Wegweisende Informationen für Diagnose, Prognose und Therapie

 

Stirnrunzeln, lachen, küssen - ohne Muskulatur unmöglich. Ebenso wie gehen, heben oder eine Tür öffnen. Über 600 Muskeln trägt jeder Mensch mit sich. Und obwohl immerhin ein Drittel unseres Körpergewichts auf Muskeln zurückgeht, nehmen wir die Kraftpakete selten bewusst wahr. Meist erst nach einem anstrengenden Sportprogramm oder durch eine Verletzung. Wie wichtig Muskeln sind, wird erst richtig deutlich, wenn ihre Funktion aus gesundheitlichen Gründen eingeschränkt ist.

Muskelerkrankungen können in jedem Alter und mit unterschiedlicher Intensität ausbrechen. Das Auspressen einer Zitrone, kann dadurch zu einer Herausforderung werden. Die Ursachen dafür sind vielfältig. Ein kleiner Teil der Muskelerkrankungen ist erblich bedingt. Bei manchen Formen geht die Funktionsstörung vom Nervensystem aus. Oder liegt in einer fehlerhaften Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel begründet. Bei einer Myopathie hingegen ist der Muskel selbst von der Krankheit betroffen. Wie können wir mit unserer Gendiagnostik bei erblichen Muskelerkrankungen helfen?

Wie können wir mit unserer Gendiagnostik bei erblichen Muskelerkrankungen helfen?

Eine genetische Diagnostik kann dazu beitragen, erbliche Muskelerkrankungen präzise und effektiv zu identifizieren. Ist die ursächliche genetische Veränderung gefunden, lassen sich Erkrankungen subtypisieren. So erfahren Patienten und deren Ärzte mehr über Prognose und Vererbungsmuster. Für manche Muskelerkrankungen gibt es therapeutische Möglichkeiten, wie zum Beispiel für die spinale Muskelatrophie (SMA) oder die Muskeldystrophie Duchenne. Und: Mit Kenntnis des zugrunde liegenden genetischen Defekts und des Vererbungsmusters können Risikoträger innerhalb einer Familie frühzeitig identifiziert werden. Patienten und deren Angehörige erhalten wertvolle Informationen zum Wiederholungsrisiko bei Kinderwunsch.

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