Genetisch bedingte Augenerkrankungen

Viele Augenerkrankungen haben eine genetische Ursache und zeichnen sich durch eine ausgeprägte genetische Heterogenität (Vielfältigkeit) sowie sich überschneidende Symptome aus. Es können krankheitsverursachende (sog. pathogene) Veränderungen in vielen verschiedenen Genen verantwortlich sein.

Die molekulargenetische Diagnostik ist der effizienteste Weg, um diese Erkrankungen voneinander zu unterscheiden. Wir verbinden präzise genetische Diagnostik mit klinischer Interpretation. Aus einer genetischen Diagnose ergeben sich relevante Informationen für individuelle Behandlung und Therapie. Zum Beispiel beim Refsum-Syndrom: Liegt diese Erkrankung vor, ist es entscheidend, möglichst früh mit einer konsequenten Diät zu beginnen, um den Krankheitsverlauf zu verzögern.

Außerdem ist die genetische Diagnostik der Schlüssel, um das Vererbungsmuster zu verstehen und den Krankheitsverlauf besser einschätzen zu können. Dafür stehen wir in unserer humangenetischen Sprechstunde an mehreren Standorten gerne zur Verfügung. Ein potenzieller Nutzen der Gendiagnostik ist zudem die Möglichkeit, Zugang zu neuartigen Therapien zu erhalten. Eine Reihe von Therapien befinden sich derzeit in klinischen Studien – zum Beispiel für Patient:innen mit erblichen Netzhauterkrankungen.

Erblich bedingte Formen finden sich insbesondere bei diesen Erkrankungen, die jeweils isoliert oder syndromal auftreten können:

• Netzhautdegenerationen (Retinitis pigmentosa, Makuladystrophie, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, Lebersche congenitale Amaurose/LCA)
• Congenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB)
• Netzhautablösung
• Congenitaler Nystagmus
• Katarakt
• Optikusatrophie
• An- und Mikrophthalmie; andere Defekte der Augenentwicklung
• Albinismus