Mit genetischer Diagnostik erfahren Sie mehr über neurogenetische Erkrankungen

 

Epilepsien, Ataxien, mentale Retardierung. Drei Beispiele für neurologische Erkrankungen, die durch Veränderungen im Erbgut ausgelöst werden können. Die Kette lässt sich weiter fortsetzen, denn das Spektrum neurogenetischer Krankheiten ist breit.

Erkrankungen des Gehirns oder des Nervensystems können in jedem Alter und mit unterschiedlicher Intensität auftreten. Häufig weisen sie eine große Anzahl an Subtypen mit starken phänotypischen Überschneidungen auf. Das erschwert die klinische Diagnose. Um zeitliche Verzögerungen in der Diagnosestellung, Mehrfachuntersuchungen oder nicht erforderliche Tests zu vermeiden, empfehlen Leitlinien die Einbindung der Genetik. Mit Kenntnis der zugrunde liegenden Mutation erfahren behandelnde Ärzte welcher Erkrankungstyp vorliegt - entscheidend für individuelle Patientenbetreuung, prognostische Einschätzung und therapeutische Maßnahmen. Denn erste Therapien sind auf dem Markt: Der Wirkstoff Nusinersen zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie - eine der häufigsten Erbkrankheiten im Kindesalter. Bei der neuromuskulären Störung sterben die Nervenzellen im Rückenmark ab. Das Medikament bremst diesen Prozess. Mit Erfolg - vorausgesetzt die Diagnose erfolgt rechtzeitig. So können Kinder vor dem Verlust der Muskelkraft bewahrt werden.

Das rasant wachsende Wissen und die Möglichkeiten des Next-Generation-Sequencing [Link] treiben die Entwicklung weiterer oft mutationsabhängiger Therapien. Eine genetische Diagnostik öffnet die Tür zu den sogenannten Orphan Drugs und auch zu Therapiestudien.

Mit Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Veränderung und des Vererbungsmusters können Risikoträger innerhalb einer Familie frühzeitig identifiziert werden. Patienten und deren Angehörige erhalten wertvolle Informationen zum Wiederholungsrisiko bei Kinderwunsch.

Bisher sind genetische Varianten im Zusammenhang mit neurologischen Erkrankungen in mehr als 1.000 verschiedenen Genen identifiziert. Wir analysieren alle beschriebenen Gene. Werfen Sie einen Blick auf unser breites Diagnostik-Angebot und unsere tagesaktuellen Gen-Panels.

Für den schnellen Klick: Die gefragtesten Panels

Ataxie

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Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN)

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Mikrozephalie

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Spinale Muskelatrophie (SMA)

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