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Erkennen und behandeln bevor sie laut werden - mit unserer Nephrogenetik

Die Niere ist ein „leises“ Organ. Oft werden Erkrankungen erst spät festgestellt, da sich eine Verschlechterung der Organfunktion nicht direkt durch Schmerzen oder eindeutige Symptome bemerkbar macht. Eine frühe und eindeutige Diagnosestellung ist nicht nur für eine optimale medizinische Betreuung entscheidend, sondern auch für Ihre Patienten sowie deren Angehörige von enormer Bedeutung.

Die frühzeitige Identifikation und Behandlung ist der Schlüssel, um den Funktionsverlust der Nieren zu vermeiden oder hinauszuzögern. Durch die innovativen Möglichkeiten der Next-Generation Sequenzierung untersuchen wir alle mit der Erkrankung assoziierten Gene parallel. So können wir auch Erkrankungen nachweisen, die bislang nur schwer oder spät diagnostizierbar waren. Daraus ergeben sich essentielle Informationen für Diagnose, Klassifizierung, Prognose und Therapie. Zum Beispiel bei aHUS: Laut Richtlinie der European Study Group for HUS ist für die Sicherung einer adäquaten Therapie (Eculizumab) eine genetische Diagnostik indiziert.

Und: Mit Kenntnis der genetischen Ursachen und des Vererbungsmusters können Risikoträger innerhalb einer Familie frühzeitig identifiziert werden. Patienten und deren Angehörige erhalten wertvolle Informationen zum Wiederholungsrisiko bei Kinderwunsch.

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