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Syndromale Erkrankungen

Fehlbildungen des Schädels, Auffälligkeiten des Gesichts und der Extremitäten, Funktionsstörungen oder Fehlbildungen von Organen, Kleinwuchs, Großwuchs und Entwicklungsverzögerung. Diese Kombination von mehreren Symptomen kann auf eine syndromale Erkrankung hindeuten und von Geburt an vorhanden sein oder sich erst im Laufe des Heranwachsens entwickeln. Viele angeborene Syndrome sind selten, klinisch und genetisch sind Syndrome jedoch häufig sehr heterogen. Zudem lässt sich aufgrund unspezifischer oder überlappender Symptome bei vielen Patient:innen keine eindeutige klinische Zuordnung zu einem bekannten Syndrom vornehmen. Das macht ihre Diagnose zu einer Herausforderung. Deswegen ist es sinnvoll, Patient:innen mit einem interdisziplinären Team zu betreuen, um Erfahrung und Expertise gebündelt einzusetzen. Mit unserer Syndrom-Sprechstunde, langjähriger klinischer und diagnostischer Erfahrung bei Syndromen und unserem umfassenden Methoden-Angebot, können wir Sie optimal bei der Ursachenaufklärung von Syndromen unterstützen.

Wird eine syndromale genetische Erkrankung vermutet, kann bei unspezifischen Fällen eine Stufendiagnostik sinnvoll sein, z.B. (in steigender Auflösung):

  • Chromosomenanalyse 
  • Array-CGH oder Optical Genome Mapping 
  • Exom-, Genom- und/oder Long-read-Sequenzierung

Bei manchen Patient:innen kann darüber hinaus die Analyse einzelner Gene zielführend sein, die mittels Stufendiagnostik nicht adäquat beurteilbar sind (bspw. Fragmentlängenanalyse bei V.a. Fragiles X-Syndrom). 

Mit Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Veränderung und des Vererbungsmusters können Anlageträger:innen innerhalb einer Familie frühzeitig identifiziert werden. Patient:innen und deren Angehörige erhalten zudem wertvolle Informationen zur Wiederholungswahrscheinlichkeit bei Kinderwunsch.

Gen-Panel für syndromale Erkrankungen

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Genetische Beratung

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