Syndromologie

Die Syndromologie beschäftigt sich mit dem gemeinsamen Auftreten verschiedener Fehlbildungen und anderer Auffälligkeiten, welche von Geburt an vorhanden sein oder sich erst im Laufe des Heranwachsens entwickeln können.

Aufgrund unspezifischer oder überlappender Symptomatik stellt die Diagnosefindung und die Wahl der geeigneten diagnostischen Methode mitunter eine Herausforderung dar. Oft gehen der genetischen Beratung und Diagnostik eine lange medizinische Vorgeschichte mit häufigen Arztbesuchen und Untersuchungen voraus.

Wurde eine genetische Ursache identifiziert, können individuelle Förderung sowie angepasste Behandlungsstrategien begonnen und mögliche Begleiterkrankungen früh erkannt werden. In betroffenen Familien können zudem Aussagen zu Wiederholungswahrscheinlichkeiten getroffen werden. 

Selbst wenn es noch nicht ausreichend Informationen über das Krankheitsbild gibt, hilft die Benennung der Ursache den betroffenen Familien oft, einen konstruktiven Umgang mit der Erkrankung zu finden und unterstützende Maßnahmen in Anspruch zu nehmen.

Aufgrund unserer langjährigen klinischen und diagnostischen Erfahrung bei Syndromen sowie unserem umfassenden Methoden-Angebot können wir Sie in unserer Syndrom-Sprechstunde optimal bei der Ursachenaufklärung unterstützen.

Eine Vorstellung in der genetischen Sprechstunde oder eine genetische Diagnostik sollte unter anderem bei einem Kind mit folgenden Auffälligkeiten in Betracht gezogen werden.

• angeborenen Fehlbildungen und/oder Dysmorphiezeichen
• Entwicklungsverzögerung
• Intelligenzminderung
• Verdacht auf eine Wachstumsstörung
• neuromuskulären Erkrankungen, Epilepsien oder Ataxien
• Skeletterkrankungen
• Hörstörungen, Augenerkrankungen