Improve the chances for prognosis and therapy of hereditary gastrointestinal diseases

 

Hereditäres, nicht-polypöses Kolonkarzinom, adenomatöse Polyposis-Syndrome oder Magenkarzinome: Erbliche Tumorformen, die in jedem Lebensalter und mit unterschiedlich ausgeprägter klinischer Variabilität - auch innerhalb einer Familie - auftreten können.

Die Identifizierung und korrekte Einordung erblicher Tumoren ist entscheidend, um Patienten, Risikopersonen sowie symptomfreien Anlageträgern frühzeitig personalisierte und spezielle medizinische Betreuung anbieten zu können. Durch intensivierte Vorsorge- und Früherkennungsmaßnahmen ist häufig eine effiziente Krebsprävention möglich. Die genetische Diagnostik kann hierbei mit wegweisenden Informationen unterstützen. Daneben können mit Kenntnis der krankheitsauslösenden Mutationen gasteroenterologische Krankheiten subtypisiert werden. So lässt sich zum Beispiel der Pankreatitis-Typus in idiopathisch oder erblich klassifizieren. Die erbliche Form kann bereits vor Ausbruch der Krankheit nachgewiesen werden. Wenn Entzündungen der Bauchspeicheldrüse bei zwei oder mehr Angehörigen im Familienkreis bekannt sind, ist eine solche Erkrankung häufig genetisch bedingt. Auch wiederholt auftretende Schübe deuten auf eine genetische Ursache hin.

Und: Mit Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Veränderung und des Vererbungsmusters können Risikoträger innerhalb einer Familie frühzeitig identifiziert werden. Patienten und deren Angehörige erhalten wertvolle Informationen zum Wiederholungsrisiko bei Kinderwunsch.

 
 

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