Erbliche Nierenerkrankungen

Bei den hereditären Nierenerkrankungen handelt es sich um eine sehr große und inhomogene Gruppe verschiedener Erkrankungen. Diese können vereinfacht in strukturelle und funktionelle Veränderungen unterteilt werden. Zu den strukturellen erblichen Nierenerkrankungen zählen u.a.

• Kongenitale Fehlbildungen der Nieren und der ableitenden Harnwege (CAKUT)
• Zystische Nierenerkrankungen (z. B. ADPKD, ARPKD)

Zu den funktionellen Formen zählen

• glomeruläre Nierenerkrankungen
• hereditäre Tubulopathien sowie Salzverlusterkrankungen (z. B. Bartter-/Gitelman-Syndrom)
• Nierenbeteiligung bei Stoffwechselerkrankungen
• Nierenbeteiligung bei Störungen der Regulation der Inflammation 
• syndromale Erkrankungen mit Multiorganbeteiligung

Oft werden Erkrankungen erst spät festgestellt, da sich eine Verschlechterung der Organfunktion nicht direkt durch Schmerzen oder eindeutige Symptome bemerkbar macht. Eine frühe und eindeutige Diagnosestellung ist nicht nur für eine optimale medizinische Betreuung entscheidend, sondern auch für Ihre Patient:innen sowie deren Angehörige von enormer Bedeutung. Die frühzeitige Identifikation und Behandlung ist der Schlüssel, um den Funktionsverlust der Nieren zu vermeiden oder hinauszuzögern. Die Komplexität hereditärer Nierenerkrankungen spiegelt sich in unserer umfassenden Panel-Auswahl wider, sodass jeweils entsprechend der Klinik des Patienten/der Patientin eine indikationsspezifische Panel-Auswahl erfolgen kann. Wir verfügen zudem über eine besondere Expertise in der Nephrogenetik. Mithilfe unseres speziell entwickelten Sequenzierverfahrens garantieren wir die vollständige Abdeckung des hoch homologen PKD1-Gens mit sicherer Unterscheidung vom Pseudogen. So können wir auch Erkrankungen nachweisen, die bislang nur schwer oder spät diagnostizierbar waren. Daraus ergeben sich essentielle Informationen für Diagnose, Klassifizierung, Prognose und Therapie. 

Mit Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Veränderung und des Vererbungsmusters können Anlageträger:innen innerhalb einer Familie frühzeitig identifiziert werden. Patient:innen und deren Angehörige erhalten zudem wertvolle Informationen zur Wiederholungswahrscheinlichkeit bei Kinderwunsch.