Erbliche Hörstörungen

Hörstörungen sind das häufigste sensorische Defizit des Menschen. Etwa 1/500 Neugeborenen ist betroffen, und meist liegt eine genetische Ursache vor. Pathogene Varianten in mehr als 100 Genen sind bekannt, viele weitere werden vermutet. Darüber hinaus existieren viele genetische Hörstörungen, die sich erst im Erwachsenenalter manifestieren.

Eine humangenetische Beratung der Eltern betroffener Kinder ist essenziell und eine molekulargenetische Diagnostik in der Regel sinnvoll: Hierdurch kann geklärt werden, ob es sich um eine isolierte oder syndromale Hörstörung handelt. Bei etwa 30% der Kinder mit scheinbar isolierter Hörstörung liegt dieser ein Syndrom zugrunde. Am häufigsten handelt es sich dabei um ein Usher-Syndrom, das sich bei etwa 10% der Kinder mit angeborener Hörstörung entwickelt. Im Kinder- oder Jugendalter kommt hier eine Netzhautdegeneration hinzu, die das Sehvermögen zunehmend beeinträchtigt.

Andere wichtige Hörstörungsyndrome betreffen die Nieren, die Schilddrüse und das Herz. Auf Basis der genetischen Diagnose kann früh geplant werden, welche Fachärzt:innen außer dem Pädaudiolog:innen das Kind regelmäßig sehen sollten. Dies ist für eine individuell angepasste medizinische Begleitung/Unterstützung/Therapie entscheidend.

Zudem klärt die genetische Diagnose die Wiederholungswahrscheinlichkeit. Dies spielt u. a. zur besseren Vorbereitung auf die Geburt eines weiteren betroffenen Kindes eine Rolle. Nicht zuletzt schließt der Nachweis einer genetischen Ursache exogene Gründe (z.B. Infektionen) weitgehend aus.

Darüber wird intensiv an therapeutischen Ansätzen v.a. für syndromale Formen (Usher-Syndrom) gearbeitet. Diese sind oft genspezifisch (v.a. Gen(ersatz-)therapien bei autosomal-rezessiven Formen), mitunter aber auch auf bestimmte relativ häufige Mutationen oder Mutationstypen zugeschnitten.

Warum Bioscientia?

Kooperationen: Wir arbeiten eng mit Patientenorganisationen und spezialisierten universitären Zentren zusammen.

Diagnostik: Wir verwenden die modernsten Methoden der Hochdurchsatzsequenzierung und genomischen Strukturanalyse, um auch komplizierte Ursachen erblicher Hörstörungen aufzudecken.

Forschung: Wir sind seit mehr als 25 Jahren in der humangenetischen Forschung zu erblichen Hörstörungen aktiv. Dabei identifizierten wir neue Gene für isolierte und syndromale Hörstörungen (s.u., Publikationen).

Links:

• Hereditary Hearing Loss Homepage, Übersicht bekannter Hörstörungsgene
• Deutsche Gesellschaft für Humangenetik, GfH, zu unserem Diagnostik- u. Forschungsschwerpunkt
• Klinische Studien
• Leben mit Usher-Syndrom e.V., LmU

Publikationen:

• Identifizierung des CACNA1D-Gens für das mit Herzrhythmusstörung assoziierte SANDD-Syndrom; PMID: 21131953
• Identifizierung des Gens für Usher-Syndrom Typ 1D (USH1D); PMID: 11138009
• Identifizierung des Gens für Usher-Syndrom Typ 2D (USH2D); PMID: 17171570
• Identifizierung des DFNB59-Gens für autosomal-rezessive Hörstörung (DFNB59); PMID: 17301963
• Identifizierung des retinalen Modifiers und digenischen Usher-Syndrom-Gens PDZD7; PMID: 20440071
• Identifizierung des PTPRQ-Gens für autosomal-dominante Hörstörung (DFNA73); PMID: 29309402
• Identifizierung des OSBPL2-Gens für autosomal-dominante Hörstörung (DFNA67); PMID: 25759012

Anforderungsschein Hörstörungen