Brechen Menschen plötzlich tot zusammen, ist in vielen Fällen ein Gendefekt dafür verantwortlich.

Ein Schuss, ein Tor, ein Schock: Während der Ball im Netz landet, sackt der Spieler unkontrolliert auf den Rasen. Mitten im Spiel, mitten im Leben. Die Ärzte brauchten vier Anläufe bis das Herz wieder zu schlagen beginnt. Der Spieler ist 30 Jahre alt, sportlich und schien bis dahin gesund. Nachrichten wie diese sind kein neues Phänomen im Sport. Nicht immer glückt die Wiederbelebung. Einer der häufigsten Auslöser für dieses plötzliche Herzversagen sind angeborene Herzerkrankungen. Der Stürmer ist seit diesem Vorfall in ständiger kardiologischer Betreuung. Körperliche Belastung muss er nun meiden. Er nimmt jetzt täglich Medikamente. Er hatte Glück gehabt. Sein Vater ist im Alter von 45 Jahren an einem plötzlichen Herztod verstorben. Deswegen veranlasst sein Kardiologe eine genetische Diagnostik. Eine Mutation im TNNT2-Gen bestätigt den Verdacht: Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie. In vielen Fällen kann eine erbliche Ursache festgestellt werden, bevor sie zur Gefahr für Gesundheit und Leben werden. Die einzelnen Typen können klinisch oft nur schwer voneinander unterschieden werden. Mit Hilfe der Gendiagnostik und klug zusammengestellter Diagnostik-Panels kann eine Diagnose mittlerweile schnell und effektiv bestätigt oder ausgeschlossen werden.

In vielen Fällen können erbliche Herzerkrankungen festgestellt werden, bevor sie zu einer Gefahr für Gesundheit und Leben werden.

Bis vor wenigen Jahren waren diese Untersuchungen noch sehr zeit- und kostenintensiv. Gen für Gen musste nacheinander auf Mutationen untersucht werden (Sanger-Sequenzierung). Bei den meisten genetischen Erkrankungen sind jedoch viele Gene als Ort solcher Mutationen bekannt. Wie zum Beispiel beim Long QT-Syndrom. Hier ist die elektrische Reizleitung im Herz gestört. Dadurch kommt es zu Herzrhythmusstörungen, Ohnmachtsanfällen und im schlimmsten Fall zum Herzstillstand. Bis zu 16 krankheitsassoziierte Gene kommen bei dieser Herzrhythmusstörung in Frage. Ein langatmiger und aufwändiger Prozess, mit der Einzelgen-Sequenzierung.

Das Next Generation Sequencing, die neue Generation der Analyse, ermöglicht gleichzeitig zahlreiche Gene auf Mutationen in nur einem Ansatz zu untersuchen. Dadurch können Diagnosen heute wesentlich schneller und effektiver gestellt werden. Entscheidend: Denn eine eindeutige Diagnose ist der Schlüssel zur bestmöglichen Therapie und Nachsorge. Beim Long QT-Syndrom gibt es verschiedene Subtypen. Diese können nur durch eine genetische Diagnostik identifiziert werden. Für den behandelnden Arzt ist diese Information wichtig, um zu entscheiden, welche Medikamente er verabreicht. Außerdem erhalten Patienten und ihre Angehörigen mit einer Diagnose immer auch wichtige Informationen für ihre Lebens- und Familienplanung. Denn eine genetische Erkrankung betrifft immer die ganze Familie. Der Stürmer denkt an seine Verwandten. Haben seine Geschwister und deren Kinder auch ein erhöhtes Erkrankungsrisiko? Die Chance, dass auch sie die Veranlagung tragen, liegt meist bei 50 Prozent. Aus diesem Grund empfehlen Experten, alle erstgradig Verwandten aufzuklären und zu testen. So können Patienten mit entsprechendem Risiko beobachtet und frühzeitig behandelt werden. Denn es kann Jahre oder Jahrzehnte dauern, bis sich die erbliche Herzerkrankung klinisch zeigt. Gerade deshalb kommt es oft unerwartet und ohne Warnsymptome zum plötzlichen Herztod. Um dies zu verhindern, ist die frühzeitige Identifikation von Anlageträgern wichtig. Viele erbliche Herzerkrankungen können genetisch bereits im Kindesalter festgestellt werden. Diese Routinetests werden vom Gesundheitssystem erstattet. Bei bestehendem Verdacht kann eine genetische Untersuchung von jedem Arzt veranlasst werden. 

Häufen sich Herzerkrankungen in einer Familie?

Sind Fälle von einem plötzlichen, ungeklärten Herztod bekannt? Und bestehen auffällige Symptome, die der Verdachtsdiagnose einer erblichen Herzerkrankung entsprechen?

Dann sollte an eine genetische Diagnostik gedacht werden oder zumindest eine genetische Beratung in Anspruch genommen werden.

Das Gute ist: Für die meisten sportbegeisterten Menschen ist ein Fußballspiel oder eine Laufrunde ungefährlich.

Sie haben Fragen oder einen konkreten Patientenfall? Binden Sie uns mit ein und lassen Sie uns gemeinsam, die passende Diagnostik finden.

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