Genetische Erkrankungen des Gehirns

Erkrankungen des Gehirns oder des Nervensystems können in jedem Alter und mit unterschiedlicher Ausprägung auftreten. Häufig weisen sie eine große Anzahl an Subtypen mit starken phänotypischen Überschneidungen auf. Das erschwert die klinische Diagnose. Um zeitliche Verzögerungen in der Diagnosestellung, Mehrfachuntersuchungen oder nicht erforderliche Tests zu vermeiden, empfehlen Leitlinien die Einbindung der Genetik. Mit Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Variante erfahren behandelnde Ärzt:innen, welcher Erkrankungstyp vorliegt - entscheidend für individuelle Patientenbetreuung, prognostische Einschätzung und therapeutische Maßnahmen. Vor einer genetischen Untersuchung sollte eine umfassende neurologische Untersuchung erfolgen.
Das rasant wachsende Wissen und die Möglichkeiten des Next-Generation-Sequencing und der Long-read-Sequenzierung treiben die Entwicklung weiterer oft variantenspezifischer Therapien voran. Eine genetische Diagnostik öffnet die Tür zu den sogenannten Orphan Drugs und auch zu Therapiestudien.

Neurologische Erkrankungen, die eine genetische Ursache haben können, sind u.a.

• Morbus Parkinson
• Ataxien
• Frontotemporale Demenz
• Morbus Alzheimer
• Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
• Familiäre hemiplegische Migräne
• Hereditäre spastische Paraplegie
• Periodische Paralyse
• Epilepsie
• Morbus Huntington
• Hirnfehlbildungen

Mit einer genetischen Diagnose können Anlageträger:innen innerhalb einer Familie frühzeitig identifiziert werden. Patient:innen und deren Angehörige erhalten wertvolle Informationen zum Wiederholungsrisiko und Vererbungsmuster bei Kinderwunsch.