Genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen

Verglichen mit anderen erblichen Erkrankungen, sind genetisch bedingte Stoffwechselstörungen in ihrer Summe recht häufig und äußerst heterogen. Sie reichen von schweren intrauterinen und frühkindlich manifestierenden Formen bis hin zu milden, spät auftretenden Erkrankungen. Zum Teil liefern die Ergebnisse aus dem Neugeborenenscreening Hinweise auf eine bestimmte Stoffwechselerkrankung. 

Daneben gibt es zahlreiche Erkrankungen des Stoffwechsels, die weniger bekannt sind. Sie manifestieren sich meist mit unspezifischer Symptomatik und einem schleichenden Krankheitsverlauf, was die Diagnose zu einer Herausforderung macht. Als Ergebnis werden erbliche Stoffwechselerkrankungen häufig erst spät oder nicht korrekt diagnostiziert. 

Da einige Stoffwechselerkrankungen durch spezifische Therapien, wie Enzymersatztherapie (z. B. Morbus Fabry und Pompe) oder spezielle Diäten behandelbar sind, ist eine frühe Erkennung und Diagnosestellung entscheidend für den Krankheitsverlauf und die Schwere der klinischen Ausprägung. 

Grundsätzlich können Beeinträchtigungen im Kohlenhydrat-, Aminosäure-, Lipid- oder Energiestoffwechsel auftreten. Dazu zählen u.a.

• Phenylketonurie
• Mukopolysaccharidose
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
• Alpha-1-Antitrypsin Defizienz
• Adrenogenitales Syndrom
• MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)- Diabetes
• Familiäre Hypercholesterinämie
• Hämochromatose
• Porphyrie
• Störungen der Oxidation langkettiger Fettsäuren (z. B. VLCAD-Mangel, MCAD-Mangel)

Mit Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Veränderung und des Vererbungsmusters können Anlageträger:innen innerhalb einer Familie frühzeitig identifiziert werden. Patient:innen und deren Angehörige erhalten zudem wertvolle Informationen zur Wiederholungswahrscheinlichkeit bei Kinderwunsch.