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Ziliopathien

Der Begriff „Ziliopathie“ beschreibt keine strikt definierte Entität, sondern ein pathogenetisches Konzept – die Funktionsstörung primärer (unbeweglicher) und beweglicher Zilien. Weil unsere Arbeit die Identifizierung bekannter (diagnostisch) und noch unbekannter (wissenschaftlich) Ursachen einer Vielzahl genetischer Erkrankungen beinhaltet, mit speziellem Augenmerk auf retinale Dystrophien, pädiatrischen Entwicklungsstörungs- und Malformationssyndrome, stellen die Ziliopathien unvermeidbar einen Schwerpunkt an unserem Institut dar. 

Primäre Zilien sind sensorische Organellen der Zelloberfläche und des Extrazellularraums, die über die Detektion extrazellulärer Signale zelluläre Prozesse steuern. Bildung, Erhaltung, Disassemblierung, Proteintransporte und Signalwege erfordern die Funktion tausender Gene, von denen fast 700 bekanntermaßen in den Zilienlokalisieren oder ziliäre Funktionen innehaben. Pathogene Varianten in solchen „ziliären Genen“ können zu einer Vielzahl vererbbarer Erkrankungen führen. Diese „Ziliopathien“ können, entsprechend der Rolle von Zilien in praktisch allen Zelltypen, nahezu alle Organe betreffen und reichen von Entwicklungsdefekten mit angeborenen Fehlbildungen bis zu spät-manifestierenden Dysfunktionen einzelner Organe; besonders häufig sind Netzhaut und Nieren betroffen. 

Beispiele von Erkrankungen, die als Ziliopathien im engeren Sinne gelten können, sind 

  • Joubert-Syndrom (JBTS)
  • Meckel-Gruber-Syndrom (MKS)
  • Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
  • Jeune asphyxierende Thoraxdystrophie (JATD)
  • Oro-fazio-digitales Syndrom (OFD)
  • Leber’sche kongenitale Amaurose (LCA), retinale Dystrophien (einige Subtypen) 
  • Usher-Syndrom (USH)
  • Senior-Løken-Syndrom (SLSN)
  • Heterotaxien
  • Polydaktylie
  • Nephronophthise (NPHP)
  • Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
  • Primäre ziliäre Dyskinesie (PCD)

Kooperationen: Wir arbeiten eng mit verschiedenen Patientenorganisationen und spezialisierten universitären Zentren zusammen. 

Diagnostik: Wir verwenden die modernsten Methoden der Hochdurchsatzsequenzierung und genomischen Strukturanalyse, um auch komplizierte Ursachen von Ziliopathien aufzudecken.

Forschung: Durch die Identifizierung neuer Gene u.a. für das Joubert-Syndrom (PMIDs: 21633164, 26386247, 25044745) und retinale Ziliopathien tragen wir kontinuierlich zu einem besseren Verständnis dieser Erkrankungsgruppe bei.

Publikationen:

  • Identifizierung von CEP162-Mutationen als Ursache einer spät-manifesten retinalen Ziliopathie; PMID: 36862503
  • Identifizierung des KIF7-Gens für Joubert-Syndrom Typ 12 (JBTS12); PMID: 21633164
  • Identifizierung des KIAA0586-Gens für Joubert-Syndrom Typ 23 (JBTS23); PMID: 26386247
  • Identifizierung von POC1B-Mutationen als Ursache einer schweren retinalen Ziliopathie; PMID: 25044745
  • Identifizierung des retinalen Modifiers und digenischen Usher-Syndrom-Gens PDZD7; PMID: 20440071
  • Identifizierung des Gens für Usher-Syndrom Typ 1D (USH1D); PMID: 11138009
  • Identifizierung des Gens für Usher-Syndrom Typ 2D (USH2D); PMID: 17171570
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