Search Results

Found 53 results for "head-holder-disease_names Augen"

Augen

Erblichen Augenerkrankungen auf der Spur Erbliche Augenerkrankungen zeichnen sich durch eine ausgeprägte genetische Heterogenität und phänotypische Überschneidungen aus. Die molekulargenetische Diagnostik ist der effizienteste Weg, um diese Krankheiten voneinander zu unterscheiden. Wir verbinden präzise genetische Diagnostik mit klinischer Interpretation. Daraus ergeben sich relevante Informationen für individuelle Behandlung und Therapie. Zum Beispiel beim Refsum-Syndrom. Liegt…

Panel: Kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln

Kategorie: Augen Kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln …

Haut

ErblicheHauterkrankungen oder Erkrankungen mit Hautbeteiligung erkennen und einschätzen Die genetische Diagnostik ist ein effizienter Weg, um erbliche dermatologische Erkrankungen zu subtypisieren. Eine Diagnose liefert die notwendigen Informationen, um sichere, individuelle Behandlungs- und Therapieentscheidungen zu treffen. Da neben der Haut weitere Organe beteiligt sein können, wie Augen, Herz, Magen-Darm-Trakt oder Blutgefäße, helfen die Informationen aus einer…

Panel: Chondrodysplasia punctata

Kategorie: Knochen Gehirn Augen Wachstum …

Panel: Bardet-Biedl-Syndrom

Kategorie: Knochen Gehirn Ziliopathien Endokrine Organe …

Panel: Refsum-Syndrom

Kategorie: Ohren Augen Stoffwechsel Syndrome …

Panel: Hyperoxalurie

Kategorie: Augen Nieren Hyperoxalurie …

Panel: Retinoblastom

Kategorie: Augen Tumor Retinoblastom …

Panel: Retinitis pigmentosa, autosomal-rezessiv

Kategorie: Augen Retinitis pigmentosa, autosomal-rezessiv …

Panel: Alport-Syndrom

Kategorie: Ohren Augen Nieren Syndrome …