Neurogenetik

Das Gebiet der Neurogenetik umfasst zahlreiche neurologische, muskuläre und auch psychiatrische Erkrankungen. Manche Störungen manifestieren sich bereits im Kindesalter, andere betreffen ausschließlich Erwachsene. Die Abklärung bedarf in jedem Fall einer ausführlichen Anamneseerhebung und umfassenden klinischen Untersuchung. 

Aufgrund unspezifischer, überlappender und/oder sehr komplexer Symptomatik stellen Diagnosefindung und Wahl der geeigneten diagnostischen Methode mitunter eine Herausforderung dar. Oft gehen der genetischen Beratung und Diagnostik eine lange medizinische Vorgeschichte mit häufigen Arztbesuchen und Untersuchungen voraus.

Eine Vorstellung in unserer humangenetischen Sprechstunde oder eine genetische Diagnostik sollten u.a. bei Patient:innen mit folgenden Krankheitsbildern/Symptomen in Betracht gezogen werden

• Epilepsie
• Ataxie
• Muskeldystrophie/Muskelatrophie
• Myopathie
• Neuropathie
• Myotonie und Dystonie
• Frontotemporale Demenz, Morbus Alzheimer
• Morbus Parkinson
• Morbus Huntington
• Hirnfehlbildung
• Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
• Familiäre hemiplegische Migräne
• Hereditäre spastische Paraplegie und periodische Paralyse

Wurde eine genetische Ursache identifiziert, können oft gezielte individuelle Behandlungsstrategien begonnen und mögliche Komplikationen vermieden oder vermindert werden. Eine konkrete Diagnosestellung hilft darüber hinaus, einen konstruktiven Umgang mit der Erkrankung zu finden und unterstützende Maßnahmen in Anspruch zu nehmen. Zudem kann eine Aussage zu Wiederholungs- bzw. Erkrankungswahrscheinlichkeiten bei Verwandten getroffen werden (z.B. bei Chorea Huntington). Bitte beachten Sie, dass eine prädiktive (vorhersagende) Diagnostik bei gesunden Verwandten Betroffener gemäß Gendiagnostikgesetz §10 Abs. 2 nur nach genetischer Beratung durchgeführt werden darf.

Aufgrund unserer langjährigen klinischen und diagnostischen Erfahrung und unseres sehr umfassenden diagnostischen Spektrums (auf Basis modernster Methoden, u.a. Genom-Sequenzierung, optische Genomkartierung, Long-read-Sequenzierung) können wir Sie optimal zu Fragen im Bereich der Neurogenetik beraten. Neben der Detektion von bereits bekannten genetischen Ursachen, engagieren wir uns darüber hinaus wissenschaftlich bei der Identifikation von bisher unbekannten Krankheitsgenen bzw. krankheitsverursachenden Varianten (PMIDs: 23838597, 21633164, 26386247 und 24456803).