren
TSC - Tuberöse Sklerose Komplex (TSC) TSC - Tuberöse Sklerose Komplex (TSC)
Juvenile myelomonozytäre Leukämie Juvenile myelomonozytäre Leukämie
Störung der Geschlechtsentwicklung Störung der Geschlechtsentwicklung
Retinoblastom Retinoblastom
ARVD/ARVC - Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie ARVD/ARVC - Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie
Ichthyose und verwandte Keratinisierungsstörungen Ichthyose und verwandte Keratinisierungsstörungen
Metabolische Myopathie Metabolische Myopathie
CAKUT - Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege CAKUT - Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege
MKS - Meckel-Gruber-Syndrom MKS - Meckel-Gruber-Syndrom
MFS - Marfan-Syndrom MFS - Marfan-Syndrom
Skelettaler Kleinwuchs Skelettaler Kleinwuchs
MCPH - Mikrozephalie MCPH - Mikrozephalie
ADNFLE - Autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie ADNFLE - Autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie
BOR - Branchio-oto-renales-Syndrom BOR - Branchio-oto-renales-Syndrom
HSAN - Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie HSAN - Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie
Porphyrien Porphyrien
ALS - Amyotrophische Lateralsklerose ALS - Amyotrophische Lateralsklerose
BBS - Bardet-Biedl-Syndrom BBS - Bardet-Biedl-Syndrom
Endokriner Kleinwuchs Endokriner Kleinwuchs
Hämophagozytische Lymphohistiozytose Hämophagozytische Lymphohistiozytose
Neurofibromatose und Schwannomatose Neurofibromatose und Schwannomatose
Dysplasien mit Verkürzung der langen Knochen (akro-meso-rhizomele Dysplasien) Dysplasien mit Verkürzung der langen Knochen (akro-meso-rhizomele Dysplasien)
NCL - Neuronale Ceroid-Lipofuszinose NCL - Neuronale Ceroid-Lipofuszinose
IBD - chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED) IBD - chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED)
OFD - Oro-fazio-digitales-Syndrom OFD - Oro-fazio-digitales-Syndrom
MPS - Mukopolysaccharidose MPS - Mukopolysaccharidose
Kraniosynostosen Kraniosynostosen
Ataxie, autosomal-dominant Ataxie, autosomal-dominant
aHUS - Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom, aHUS aHUS - Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom, aHUS
Cholestatische Hepatopathie Cholestatische Hepatopathie
Ataxie, autosomal-rezessiv Ataxie, autosomal-rezessiv
B-ALL - Akute lymphatische B-Zell-Leukämie B-ALL - Akute lymphatische B-Zell-Leukämie
Hereditäre Elliptozytose Hereditäre Elliptozytose
Bartter-/Gitelman-Syndrom Bartter-/Gitelman-Syndrom
ALGS - Alagille-Syndrom ALGS - Alagille-Syndrom
Polyzystische Lebererkrankung (PCLD) Polyzystische Lebererkrankung (PCLD)
Tyrosinämie Tyrosinämie
Natürliches Killerzell-/T-Zell-Lymphom Natürliches Killerzell-/T-Zell-Lymphom
XLRP - X-gekoppelte Retinitis pigmentosa XLRP - X-gekoppelte Retinitis pigmentosa
DCM - Dilatative Kardiomyopathie DCM - Dilatative Kardiomyopathie
MH - Maligne Hyperthermie MH - Maligne Hyperthermie
AGS - Aicardi-Goutières-Syndrom AGS - Aicardi-Goutières-Syndrom
Angelman-ähnliche Syndrome Angelman-ähnliche Syndrome
Kongenitaler Glykosylierungs-Defekt Kongenitaler Glykosylierungs-Defekt
Surfactant-Protein-Mangel Surfactant-Protein-Mangel
Optikusatrophie (inkl. LHON-Hotspots) Optikusatrophie (inkl. LHON-Hotspots)
AD, FAD, EOFAD - Alzheimer-Krankheit AD, FAD, EOFAD - Alzheimer-Krankheit
FH - Hypercholesterinämie FH - Hypercholesterinämie
Non-Langerhans-Zell-Histiozytosen Non-Langerhans-Zell-Histiozytosen
MSUD - Ahornsirupkrankheit MSUD - Ahornsirupkrankheit
Neonataler Diabetes mellitus Neonataler Diabetes mellitus
CHARGE-Syndrom CHARGE-Syndrom
Mikroangiopathie Mikroangiopathie
PD - Parkinson Krankheit, Morbus Parkinson PD - Parkinson Krankheit, Morbus Parkinson
Linsenluxation Linsenluxation
Glukoneogenese-Störung Glukoneogenese-Störung
RSTS, RTS - Rubinstein-Taybi-Syndrom RSTS, RTS - Rubinstein-Taybi-Syndrom
RTA - Renalen tubulären Azidose RTA - Renalen tubulären Azidose
Fokale Epilepsie Fokale Epilepsie
Familiärer Glukokortikoid-Mangel Familiärer Glukokortikoid-Mangel
Extremitätenfehlbildung Extremitätenfehlbildung
ARRP - Autosomal-rezessive Retinitis pigmentosa ARRP - Autosomal-rezessive Retinitis pigmentosa
Epidermolysis bullosa Epidermolysis bullosa
Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus
HMSN1, CMT1 - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (demyelinisierend) HMSN1, CMT1 - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (demyelinisierend)
Xeroderma pigmentosum Xeroderma pigmentosum
Dyskeratosis congenita Dyskeratosis congenita
Skelettdysplasien mit reduzierter Knochendichte Skelettdysplasien mit reduzierter Knochendichte
Hypopituitarismus Hypopituitarismus
McCune-Albright-Syndrom McCune-Albright-Syndrom
CNL - Chronische Neutrophilenleukämie CNL - Chronische Neutrophilenleukämie
Katarakt Katarakt
Distale Myopathie Distale Myopathie
WARBM - Warburg-Mikro-Syndrom WARBM - Warburg-Mikro-Syndrom
Liddle-Syndrom Liddle-Syndrom
HMSN, CMT - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie HMSN, CMT - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie
Multiple Endokrine Neoplasie Multiple Endokrine Neoplasie
Gliom Gliom
Sotos-Syndrom Sotos-Syndrom
Skelettdysplasie mit erhöhter Knochendichte Skelettdysplasie mit erhöhter Knochendichte
CHS - Chediak-Higashi-Syndrom CHS - Chediak-Higashi-Syndrom
Myeloproliferative Neoplasie Myeloproliferative Neoplasie
Dysplasien mit multiplen Gelenkdislokationen Dysplasien mit multiplen Gelenkdislokationen
SANDD-Syndrom SANDD-Syndrom
CFEOM - Kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln CFEOM - Kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln
Chronische myeloische Leukämie Chronische myeloische Leukämie
Pyoderma gangrenosum - Akne - Hidradenitis suppurativa Pyoderma gangrenosum - Akne - Hidradenitis suppurativa
Pseudohypoaldosteronismus Pseudohypoaldosteronismus
FI - Fruktoseintoleranz FI - Fruktoseintoleranz
CRD - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie CRD - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
IGS - Imerslund-Gräsbeck-Syndrom IGS - Imerslund-Gräsbeck-Syndrom
ASGD - Vorderkammerdysgenesie ASGD - Vorderkammerdysgenesie
XLNSHL - X-gekoppelte rezessive nicht syndromaler Schwerhörigkeit XLNSHL - X-gekoppelte rezessive nicht syndromaler Schwerhörigkeit
Palmoplantare Keratose Palmoplantare Keratose
Oligosaccharidose Oligosaccharidose
Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie
HSP, SPG - Spastische Paraplegie, hereditäre HSP, SPG - Spastische Paraplegie, hereditäre
MCOP - Mikrophthalmie/Anophthalmie MCOP - Mikrophthalmie/Anophthalmie
Ketolyse-Störung Ketolyse-Störung
MOCOD - Molybdän-Cofaktor-Defizienz MOCOD - Molybdän-Cofaktor-Defizienz
HPX - Hyperekplexie HPX - Hyperekplexie
LVNC - Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie LVNC - Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie
CSNB - Kongenitale stationäre Nachtblindheit CSNB - Kongenitale stationäre Nachtblindheit
Marginalzonen-Lymphom Marginalzonen-Lymphom
Hyperkalzämie Hyperkalzämie
Chylomikronämie Chylomikronämie
CED - Kranioektodermale Dysplasie CED - Kranioektodermale Dysplasie
Xanthinurie Xanthinurie
Arthrogrypose Arthrogrypose
Prolaktinom Prolaktinom
CMML - Chronische myelomonozytäre Leukämie CMML - Chronische myelomonozytäre Leukämie
Nephroblastom Nephroblastom
LCA - Lebersche kongenitale Amaurose LCA - Lebersche kongenitale Amaurose
SCID - Immundefekt, kombinierter schwerer SCID - Immundefekt, kombinierter schwerer
ADRP - Autosomal-dominante Retinitis pigmentosa ADRP - Autosomal-dominante Retinitis pigmentosa
NS, SRNS - Nephrotisches Syndrom NS, SRNS - Nephrotisches Syndrom
Kolorektales Karzinom Kolorektales Karzinom
GEFS+ - Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus GEFS+ - Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus
Dysostosen Dysostosen
Adrenogenitales-Syndrom Adrenogenitales-Syndrom
Hereditaere haemorrhagische Teleangiektasie Hereditaere haemorrhagische Teleangiektasie
Syndrom der unkämmbaren Haare Syndrom der unkämmbaren Haare
RTD - Renale tubuläre Dysgenesie RTD - Renale tubuläre Dysgenesie
AHL - Hörverlust im Erwachsenenalter AHL - Hörverlust im Erwachsenenalter
ADNSHL - Autosomal-dominante nicht-syndromale Schwerhörigkeit ADNSHL - Autosomal-dominante nicht-syndromale Schwerhörigkeit
Leukoenzephalopathie Leukoenzephalopathie
Familiäre Erythrozytose Familiäre Erythrozytose
PCD - Primäre ciliäre Dyskinesie PCD - Primäre ciliäre Dyskinesie
mtDNA - Mitochondriale DNA mtDNA - Mitochondriale DNA
Progressive myoklonische Epilepsie Progressive myoklonische Epilepsie
PH - Pulmonale Hypertonie PH - Pulmonale Hypertonie
T-Zell akute lymphatische Leukämie T-Zell akute lymphatische Leukämie
HPS - Hermansky-Pudlak-Syndrom HPS - Hermansky-Pudlak-Syndrom
NPHP - Nephronophthise NPHP - Nephronophthise
Kardio-fazio-kutanes Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom
SRS - Familiäres Silver-Russell-Syndrom SRS - Familiäres Silver-Russell-Syndrom
HTG - Hypertriglyzeridämie HTG - Hypertriglyzeridämie
Neutropenie Neutropenie
HPE - Holoprosenzephalie HPE - Holoprosenzephalie
RD,CRD,ARD - Refsum-Syndrom RD,CRD,ARD - Refsum-Syndrom
Adenomatöse Polyposis Adenomatöse Polyposis
HMSN2, CMT2 - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (axonal) HMSN2, CMT2 - Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien (axonal)
Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines
Ph-ähnliche akute lymphatische Leukämie Ph-ähnliche akute lymphatische Leukämie
Rhabdomyosarkom Rhabdomyosarkom
Störung der Fettsäureoxidation Störung der Fettsäureoxidation
MZL - Marginalzonen-Lymphom MZL - Marginalzonen-Lymphom
Ektodermale Dysplasie Ektodermale Dysplasie
Hypomagnesiämie Hypomagnesiämie
Albinismus Albinismus
EA - Episodische Ataxie EA - Episodische Ataxie
FIBGC - Familiäre idiopathische Basalganglien-Kalzifizierung FIBGC - Familiäre idiopathische Basalganglien-Kalzifizierung
ARC-Syndrom ARC-Syndrom
MODY-Diabetes MODY-Diabetes
Makrozephalie Makrozephalie
SLSN - Senior-Loken-Syndrom SLSN - Senior-Loken-Syndrom
CdLS - Cornelia de Lange-Syndrom CdLS - Cornelia de Lange-Syndrom
CMS - Kongenitales myasthenes Syndrom CMS - Kongenitales myasthenes Syndrom
USH1 - Usher Syndrom Typ 1 USH1 - Usher Syndrom Typ 1
HOKPP - Hypokaliämische periodische Paralyse HOKPP - Hypokaliämische periodische Paralyse
ADTKD - Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung ADTKD - Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung
ARNSHL - Autosomal-rezessive nicht syndromale Schwerhörigkeit ARNSHL - Autosomal-rezessive nicht syndromale Schwerhörigkeit
Mastozytose Mastozytose
Hyper-IgE-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom
aCML - Atypische chronische myeloische Leukämie aCML - Atypische chronische myeloische Leukämie
Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase
STL - Stickler-Syndrom STL - Stickler-Syndrom
Kabuki-Syndrom Kabuki-Syndrom
AS - Alport-Syndrom AS - Alport-Syndrom
STGD - Stargardt-Krankheit STGD - Stargardt-Krankheit
Costello-Syndrom Costello-Syndrom
Pena-Shokeir-Syndrom Typ I Pena-Shokeir-Syndrom Typ I
Kallmann-Syndrom Kallmann-Syndrom
Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom
3M-Syndrom 3M-Syndrom
Mitochondriopathien (mitochondriale und nukleäre Gene) Mitochondriopathien (mitochondriale und nukleäre Gene)
Hyperoxalurie Hyperoxalurie
Hodgkin Lymphome, hereditär Hodgkin Lymphome, hereditär
LQTS - Long-QT-Syndrom LQTS - Long-QT-Syndrom
DURS - Duane Retraktionssyndrom DURS - Duane Retraktionssyndrom
Lysosomale Speichererkrankungen Lysosomale Speichererkrankungen
BL - Burkitt-Lymphom BL - Burkitt-Lymphom
EDS - Ehlers-Danlos-Syndrom EDS - Ehlers-Danlos-Syndrom
Morbus Waldenström Morbus Waldenström
Perrault-Syndrom Perrault-Syndrom
FHM,SHM,HM - Familiäre hemiplegische Migräne FHM,SHM,HM - Familiäre hemiplegische Migräne
Neuroblastom Neuroblastom
CSS - Coffin-Siris-Syndrom CSS - Coffin-Siris-Syndrom
Ataxie Ataxie
NSAN - Auditorische Neuropathie NSAN - Auditorische Neuropathie
Adulte Leukenzephalopathie Adulte Leukenzephalopathie
Makrosomie Makrosomie
CCM - Zerebrale cavernöse Fehlbildungen CCM - Zerebrale cavernöse Fehlbildungen
Cowden-Syndrom Cowden-Syndrom
Hamartomatöse Polyposis Hamartomatöse Polyposis
Zystische Nierenerkrankung Zystische Nierenerkrankung
PD - Paroxysmale Dyskinesie PD - Paroxysmale Dyskinesie
USH2 - Usher-Syndrom Typ 2 USH2 - Usher-Syndrom Typ 2
Müller-Gang-Persistenzsyndrom Müller-Gang-Persistenzsyndrom
Magenkarzinom Magenkarzinom
Usher-Syndrom Usher-Syndrom
Schilddrüsenerkrankungen Schilddrüsenerkrankungen
Kleidokraniale Dysplasie Kleidokraniale Dysplasie
Osteolysegruppe Osteolysegruppe
Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom
Syndromaler Kleinwuchs Syndromaler Kleinwuchs
Nierenzellkarzinom Nierenzellkarzinom
CS - Cockayne-Syndrom CS - Cockayne-Syndrom
MDS - Myelodysplastisches Syndrom MDS - Myelodysplastisches Syndrom
Neutropenie, schwere kongenitale Neutropenie, schwere kongenitale
Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom
BWS - Beckwith-Wiedemann-Syndrom BWS - Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Pachyonychia Congenita Pachyonychia Congenita
RPSY - Syndromale Retinitis pigmentosa RPSY - Syndromale Retinitis pigmentosa
hypophosphatämische Rachitis/Phosphatdiabetes hypophosphatämische Rachitis/Phosphatdiabetes
Glanzmann-Thrombasthenia Glanzmann-Thrombasthenia
Aortopathie / Aortenaneurysma Aortopathie / Aortenaneurysma
PTCL - Peripheres T-Zell-Lymphom PTCL - Peripheres T-Zell-Lymphom
Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom (FAMMM) Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom (FAMMM)
Multiples Myelom Multiples Myelom
Myofibromatose, infantile Myofibromatose, infantile
Mammakarzinom Mammakarzinom
PDS,NSEVA - Pendred-Syndrom PDS,NSEVA - Pendred-Syndrom