Mit genetischer Diagnostik Ursachen aufklären

 

„Wieso klappt es bei uns nicht?“ Eine schmerzliche Frage, die Paare belastet und mit vielen Sorgen verbunden ist. Der Anteil der ungewollt kinderlosen Paare hat in den letzten Jahren stetig zugenommen. Die Gründe dafür sind sehr vielfältig und meist ist neben einer gynäkologischen, andrologischen und endokrinologischen Abklärung auch eine genetische Untersuchung beider Partner sinnvoll.

Genetisch bedingte Fertilitätsstörungen

 

Chromosomenanomalien sind eine häufige Ursache für eine primäre Fertilitätsstörung oder wiederholte Fehlgeburten. Hierzu zählen numerische Abweichungen der Geschlechtschromosomen beim Mann (Klinefelter-Syndrom) und der Frau (Ullrich-Turner-Syndrom und das Triple-X-Syndrom), einschließlich Mosaikkonstellationen. Aber auch strukturelle Veränderungen der Geschlechtschromosomen, wie z.B. Robertson’sche Translokationen beim Mann, sind ein häufiger Grund für Infertilität. Vielfältige weitere Erkrankungen mit molekulargenetischen Ursachen führen zu Infertilität bis hin zu komplexen Sexualdifferenzierungsstörungen. Das Adrenogenitale Syndrom (AGS), das Androgen-Insensitivitätssyndrom oder die vorzeitige Ovarialinsuffizienz, verursacht durch Prämutationen in FMR1, sind nur einzelne Beispiele für dieses breite Erkrankungsspektrum. Mikrodeletionen in der Azoospermiefaktor- (AZF) Region des Y-Chromosoms werden bei etwa einem Prozent aller infertilen Männer nachgewiesen. Je nach genauer zugrunde liegender genetischer Ursache hat eine testikuläre Spermienextraktion (TESE) unterschiedliche Erfolgsaussichten. Die Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) führt zu männlicher Infertilität. Hierbei handelt es sich um eine atypische Form der Cystischen Fibrose (CF, Mukoviszidose), die durch pathogene Varianten im CFTR-Gen verursacht wird. Und auch das Kallmann-Syndrom, das hauptsächlich durch einen fehlenden oder verminderten Geruchssinn (Anosmie oder Hyposmie) und durch einen hypogonadotropen Hypogonadismus (HH) charakterisiert ist, ist ein Beispiel für ein genetisch sehr heterogenes Syndrom, bei dem die Spermatogenese beim Mann und der Zyklus bei der Frau (Amenorrhoe) gestört sind.

Mit unserem breiten Analysenspektrum unterstützen wir Sie bei der Klärung der genetischen Grundlage für die vorliegenden Symptome Ihrer Patienten. Eine Diagnosestellung ist für die Unterstützung von Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch und für eine gezielte Therapie essentiell.

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Perrault-Syndrom

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Adrenogenitales Syndrom

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