Etablierte genetische Basisdiagnostik - bei prä- und postnatalen sowie hämatologischen Fragen
Die Chromosomenanalyse zählt zu den klassischen und bewährten Methoden der Humangenetik. Die Untersuchung des Chromosomensatzes wird in verschiedenen medizinischen Bereichen eingesetzt: Zum Beispiel bei der Verdachtsdiagnose eines Down- oder Turner-Syndroms, bei Vorliegen eines auffälligen pränatalen Ultraschallbefundes oder aber bei der Diagnose hämatologischer Neoplasien. Ziel einer Chromosomenanalyse ist die Untersuchung eines Chromosomensatzes (Beispiel für einen weiblichen Karyotyp) auf zahlenmäßige oder strukturelle Veränderungen. Abweichungen der normalen Anzahl oder Struktur der Chromosomen können Ursachen für Infertiliät, Fehlgeburten oder Fehlbildungssyndrome sein.
Darüber hinaus können neoplastische Zellen spezifische, chromosomale Veränderungen aufweisen. Daher zählt die Chromosomenanalyse auch in der Leukämie- und Lymphomdiagnostik, neben neuen labordiagnostischen Verfahren, immer noch zu den obligaten Untersuchungsmethoden. Der Nachweis numerischer bzw. struktureller Veränderungen spielt hierbei sowohl für die Erstdiagnose als auch für den weiteren Verlauf der Erkrankung und die WHO-Klassifikationen eine wichtige Rolle. Häufig stellt der Karyotyp der Leukämiezellen einen unabhängigen prognostischen Parameter dar.
Häufige Indikationen für eine postnatale Chromosomenanalyse:
- Unklare geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung wie z. B. Minderwuchs
- Multiple angeborene Fehlbildungen
- Subfertilität/Infertilität
- Habituelle Aborte
- Familiäre Chromosomenveränderungen
- Leukämien, Lymphome oder Plasmazellerkrankungen
Indikationen für eine pränatale Chromosomenanalyse:
- Erhöhtes mütterliches Alter
- Ultraschallauffälligkeiten
- Chromosomenanomalien bei vorangegangenem Kind
- Chromosomale Strukturveränderungen bei den Eltern
- Auffällige Ergebnisse biochemischer Untersuchungen wie Ersttrimester-Screening, Integriertes Screening bzw. anderer Screening-Untersuchungen, z. B. nicht invasiver Pränataltest (VeriSeq NIPT).
Präanalytik
Da für die Durchführung einer Chromosomenanalyse vitale Zellen benötigt werden, ist für eine erfolgreiche Zellkultivierung ein rascher Probentransport erforderlich. Der Versand für zytogenetische Untersuchungen sollte, wenn möglich, innerhalb von 24 Stunden und über unseren Fahrdienst erfolgen, da eine verlängerte Transportzeit die Probenqualität beeinträchtigt. Eine vorherige Anmeldung der Proben (insbesondere vor Wochenenden und Feiertagen) erleichtert uns die Planung der Zellkultur und beschleunigt somit den Untersuchungsablauf. Alle für die Zytogenetik verwendeten Materialien sollten vor und während des Transports bei Raumtemperatur gelagert und nicht eingefroren werden.
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Chromosomenanalyse
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Material
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Dauer (nach Probeneingang):
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Pränatal aus |
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| Fruchtwasser |
ca. 10 - 15 ml Fruchtwasser (die ersten 2 ml verwerfen). Lagerung und Transport bei Raumtemperatur. Nie zentrifugieren! |
8 - 10 Tage |
| Chorionzotten (CVS) |
mind. 20 - 30 mg Chorionzotten. Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden. |
Direktpräparation: 1 - 2 Tage Kultur: 8 - 10 Tage |
| Nabelschnurblut |
2 - 3 ml Nabelschnurblut in Lithium-Heparin-Röhrchenx. |
7 Tage |
| Abortmaterial |
Chorionzotten, Nabelschnurteile, Achillessehne, Fascia lata. |
10 - 14 Tage |
Postnatal aus |
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| Blut | Lithium-Heparin-Blut Neugeborene: 1 - 2,5 ml Kinder u. Erwachsene: 5 - 7 ml |
14 - 21 Tage; eilige Fälle: 7 - 10 Tage |
| Fibroblasten |
Haut, ca. 5 mg Gewebestück, 2 - 10 mm2 groß. Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden. |
14 Tage |
mit hämatologischer Fragestellung |
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Knochenmarkpunktat |
5 - 10 ml heparinisiertes Knochenmarkaspirat | 8 - 10 Tage |
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Leukämieblut |
5 - 10 ml heparinisiertes peripheres Blut | 8 - 10 Tage |
x Zur Abklärung einer maternalen Zellkontamination ist zusätzlich eine EDTA-Blutprobe (2-3 ml) erforderlich (Referenzversand).
Für alle Fragen zu unserem zytogenetischen Angebot haben Sie mit uns den richtigen Ansprechpartner.
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Sprechen Sie mich an: anja.kron@bioscientia.de oder 06132-781 411
Dipl. Biologin Anja Kron, Leitung Zytogenetik