Erkrankung
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Gen/chromosomale Region
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Synonym(e)
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Methode 1
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Methode 2
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Material (falls abweichend von 3-5ml EDTA oder 1-5 µg DNA)
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Referenz-
versand
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A
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| Adrenogenitales Syndrom |
CYP21A2 |
AGS |
Sequenzierung |
MLPA |
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| Alpha-1-Antitrypsin-Mangel |
SERPINA1 |
AAT-Mangel |
Sequenzierung |
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| Alpha-Thalassämie |
HBA1, HBA2 (alpha-Globingen-Cluster) |
Hämoglobinopathie, Mittelmeeranämie, microzytäre hypochrome Anämie |
MLPA |
Sequenzierung |
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| Alström-Syndrom |
ALMS1 |
ALMS |
Sequenzierung |
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| Angelman-Syndrom |
SNRPN-Genregion (15q11-q13) |
AS |
Methylierungssensitive MLPA |
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| Angelman-Syndrom |
UBE3A |
AS |
Sequenzierung |
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B
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| Beckwith-Wiedemann-Syndrom |
11p15.5 |
BWS |
Methylierungssensitive MLPA |
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| Beckwith-Wiedemann-Syndrom |
CDKN1C |
BWS |
Sequenzierung |
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| Beta-Thalassämie |
HBB (beta-Globingen-Cluster) |
Hämoglobinopathie, Mittelmeeranämie, microzytäre hypochrome Anämie |
Sequenzierung |
MLPA |
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| Biotinidase-Mangel |
BTD |
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Sequenzierung |
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| Biotin-responsive Basalganglienstörung |
SLC19A3 |
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Sequenzierung |
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| Birt-Hogg-Dube-Syndrom |
FLCN |
Hornstein-Knickenberg Syndrom, Fibrofolliculomas with Trichodiscomas and Acrochordons, BHD Syndrom |
Sequenzierung |
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| Bloom-Syndrom |
BLM/RECQL3 |
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Sequenzierung |
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| Bloom-Syndrom |
BLM |
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Sequenzierung |
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C
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| Cerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie |
NOTCH3 |
CADASIL, Demenz - multiple subkortikale Infarkte, hereditäre Form |
Sequenzierung |
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| CINCA-Syndrom (CIAS1/NLRP3) |
NLRP3 |
Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS); familiäres Kälte-assoziiertes Syndrom (FCAS); Muckle-Wells-Syndrom (MWS); CIAS1 / NLRP3 / NALP3 / PYPAF1 |
Sequenzierung |
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| Cohen-Syndrom |
VPS13B |
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Sequenzierung |
MLPA |
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D
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| DICER1-assoziiertes Tumorsyndrom |
DICER1 |
Blastom, pleuropulmonales |
Sequenzierung |
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| DiGeorge-Syndrom |
22q11.2 |
CATCH22, Shprintzen-Syndrom |
MLPA |
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| Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel |
DPYD |
Pharmakogenetik |
Fragment-Analyse |
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| Dravet-Syndrom |
SCN1A |
SMEI |
Sequenzierung |
MLPA |
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| Dystonie, Dopa-responsive |
GCH1 |
Segawa-Syndrom, Segawa syndrome; DYT5; |
Sequenzierung |
MLPA |
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| Dystonie, Dopa-responsive |
TH |
Segawa-Syndrom, autosomal-rezessives, Tyrosin-Hydroxylase-Mangel |
Sequenzierung |
MLPA |
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E
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| episodische Ataxie Typ 2 |
CACNA1A |
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Sequenzierung |
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F
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| familiäres Mittelmeefieber |
MEFV |
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Sequenzierung |
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| Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie |
DUX4/DUX4L1 |
FSHD |
Fragment-Analyse |
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10ml EDTA-Blut |
x |
| Fragiles X-Syndrom |
FMR1 |
Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom (FXTAS), Prämature Ovarialinsuffizienz (POF/POI) |
Fragment-Analyse |
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| Friedreich-Ataxie |
FXN |
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Fragment-Analyse |
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x |
| frontotemporale Demenz, ALS |
c9orf72 |
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Fragment-Analyse |
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x |
| frühkindliche Schwerhörigkeit DFNA3 |
GJB2 |
Connexin 26, Cx26 |
Sequenzierung |
MLPA |
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| frühkindliche Netzhautdegeneration |
RPE65 |
LCA, RP20, RP87, Retinitis pigmentosa 20 |
Sequenzierung |
MLPA |
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|
G
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| Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Defizienz |
G6PD |
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Sequenzierung |
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| GLUT1-Defekt |
SLC2A1 |
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Sequenzierung |
MLPA |
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|
H
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| Hereditäre Fruktoseintoleranz |
ALDOB |
Aldolase B-Mangel |
Sequenzierung |
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| Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie Typ 1A |
PMP22 |
Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 1A, CMT1A |
MLPA |
Sequenzierung |
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| Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen |
PMP22 |
HNPP |
MLPA |
Sequenzierung |
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| Hereditäre Pankreatitis |
PRSS1 |
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Sequenzierung |
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| Hereditäre Pankreatitis |
SPINK1 |
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Sequenzierung |
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| Hereditäre Pankreatitis |
CFTR |
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Sequenzierung |
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| Hyper-IgD-Syndrom (MVK) |
MVK |
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Sequenzierung |
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I
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| IgVH-Mutationsstatus |
IgVH |
Immunoglobulin heavy-chain variable-region |
Sequenzierung |
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x |
L
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| Lesch-Nyhan-Syndrom |
HPRT1 |
Kelley-Seegmiller-Syndrom |
Sequenzierung |
MLPA |
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| Leukämie (BCR-ABL1), qualitativ und quantitativ |
BCR-ABL1, t(9;22)(q34;11) |
Leukämie, chromische myeloische (BCR-ABL1), ALL, AML, Philadelphia, BCR1 PH chromosom, p210, p190 |
qPCR |
Fragmentanalyse |
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| Leukämie, akute myeloische (FLT3-ITD) |
FLT3-ITD |
Internal tandem duplication |
Sequenzierung |
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| Leukämie, akute promyelozytische (PML-RARA), qualitativ und quantitativ |
PML-RARA, t(15;17)(q22;q21) |
akute Promyelozytenleukämie, APL AML M3 |
qPCR |
Fragmentanalyse |
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| Leukämie, chronische myeloische (ABL1) |
ABL1 |
Tyrosinkinase-Inhibitor, TKI-Resistenz, Thr315Ile, T315I, kinase domain mutation |
Sequenzierung |
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| Leukämien und Lymphome (TP53) |
TP53 |
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Sequenzierung |
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|
M
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| McCune-Albright-Syndrom |
GNAS |
fibröse Dysplasie |
Sequenzierung |
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| Morbus Fabry |
GLA |
Alpha-Galaktosidase A-Mangel, Fabry-Krankheit |
Sequenzierung |
MLPA |
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| Morbus Gaucher |
GBA |
Glucocerebrosidase-Mangel |
Sequenzierung |
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|
x |
| Morbus Meulengracht |
UGT1A1 |
Gilbert-Syndrom |
Sequenzierung |
|
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| Morbus Wilson |
ATP7B |
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Sequenzierung |
MLPA |
|
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| MTHFR-Mangel |
MTHFR |
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Sequenzierung |
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| Mukoviszidose |
CFTR |
Zystische Fibrose, Cystische Fibrose |
Sequenzierung |
MLPA |
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| Muskeldystrophie Duchenne/Becker |
DMD |
DMD, BMD |
MLPA |
Sequenzierung |
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| Myotone Dystrophie Typ 1 |
DMPK |
DM1, Curschmann-Steinert-Syndrom |
Fragment-Analyse |
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10ml EDTA-Blut |
x |
| Myotone Dystrophie Typ 2 |
CNBP |
DM2, PROMM, Proximale Myotone Myopathie |
Fragment-Analyse |
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10ml EDTA-Blut |
x |
N
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| Neoplasie, myeloproliferative (CALR) |
CALR |
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Sequenzierung |
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| Neoplasie, myeloproliferative (JAK2) |
JAK2 |
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Sequenzierung |
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| Neoplasie, myeloproliferative (MPL) |
MPL |
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Sequenzierung |
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|
P
|
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| Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit |
PLP1 |
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MLPA |
Sequenzierung |
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| Peutz-Jeghers-Syndrom |
STK11 |
Polyposis, hamartomatous intestinal, polyps-and-spots syndrome |
Sequenzierung |
MLPA |
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| Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel |
PAI1 |
SERPINE1 |
Sequenzierung |
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| Platelet-Syndrom mit Prädisposition für akute myeloische Leukämie (FDP/AML) |
RUNX1 |
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Sequenzierung |
MLPA |
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| Prader-Willi-Syndrom |
SNRPN-Genregion (15q11-q13) |
PWS |
Methylierungssensitive MLPA |
|
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| Primäre Hyperoxalurie |
AGXT |
primary hyperoxaluria |
Sequenzierung |
MLPA |
|
|
| Pseudohypoparathyreoidismus, Pseudopseudohypoparathyreoidismus |
GNAS |
Albright-Osteodystrophie |
Sequenzierung |
MLPA |
|
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| Pyridoxin-abhängige Epilepsie |
ALDH7A1 |
|
Sequenzierung |
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|
R
|
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| Renale Glukosurie |
SLC5A2 |
Monosaccharide Malsabsorption; Diabetes renalis; Diabetes innocens / innocuus; Nierendiabetes, Nierenharnruhr, normoglykämische Glucosurie |
Sequenzierung |
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| Retinitis Pigmentosa 3 |
RPGR |
RP3 |
Sequenzierung |
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| Retinoblastom |
RB1 |
|
Sequenzierung |
MLPA |
|
|
S
|
|
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| SHOX-Defizienz, Langer mesomele Dysplasie |
SHOX |
idiopathischer Kleinwuchs, Léri-Weill-Syndrom |
MLPA |
Sequenzierung |
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| Sichelzellanämie |
HBB (c.20A>T) |
HbS |
Sequenzierung |
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|
| Silver-Russell Syndrom |
7p12.1, 7q32.2 |
SRS |
Methylierungssensitive MLPA |
|
|
|
| Silver-Russell-Syndrom |
11p15.5 |
SRS |
Methylierungssensitive MLPA |
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| Small fiber-Neuropathie |
SCN9A |
|
Sequenzierung |
|
|
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| Spinale Muskelatrophie |
SMN1 |
SMA |
MLPA |
|
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| spinozerebelläre Ataxie 1, 2, 3, 6, 7, 17 |
ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP |
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17 |
Fragment-Analyse |
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| Sterilität (CBAVD) |
CFTR |
CAVD, kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens |
Sequenzierung |
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|
T
|
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| Thiopurin S-Methyltransferase-Mangel |
TPMT |
Pharmakogenetik |
Sequenzierung |
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|
| Thiopurin-Mangel |
NUDT15 |
Pharmakogenetik |
Sequenzierung |
|
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| Thrombophilie 7 |
SERPINC1 |
Antithrombin-Mangel |
Sequenzierung |
MLPA |
|
x |
| Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura |
ADAMTS13 |
TTP |
Sequenzierung |
|
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|
| Transthyretin-Amyloidose |
TTR |
TTR-FAP, Amyloidose |
Sequenzierung |
Sequenzierung |
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| TRAPS (TNFRSF1A) |
TNFRSF1A |
NOMID, multisystemische inflammatorische Erkrankung mit neonatalem Beginn; Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-assoziierten periodischen Syndrom, familial Hibernian fever |
Sequenzierung |
|
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| T-Zell-Rezeptor-gamma-Rearrangement (TCRG) |
TCRG |
TCR gamma |
Sequenzierung |
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|
x |
U
|
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|
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| Undine-Syndrom |
PHOX2B |
CCHS |
Fragment-Analyse |
Sequenzierung |
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| Uniparentale Disomie 11 |
Chromosom 11 |
Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Silver-Russell-Syndrom |
Fragment-Analyse |
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zusätzlich zum Material des Index ist auch Material beider Eltern für die Analyse erforderlich |
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| Uniparentale Disomie 14 |
Chromosom 14 |
Temple-Syndrom, Kagami-Ogata-Syndrom |
Fragment-Analyse |
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zusätzlich zum Material des Index ist auch Material beider Eltern für die Analyse erforderlich |
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| Uniparentale Disomie 15 |
Chromosom 15 |
Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom |
Fragment-Analyse |
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zusätzlich zum Material des Index ist auch Material beider Eltern für die Analyse erforderlich |
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| Uniparentale Disomie 7 |
Chromosom 7 |
Silver-Russel-Syndrom |
Fragment-Analyse |
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zusätzlich zum Material des Index ist auch Material beider Eltern für die Analyse erforderlich |
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V
|
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|
| von Hippel-Lindau-Syndrom |
VHL |
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Sequenzierung |
MLPA |
|
|
| Von-Willebrand-Syndrom |
VWF |
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Sequenzierung |
MLPA |
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|
W
|
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| Wachstumshormonmangel, Kowarski-Syndrom |
GH1 |
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Sequenzierung |
MLPA |
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| Wiskott-Aldrich-Syndrom |
WAS |
Immundefekt kombiniert mit Thrombozytopenie und Ekzem,X-chromosomal-rezessiv, Neutropenia, severe congenital, X-linked |
Sequenzierung |
|
|
|
| X |
|
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| X-chromosomale Adrenoleukodystrophie |
ABCD1 |
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Sequenzierung |
|
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