Erblichen Augenerkrankungen auf der Spur

 

Erbliche Augenerkrankungen zeichnen sich durch eine ausgeprägte genetische Heterogenität und phänotypische Überschneidungen aus. Die molekulargenetische Diagnostik ist der effizienteste Weg, um diese Krankheiten voneinander zu unterscheiden. Wir verbinden präzise genetische Diagnostik mit klinischer Interpretation. Daraus ergeben sich relevante Informationen für individuelle Behandlung und Therapie. Zum Beispiel beim Refsum-Syndrom. Liegt diese Erkrankung vor, ist es entscheidend, frühstmöglich mit einer Diät zu beginnen. So können Sehstörungen verhindert werden.

Außerdem ist die genetische Diagnostik der Schlüssel, um das Vererbungsmuster zu verstehen und den Krankheitsverlauf besser einschätzen zu können. Deshalb ist ein genetischer Befund die Basis für eine genetische Beratung und kann bei der Familienplanung helfen. Ein potenzieller Nutzen der Gendiagnostik ist zudem die Möglichkeit, Zugang zu neuartigen Therapien zu erhalten. Eine Reihe von Therapien befinden sich derzeit in klinischen Studien – zum Beispiel für Patienten mit erblichen Netzhauterkrankungen.

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Albinismus
 

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Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)

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