Erbliche Hörstörungen schneller verstehen

Entzündung, Hörsturz, Blutungen - ausgeschlossen? Schon an eine erbliche Ursache gedacht?

Ben, fünf Monate, liegt zufrieden auf seiner Spieldecke und verfolgt mit wachem Blick seine älteren Geschwister beim Toben. Ungestühm springen die beiden durch das Wohnzimmer. Plötzlich rauscht mit einem lauten Knall eine Vase von der Fensterbank. Die beiden älteren Kinder erstarren vor Schreck über den Unfall und warten gespannt auf die Reaktion des Babys. Doch Ben verzieht keine Miene. Nicht einmal seinen Kopf dreht er in Richtung des Gefäßes, das außerhalb seines Sichtfelds zu Bruch gegangen ist. Er scheint den Aufprall nicht gehört zu haben. Wie konnte er das überhören?

Hörstörungen im Kindesalter sind sehr häufig: Unter 1000 Neugeborenen ist ein Kind mit einer Hörstörung. Verantwortlich kann eine Erkältung oder Mittelohrentzündung sein, die das Hörvermögen nur vorübergehend einschränkt. Durch eine chronische Mittelohrentzündgung oder Infektionen können Kinder jedoch auch dauerhaft schwerhörig sein. Über die Hälfte der kindlichen Hörstörungen sind auf erbliche Veränderungen zurück zuführen.

Da das Gehör eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Sprache und Sozialverhalten spielt, ist es entscheidend eine Hörminderung sowie deren Ursache, so früh wie möglich zu erkennen. Nur so erzielt eine Förderung die besten Erfolge. Außerdem sind bei etwa 20 Prozent der angeborenen Hörstörungen neben den Ohren weitere Organe wie Augen, Nieren oder das Herz betroffen. In diesen Fällen ist es entscheidend für die Prognose der Patienten, die genaue Krankheitsursache zu kennen, um über mögliche Risiken und Komplikationen informiert zu sein.

Bei Ben konnte mittels molekulargenetischer Diagnostik eine Connexin-assoziierte Schwerhörigkeit nachgewiesen werden. Ursächlich dafür ist eine Mutation im GJB2-Gen. Durch den genetischen Befund erhält die Familie von Ben Gewissheit. Die Hörstörung ist nicht-syndromal und Ben kann frühestmöglich gefördert werden. Mit Kenntnis des zugrunde liegenden genetischen Defekts und des Vererbungsmusters können Risikoträger innerhalb einer Familie schnell identifiziert werden. Patienten und deren Angehörige erhalten somit auch wertvolle Informationen zum Wiederholungsrisiko bei Kinderwunsch.

Neben Mutationen in GJB2 und GJB6 sind viele weitere Gene beschrieben, die mit Hörstörungen verbunden sind. Wir untersuchen all diese Gene - auch die seltenen. Werfen Sie einen Blick in unsere Gen-Panel oder sprechen Sie uns an. Wir freuen uns, wenn Sie uns mit einbinden.