Umfangreich und tagesaktuell:  Unser Gen-Panel-Spektrum

 

Über 2000 Gene sind durch unsere Panels abgedeckt. Diese sind im Dialog mit klinischen Partnern sowie auf der Grundlage von Reviews, langjähriger Erfahrung und neuester Literatur zusammengestellt. Durch unsere dynamische Panel-Datenbank finden Sie hier stets das aktuellste Diagnostik-Angebot. 

Für schwer zu sequenzierende Regionen (Sequenzhomologien bei PKD1 oder hochrepetitive Regionen wie RPGR-ORF15) entwickelten wir spezielle NGS-basierte Verfahren, die hohe Probendurchsätze bei hoher Sensitivität bieten (z. B. > 99,7 Prozent für Varianten im PKD1-Gen). Wir bieten Sequenzanalysen, Targeted Del/Dup (CNV) Analysen und können für Sie auch jedes Gen einzeln analysieren.

Die Erstattungsrichtlinie für humangenetische Untersuchungen sieht in einem ersten Schritt die genetische Analyse bis 25 kb vor. Sollte eine weitergehende Gen-Analyse erforderlich sein (erweiterte Mutationssuche), muss die Kostenübernahme von der Krankenkasse vorab genehmigt werden. Sprechen Sie uns bei Fragen hierzu sehr gerne an.

Kontakt

Augen

Panels: 49

Blut-Erkrankungen

Panels: 47

Bindegewebe

Panels: 8

Endokrine-Organe

Panels: 18

Befundzeiten:

Panel-Diagnostik: Befund innerhalb von vier bis sechs Wochen.Einzelgen-Diagnostik: Befund innerhalb von zwei bis vier Wochen.Familiäre Mutationen und eilige Analysen: Befund innerhalb von einer bis zwei Wochen.Bitte informieren Sie uns vorab, wenn ein eiliger Fall vorliegt.Molekulargenetische Analysen des EBM-Kapitel 11 belasten nicht Ihren arztspezifischen Fallwert.

Haut

Panels: 26

Herz

Panels. 30

Gehirn

Panels: 41

Knochen

Panels: 39

Leber

Panels: 15

Lunge

Panels: 9

Magen & Darm

Panels: 3

Muskeln

Panels: 15

Nerven

Panels: 23

Technische Angaben

  • Hybridisierungsbasierte Anreicherung der Target-Regionen mittels Roche/NimbleGen-Technologie (angepasste SeqCap® EZ Choice Libraries)
  • Aufklärungsquoten durch die NGS-Analytik von Gen-Panels: Da wir als eines der ersten diagnostischen Labors die NGS-Analytik eingeführt haben, verfügen wir über langjährige Erfahrung bei der Analyse von großen diagnostischen Gen-Panels
  • Mehrere Tausend Panel-Sequenzierungen in Datenbank
  • 10.000 NGS-Analysen pro Jahr
  • Hohe Sensitivitäten von >99.8%

Nieren

Panels: 43

Ohren

Panels: 19

Reproduktion

Panels: 8

Stoffwechsel

Panels: 37

Syndrome

Panels: 53

Wachstum

Panel: 23

Tumor-Erkrankungen

Panels: 71