Multitalent mit Mutation: Erbliche Lebererkrankungen früh identifizieren und behandeln

 

Überlebenswichtig und unauffällig erfüllt die Leber zahlreiche Aufgaben. Sie ist das wichtigste Entgiftungsorgan unseres Körpers. Die Leber filtert Krankheitserreger und Schadstoffe aus dem Körperkreislauf, macht sie unschädlich und sorgt dafür, dass diese ausgeschieden werden.
Neben der Filterfunktion leistet die Leber noch viel mehr: Sie übernimmt zentrale Stoffwechselfunktionen, unterstützt das Immunsystem und ist Speicher-, Kontrollorgan und Drüse in einem. Dabei ist die Leber sehr leise. Auch, wenn es ihr schlecht geht. Bewegungsmangel, Alkohol oder auch Medikamente können das Multitalent belasten. Und auch erbliche Faktoren beeinflussen die Funktionsfähigkeit der Leber.

Da sich die Leber bei Problemen selten durch Schmerzen bemerkbar macht, werden Erkrankungen meist sehr spät festgestellt. Auch genetisch bedingte Lebererkrankungen verursachen häufig keine auffälligen Krankheitszeichen und sind daher schwer zu diagnostizieren.
Bei erblichen Lebererkrankungen kommt es häufig zu vermehrten Kupfer-, Glykogen- oder Fetteinlagerungen. Ein Beispiel dafür ist die Wolman-Krankheit, eine seltene Fettspeicherkrankheit (LAL-Mangel). Die Erkrankung betrifft bereits Säuglinge und führt sehr schnell zum Leberversagen. Weitere Beispiele mit Leberbeteiligung sind die lysosomalen Speicherkrankheiten: Porphyrie, Morbus Wilson oder auch Morbus Gaucher. Die gute Nachricht: Viele Lebererkrankungen sind behandelbar - vorausgesetzt sie werden rechtzeitig erkannt. Eine genetische Diagnostik kann erbliche Lebererkrankungen identifizieren, bevor Symptome voll ausgebildet sind.

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