Oft gestellte Fragen

Diagnostische genetische Untersuchung:
Bestehen bei dem Patienten/der Patientin abklärungsbedürftige Symptome, kann von jeder Ärztin und jedem Arzt nach Aufklärung und schriftlicher Einwilligung eine genetische Analyse veranlasst werden.

Prädiktive genetische Untersuchung:
Liegt bei dem Patienten/bei der Patientin noch keine Symptomatik vor, handelt es sich um eine prädiktive Diagnostik. Diese darf nur von Fachärztinnen oder Fachärzten für Humangenetik oder anderen Ärztinnen und Ärzten vorgenommen werden, die sich beim Erwerb einer Facharzt-, Schwerpunkt- oder Zusatzbezeichnung für genetische Untersuchungen im Rahmen ihres Fachgebietes qualifiziert haben (z.B. Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik oder Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung). (§ 7 Abs. 1 und 3 GenDG)

Ein genetischer Untersuchungsbefund darf grundsätzlich nur dem einsendenden Arzt oder der Ärztin berichtet werden. In begründeten Ausnahmefällen kann der Patient/die Patientin die schriftliche Einwilligung erteilen, dass das Labor das Untersuchungsergebnis auch an vertretende Ärzt:innen weitergibt. Die Ergebnismitteilung sollte anschließend durch die verantwortliche ärztliche Person erfolgen, welche die Untersuchung veranlasst oder die ratsuchende Person genetisch beraten hat. (§ 11 Abs. 2 GenDG)

Diagnostische genetische Untersuchung:
Nach Vorliegen des Untersuchungsergebnisses sollte eine genetische Beratung angeboten werden. Bei Feststellung einer nicht behandelbaren Erkrankung ist dies verpflichtend.

Prädiktive genetische Testung:
Vor der genetischen Untersuchung und nach Vorliegen des Untersuchungsergebnisses muss eine genetische Beratung durch eine qualifizierte ärztliche Person angeboten werden. (§ 10 Abs. 1 und 2 GenDG)

Eine Übersicht über die jeweilige Bearbeitungsdauer genetischer Diagnostik finden Sie unter dem Punkt Präanalytik & Bearbeitungszeiten. Sollte es sich um eine eilige Analyse handeln, nehmen Sie bitte vorab mit uns Kontakt auf.

Eine Übersicht über das jeweils einzusendende Probenmaterial ist unter dem Punkt Präanalytik für Sie zusammengestellt.

Gesetzliche Krankenversicherung:
Medizinisch indizierte genetische Laboruntersuchungen sind Regelleistungen der gesetzlichen Krankenversicherung. Die Abrechnung molekular- und zytogenetischer Leistungen erfolgt über einen Laborüberweisungsschein (Formblatt Nr. 10). Für humangenetische Beratungen wird der Überweisungsschein Muster 6 benötigt. Bestimmte Untersuchungen (wie pharmakogenetische Fragestellungen) werden nicht durch den Leistungskatalog der Krankenkasse abgedeckt.

Private Krankenversicherung:
Bei privat versicherten Patient:innen und Einsendungen aus dem Ausland benötigen wir vorab eine Zusage zur Kostenübernahme. Auf Anfrage erstellen wir gerne einen Kostenvoranschlag, der bei Ihrer Krankenkasse eingereicht werden kann.

Ambulante Versorgung:
Auch nach der Laborreform von 2018 bleibt der individuelle arztspezifische Fallwert von molekular- und zytogenetischen Untersuchungen unberührt und kann über Kapitel 11 des EBM abgerechnet werden. Ausnahmen bleiben weiterhin die wenigen molekulargenetischen Analysen des EBM-Kapitels 32: Faktor-V-Leiden, Prothrombin G20210A-Mutation, MTHFR-Mutation, Hämochromatose, Bestimmung des CYP2D6-Metabolisierungsstatus.

Stationäre Versorgung:
Genetische Laborleistungen werden nach der derzeit gültigen Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) abgerechnet.

Die Auswertung erfolgt indikationsspezifisch und in Abhängigkeit der angegebenen klinischen Merkmale. Eine globale Auswertung aller kodierenden Genabschnitte (WES, Exom) oder des gesamten Genoms (WGS) wird in der Regel nicht durchgeführt.