Etablierte genetische Basisdiagnostik - bei prä- und postnatalen sowie hämatologischen Fragen

Die Chromosomenanalyse zählt zu den klassischen und bewährten Methoden der Humangenetik. Die Untersuchung des Chromosomensatzes wird in verschiedenen medizinischen Bereichen eingesetzt: Zum Beispiel bei der Verdachtsdiagnose eines Down- oder Turner-Syndroms, bei Vorliegen eines auffälligen pränatalen Ultraschallbefundes oder aber bei der Diagnose hämatologischer Neoplasien. Ziel einer Chromosomenanalyse ist die Untersuchung eines Chromosomensatzes (Beispiel für einen weiblichen Karyotyp) auf zahlenmäßige oder strukturelle Veränderungen. Abweichungen der normalen Anzahl oder Struktur der Chromosomen können Ursachen für Infertiliät, Fehlgeburten oder Fehlbildungssyndrome sein.

Darüber hinaus können neoplastische Zellen spezifische, chromosomale Veränderungen aufweisen. Daher zählt die Chromosomenanalyse auch in der Leukämie- und Lymphomdiagnostik, neben neuen labordiagnostischen Verfahren, immer noch zu den obligaten Untersuchungsmethoden. Der Nachweis numerischer bzw. struktureller Veränderungen spielt hierbei sowohl für die Erstdiagnose als auch für den weiteren Verlauf der Erkrankung und die WHO-Klassifikationen eine wichtige Rolle. Häufig stellt der Karyotyp der Leukämiezellen einen unabhängigen prognostischen Parameter dar.

Tumor-FISH

Häufige Indikationen für eine postnatale Chromosomenanalyse:

  • Unklare geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung wie z. B. Minderwuchs
  • Multiple angeborene Fehlbildungen
  • Subfertilität/Infertilität
  • Habituelle Aborte
  • Familiäre Chromosomenveränderungen
  • Leukämien, Lymphome oder Plasmazellerkrankungen

Metaphase-FISH

Indikationen für eine pränatale Chromosomenanalyse:

  • Erhöhtes mütterliches Alter
  • Ultraschallauffälligkeiten
  • Chromosomenanomalien bei vorangegangenem Kind
  • Chromosomale Strukturveränderungen bei den Eltern
  • Auffällige Ergebnisse biochemischer Untersuchungen wie Ersttrimester-Screening, Integriertes Screening bzw. anderer Screening-Untersuchungen, z. B. nicht invasiver Pränataltest (Harmony Test).

Präanalytik

Da für die Durchführung einer Chromosomenanalyse vitale Zellen benötigt werden, ist für eine erfolgreiche Zellkultivierung ein rascher Probentransport erforderlich. Der Versand für zytogenetische Untersuchungen sollte, wenn möglich, innerhalb von 24 Stunden und über unseren Fahrdienst erfolgen, da eine verlängerte Transportzeit die Probenqualität beeinträchtigt. Eine vorherige Anmeldung der Proben (insbesondere vor Wochenenden und Feiertagen) erleichtert uns die Planung der Zellkultur und beschleunigt somit den Untersuchungsablauf. Alle für die Zytogenetik verwendeten Materialien sollten vor und während des Transports bei Raumtemperatur gelagert und nicht eingefroren werden.

 

Chromosomenanalyse
Material
Dauer (nach Probeneingang):

Pränatal aus

Fruchtwasser

ca. 10 - 15 ml Fruchtwasser (die ersten 2 ml verwerfen). Lagerung und Transport bei Raumtemperatur. Nie zentrifugieren!

8 - 10 Tage
Chorionzotten (CVS)  

mind. 20 - 30 mg Chorionzotten, steriles Transportmedium verwenden*.

Direktpräparation: 1 - 2 Tage
Kultur:                          8 - 10 Tage
Nabelschnurblut  

2 - 3 ml Nabelschnurblut in Lithium-Heparin-Röhrchenx.

7 Tage
Abortmaterial

Chorionzotten, Nabelschnurteile, Achillessehne, Fascia lata.
Steriles Transportmedium verwenden*.
Nicht in Formalin geben!

10 - 14 Tage

Postnatal aus

Blut Lithium-Heparin-Blut
Neugeborene:                   1 - 2,5 ml
Kinder u. Erwachsene:   5 - 7 ml
14 - 21 Tage;
eilige Fälle: 7 - 10 Tage
Fibroblasten

Haut,  ca. 5 mg Gewebestück, 2 - 10 mm2 groß in sterilem Transportmedium*.
Nicht in Formalin geben!

14 Tage

mit hämatologischer Fragestellung

Knochenmarkpunktat
(Minimum 10 x 106 mononukleäre Zellen)

5 - 10 ml heparinisiertes Knochenmarkaspirat 8 - 10 Tage

Leukämieblut
(Blastenanzahl ≥ 20 %)

5 - 10 ml heparinisiertes peripheres Blut 8 - 10 Tage

* Auf Anfrage erhältlich; alternativ kann ein steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl und Antibioatikazugabe (Penicillin 100 µg/ml, Streptomycin 100 µg/ml oder Gentamycin 50 µg/ml verwendet werden.

Zur Abklärung einer maternalen Zellkontamination ist zusätzlich eine EDTA-Blutprobe (2-3 ml) erforderlich (Referenzversand). 

 

Für alle Fragen zu unserem zytogenetischen Angebot haben Sie mit uns den richtigen Ansprechpartner.

 

 

 
 

"Fragen zu unserer Zytogenetik?"

Sprechen Sie mich an: anja.kron@bioscientia.de  oder 06132-781 411
Dipl. Biologin Anja Kron, Leitung Zytogenetik