Aufatmen - mit genetischer Diagnostik

Prognose und Behandlungsmöglichkeiten verbessern - bei erblichen Lungenerkrankungen

Einatmen. Ausatmen. So simpel, wie selbstverständlich füllen sich unsere Lungen ununterbrochen mit frischer Luft und stoßen die verbrauchte wieder aus. Und das fast 20.000 Mal täglich. Ob wir wach sind oder schlafen. Ein lebensnotweniger Vorgang, der unseren Organismus mit Sauerstoff versorgt. Deswegen wirken sich Funktionsstörungen der Lunge immer auch auf den gesamten Körper aus.

Neben Umwelteinflüssen, Infektionen und Lebensstil können Lungenerkrankungen auch erblich veranlagt sein. Das bekannteste Beispiel für eine genetische Erkrankung, die unmittelbar die Lunge betrifft: Mukoviszidose (Cystische Fibrose). Charakteristisch sind chronischer Husten, zähflüssiger Schleim und hohe Infektanfälligkeit. Vor rund 20 Jahren war die Lebenserwartung bei dieser Erkrankung gering. Heute ermöglichen medizinische und technische Fortschritte die frühzetige Diagnose von seltenen erlichen Lungenerkrankungen. Damit verbessern sich auch die Behandlungsmöglichkeiten. Und die Chancen steigen, die Erkrankung zu lindern und die Prognose zu verbessern.
Für bestimmte Mutationen sind die ersten Therapien zugelassen. Eine genetische Untersuchung liefert wegweisende Informationen, um die Diagnose frühzeitig zu bestätigen und die krankheitsauslösenden Mutationen zu identifizieren. Und: Mit Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Veränderung und des Vererbungsmusters können Risikoträger innerhalb einer Familie frühzeitig identifiziert werden. Patienten und deren Angehörige erhalten wertvolle Informationen zum Wiederholungsrisiko bei Kinderwunsch.