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Seltene Erkrankungen, viele Betroffene

Selten: So wird eine Erkrankung definiert, von der weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. In Deutschland trifft das auf rund vier Millionen Kinder und Erwachsene zu. In den meisten Fällen ist die Ursache erblich bedingt. Oft dauert es Jahre, bis eine Diagnose feststeht. Mit Hilfe der genetischen Diagnostik können Krankheitsauslöser schneller gefunden und damit die Diagnose-Odyssee abgekürzt werden.

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Jung, sportlich und plötzlich herztot?

Immer wieder erschrecken Nachrichten von Sportlern, die mitten aus dem Leben gerissen werden. In vielen Fällen ist eine vererbte Herzerkrankung Ursache für den plötzlichen Tod. Und in vielen Fällen könnten eine Kardiomyopathien, eine erbliche Herzrhythmusstörungen oder eine Fettstoffwechselstörungen im Vorfeld festgestellt werden. Denn eine erbliche Ursache lässt sich identifizieren, bevor sie zur Gefahr für Gesundheit und Leben werden.

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Bioinformatik

Big Data, Algorithmen, Bioinformatik – Schlagworte, die heute scheinbar genauso selbstverständlich zum medizinischen Wortschatz gehören wie OP, Stethoskop und Spritze. Aber was hat computergestützte Datenverarbeitung mit Medizin zu tun? Kann daraus klinischer Nutzen entstehen?

 

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