Ziliopathien

Der Begriff „Ziliopathie“ beschreibt die Funktionsstörung primärer (unbeweglicher) und beweglicher Zilien. Die Diagnostik von Ziliopathien gehört zu unseren Schwerpunkten. (Auf dieser Seite finden Sie weiterführende Informationen.)

Pathogene Varianten in „ziliären Genen“ können zu einer Vielzahl vererbbarer Erkrankungen führen, die praktisch alle Zelltypen und alle Organe betreffen und von Entwicklungsdefekten mit angeborenen Fehlbildungen bis zu spät-manifestierenden Dysfunktionen einzelner Organe reichen können (besonders häufig sind Netzhaut und Nieren betroffen).

Beispiele für Ziliopathien im engeren Sinne sind

Joubert-Syndrom (JBTS)
Meckel-Syndrom (MKS)
Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
Jeune asphyxierende Thorax-Dystrophie (JATD)
Orofaziodigitales Syndrom (OFD)
Leber kongenitale Amaurose (LCA), retinale Dystrophien (einige Subtypen)
Usher-Syndrom (USH)
Senior Løken-yndrome (SLS)
Links-rechts-Asymmetrien
Polydaktylie
Nephronophthisis (NPHP)
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Primäre ziliäre Dyskinesie (PCD)

Mit Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Variante(n) und des Vererbungsmusters können Anlageträger:innen innerhalb einer Familie schnell identifiziert werden. Patient:innen und deren Angehörige erhalten somit auch wertvolle Informationen zur Wiederholungswahrscheinlichkeit bei Kinderwunsch.