Unsichtbare Ursachen sichtbar machen - mit genetischer Diagnostik

Das Tückische: Erbliche Stoffwechselerkrankungen haben viele Gesichter

Verglichen mit anderen erblichen Erkrankungen, sind genetische Stoffwechselstörungen in ihrer Summe recht häufig: Über 700 Stoffwechselerkrankungen sind bekannt, die auf genetische Ursachen zurück zu führen sind. Dazu zählt zum Beispiel die familiäre Hypercholesterinämie. Die Fettstoffwechselstörung wird auf eine Prävalenz von 1 zu 250 geschätzt. In vielen Fällen ist die Erkrankung undiagnostiziert - das kann fatale gesundheitliche Folgen haben. Auch MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) wird oft erst spät identifiziert. Die meisten Betroffenen werden jahrelang als Diabetes Typ 1 oder 2 eingestuft. So erhalten Patienten nicht die adäquate Behandlung und Therapie.

Daneben gibt es zahlreiche Erkrankungen des Stoffwechsels, die weniger bekannt sind. Sie verstecken sich meist hinter unspezifischen Symptomen und einem schleichenden Krankheitsverlauf, können zu jeder Zeit und mit unterschiedlicher Intensität auftreten. Das macht ihre Diagnose zu einer Herausforderung. Als Ergebnis werden erbliche Stoffwechselerkrankungen häufig zu spät oder nicht zutreffend diagnostiziert. Doch eine frühe und präzise Diagnose ist entscheidend, um die Krankheiten adäquat zu behandeln und bestenfalls auszubremsen. Für einige Stoffwechseldefekte stehen Therapien zur Verfügung. Zum Beispiel kann die Prognose der Glykogen-Speicherkrankheit Morbus Pompe mit einer Enzymersatztherapie verbessert werden. Andere Erkrankungen lassen sich durch spezielle Diäten behandeln. Und: Mit Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Veränderung und des Vererbungsmusters können Risikoträger innerhalb einer Familie frühzeitig identifiziert werden. Patienten und deren Angehörige erhalten wertvolle Informationen zum Wiederholungsrisiko bei Kinderwunsch.