Genetisch bedingte Hörstörungen

Hörstörungen im Kindesalter sind sehr häufig: Unter 1000 Neugeborenen ist ein Kind mit einer Hörstörung. Mehr als die Hälfte angeborener oder frühkindlicher Hörstörungen hat eine genetische Grundlage. Auch viele später (mitunter erst im Erwachsenenalter) auftretende Formen sind erblich bedingt. Es besteht eine extrem ausgeprägte genetische Heterogenität, d.h. pathogene Veränderungen in vielen verschiedenen Genen können ursächlich sein. 

Bei 30% der betroffenen Kinder liegt die Hörstörung im Rahmen einer syndromalen Erkrankung vor, deren zusätzliche Symptome sich oft erst deutlich später manifestieren, z.B.:

• Retinitis pigmentosa (Usher-Syndrom)
• Schilddrüsenunterfunktion (Pendred-Syndrom)
• Nierendysfunktion (Alport-Syndrom)
• Herzrhythmusstörungen (Jervell- und Lange-Nielsen- und SANDD-Syndrom)

In diesen Fällen ist es entscheidend für die Prognose der Patient:innen, die genaue Krankheitsursache zu kennen, um über mögliche Risiken und Komplikationen informiert zu sein. Denn eine frühe genetische Diagnostik kann zwischen isolierten und syndromalen Hörstörungen differenzieren und hat somit entscheidende Bedeutung für die individuelle medizinische Betreuung (primär audiologisch oder interdisziplinär). 

Mit Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Variante(n) und des Vererbungsmusters können Anlageträger:innen innerhalb einer Familie schnell identifiziert werden. Patient:innen und deren Angehörige erhalten somit auch wertvolle Informationen zum Wiederholungsrisiko bei Kinderwunsch.